A MODY cukorbetegség okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Az iLive egészségi állapotáról

A cikk szakembere

  • Járványtan
  • okoz
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Bonyodalmak és következmények
  • diagnózis
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Megkülönböztető diagnózis
  • kezelés
  • Kihez fordulhatok?
  • További információ a kezelésről
  • Gyógyszer
  • megelőzés
  • előrejelzés

kezelése

Mi a MODY cukorbetegség? Ez a cukorbetegség örökletes formája, amely az inzulintermelés patológiájához és a glükóz anyagcseréjének megsértéséhez kapcsolódik a testben fiatal korban (legfeljebb 25 év). A betegség az ICD-10 E11.8 kóddal rendelkezik.

Jelenleg a MODY diabétesz (Mody) kifejezés az endokrinológiában a monogén fiatalkori cukorbetegség - a fiatalok monogénes cukorbetegségének - meghatározására a hasnyálmirigy hormon inzulin szekréciójának örökletes hibáinak meghatározására szolgál, amelyek 10 és 40 év között jelentkezhetnek.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Járványtan

A WHO szerint a nem inzulinnal rendelkező fiatal betegek 1-2% -ának van 2-es típusú diabétesz valójában a fiatalkori monogénes cukorbetegség. Durva becslések szerint a MODY-cukorbetegség 70-110 ember/millió ember között van világszerte.

Az American Diabetes Association szerint az Egyesült Államokban a MODY diabétesz az összes diagnosztizált diabetes mellitus 5% -át teszi ki.

A brit endokrinológusok a monogénes cukorbetegség prevalenciáját a fiatalok körében az ország teljes cukorbetegségének (azaz körülbelül 40 000 beteg) 2% -ának teszik ki. A szakértők azonban rámutatnak, hogy ezek az adatok nem pontosak, sőt, a MODY-esetek több mint 80% -át a betegség gyakoribb formájaként diagnosztizálják. Az Egyesült Királyság Diagnosztikai Vizsgálati Központjának egyik jelentése számos - 68-108 eset/millió. A britek közül a MODY 3 (az esetek 52% -a) és a MODY 2 (32%) cukorbetegség a leggyakoribb.

A németországi vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy a 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizált eseteinek akár 5% -a valószínűleg MODY-típusú fenotípus, és 15 évesnél fiatalabb betegeknél ez 2,4%.

Egyes jelentések szerint az ázsiai országokban a betegeknél lényegesen magasabb a MODY cukorbetegség prevalenciája.

A klinikai statisztikák szerint a leggyakrabban diagnosztizált diabétesz MODY-1, 2 és 3. Olyan fajtákat, mint a MODY 8 (szindróma vagy diabétesz-hasnyálmirigy exokrin diszfunkció), 9,10 MODY, 11, 13 és 14 ritkán észlelnek.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

MODY cukorbetegséget okoz

Tanulmányok azonosították a MODY cukorbetegség fő okait, és ez a hasnyálmirigy-szigeteken (Langerhans-szigeteken) összpontosuló, a hasnyálmirigy béta-sejtjeinek insulinosekretiruyuschih endokrin funkciójának genetikai megsértése. A patológiát autoszomális domináns módon, azaz az egyik szülő mutált allél jelenlétében öröklik. A MODY cukorbetegség kialakulásának fő kockázati tényezői a családi cukorbetegség története két vagy több generációban. Ez növeli annak valószínűségét, hogy egy gyermek genetikai rendellenességet közvetítsen - testtömegtől, életstílustól, etnikumtól stb.

A MODY cukorbetegség minden egyes típusához specifikus kóros változásokat azonosítottak, beleértve a különféle aminosav-szubsztitúciókat, amelyek befolyásolják a betegség klinikai tüneteit és a megjelenés korát. És attól a géntől függően, amelyben az öröklődő mutációk történtek, a MODY cukorbetegség fenotípusait vagy típusait különböztetik meg. Eddig mutációk tizenhárom különböző génkészletben: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, IN, Pax4, KLF11, BLK.

A MODY diabetes1 okai a HNF4A gén mutációi (hepatociták 4-alfa nukleáris faktor sejtjei). A MODY 2 cukorbetegség pedig a glükokináz (GCK) enzim génjének rendellenessége miatt alakul ki, amely szükséges a glükóz glikogénné történő átalakításához. A HNF4A gén a vér glükózszintjére reagálva szabályozza a hasnyálmirigy által előállított inzulin mennyiségét. Az ilyen típusú monogén cukorbetegségben szenvedő betegeknél (az újszülött korától 16-18 éves korig nyilvánul meg) a vércukorszint 6-8 mmol/l-re emelkedhet, mivel a hasnyálmirigy béta sejtjeinek glükózérzékenysége csökken.

[17], [18], [19], [20],

Patogenezis

A cukorbetegség MODY 3 patogenezise a homeobox HNF1A gén mutációjához kapcsolódik, amely az 1-alfa hepatociták nukleáris faktorát kódolja. A cukorbetegség serdülőkorban jelentkezik, alacsony a vese glükózküszöbértéke (glükózuria), de a vércukorszint az életkor előrehaladtával emelkedik.

A MODY 4 cukorbetegség az IPF1 gén mutációjával fordul elő (a hasnyálmirigyben az 1 inzulin faktor promóterét kódolja), és e szerv munkájának jelentős funkcionális károsodása kíséri. A MODY 5 cukorbetegség a HNF1B gén mutációjával (hepatocita nukleáris faktor 1-béta) fordul elő; 6. MODY - az 1. neurogén differenciálódási faktor génjének mutációjával (Neurod1); MODY 7 - KLF11 gén (szabályozza az inzulin expresszió szintjét a hasnyálmirigy béta sejtjeiben).

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

A MODY cukorbetegség tünetei

A MODY cukorbetegség klinikai tünetei annak genetikai altípusától függenek. A betegség egyes formái - például az 1. MODY - a hiperglikémia tipikus képét mutatják: poliuria (fokozott vizeletürítés), polydipsia (fokozott szomjúság) és laboratóriumi úton megerősített emelkedett vércukorszint.

Az inzulinhiány miatt a MODY 1 cukorbetegségben a teljes szénhidrát éhező sejtek progresszív formája - diabéteszes ketoacidózis, a pH egyensúlyhiányával, valamint a vér és az intersticiális folyadékok savasságának növekedésével általános anyagcserezavar-kóma fordul elő.

Ugyanakkor sok esetben - hasonlóan a MODY 2 és MODY 3 fenotípusokhoz - a monogén fiatalkori cukorbetegség tünetmentes lehet, és véletlenül diagnosztizálják, ha enyhén emelkedett glükózszintet észlelnek, ha az elemzés más okból történik.

Így a MODY 2 cukorbetegség lefolyását a vércukorszint mérsékelt (legfeljebb 8 mmol/l) emelkedése kíséri egyéb tünetek hiányában.

A MODY 3 cukorbetegséggel serdülőkorban, serdülőkorban vagy kicsit később, az első jelek a szénhidrát-anyagcsere és a hiperglikémia megsértésének formájában jelennek meg. A glükózuria iránti hajlamot pedig teljesen normális vércukorszint követi, és a cukorbetegség diagnosztizálása előtt nephropathia alakulhat ki. Az emberek öregedésével a hasnyálmirigy-béta sejtek diszfunkciója és a máj inzulinrezisztenciája nyilvánvalóbbá válik, és egy bizonyos szakaszban a betegeknek endogén inzulinra van szükségük.

A MODY diabétesz 4 tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek (gyakrabban - 18 év után idősebb betegeknél), beleértve a súlyos hiperglikémiát, a hasnyálmirigy kudarcát (részleges agenesisét) és a malabszorpciós szindrómát (súlycsökkenéssel, dehidrációval, vérszegénységgel, hasmenéssel, Izomgyengeség, görcsök stb.).

A cukorbetegség MODY 5 legjellemzőbb klinikai megnyilvánulásai között (10 évnél idősebb betegeknél) a szakértők felismerik a veseciszták jelenlétét; magas húgysavszint a vérben; Májműködési zavarok; a nemi szervek anatómiai hibái.

Bonyodalmak és következmények

A legtöbb MODY fenotípusnak - a MODY 2 mellett - ugyanazok a rövid távú és krónikus hatásai és szövődményei lehetnek, mint az 1. és 2. típusú diabetes mellitusnál:

  • Ketoacidosis és diabéteszes kóma;
  • A szem retinájának károsodása vérzéssel és leválással, ami vaksághoz vezet;
  • diabéteszes angiopathia (Az erek törékenysége, elzáródásra való hajlam);
  • Érzékenységvesztés a végtagokban (polineuropátia);
  • cukorbeteg láb;
  • károsodott vesefunkció;
  • rosszul gyógyuló trofikus bőrfekélyek és szubkután lágy szövetek;
  • magas a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

A MODY cukorbetegség diagnózisa

A MODY cukorbetegség diagnosztizálását a mai napig bonyolítja az a tény, hogy pontos diagnózist csak genetikai tesztek alapján lehet felállítani. A cukorbetegség családi kórtörténete közvetett jelzés lehet arra, hogy ez a típusú cukorbetegség egy adott beteget érint.

És tartalmazza a szokásos teszteket (lásd további részletek - A diabetes mellitus diagnózisa ):

  • Vérvizsgálat cukortartalomra (éhgyomorra található);
  • OTTG teszt glükóz toleranciára (glükóz expozíció után);
  • vérvizsgálat a HbA1c (glikált hemoglobin) és a C-peptid számára;
  • vérvizsgálat inzulintermelő béta-sejtek elleni autoantitestekről;
  • Vizeletvizsgálat cukortartalomra vonatkozóan;
  • Mikroalbumin, amiláz, aceton vizeletvizsgálata;
  • Tripszin-hang elemzés.

A MODY diagnosztizálásához instrumentális diagnosztikára, a hasnyálmirigy ultrahangjára lehet szükség.

[37], [38], [39], [40]

Milyen vizsgálatokra van szükség?

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnosztikát a MODY cukorbetegség vagy az 1 vagy 2 típusú diabetes mellitus, a betegség autoimmun formáinak, a Langerhans-szigetek mitokondriális béta-sejtjeinek mitokondriális diszfunkciójának és más etiológiájú szénhidrát-metabolizmus rendellenességeinek kimutatására tervezték.

Kihez fordulhatok?

A MODY cukorbetegség kezelése

A monogénes fiatalkori cukorbetegség minden típusa élethosszig tartó, és a MODY cukorbetegség kezelésének célja a vércukorszint minél közelebbi szinten tartása.

Elvileg a MODY 2 cukorbetegségre gyakorolt ​​terápiás hatás az étrend megváltoztatására korlátozódhat, olvassa el tovább - Diéta 2. típusú cukorbetegség esetén, az adagolt edzésből álló hatékony fizioterápiás kezelés is. Ez együttesen segít fenntartani a vér fiziológiailag tolerálható glükóz- és koleszterinszintjét, ami viszont csökkenti a szövődmények kockázatát, és hozzájárul az oxigéntelítettséghez és a felesleges kalóriák elégetéséhez (elhízás esetén).

Némi előrelépés a MODY cukorbetegség (MODY 1, MODY 3 és MODY 4 fajták) kezelésében az inzulininjekciók helyettesítése szulfonilureákon alapuló orális hipoglikémiás szerekkel. Bár cukorbetegség esetén a MODY 1, MODY 5, MODY 6 stb. Nem kerülhető el.

Szulfonilkarbamidok - gliclazid (más kereskedelmi nevek - Diamikron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid) elősegíti az inzulin szekrécióját. A MODY cukorbetegség kezelésénél ezek a gyógyszerek az antidiabetikus gyógyszerek első sora.

Például a Gliklazid gyógyszer (80 milligramm tablettában) endokrinológusok naponta kétszer egy tablettát neveznek ki. Ne zárja ki a gyógyszer allergiájának előfordulását. Ellenjavallatok: akut fertőzések, súlyos máj- és/vagy veseelégtelenség, 18 év alatti életkor, terhesség és szoptatás.

A dimetilbiguanid - hatóanyag metformin gyógyszer (kereskedelmi nevek stb. - metformin-hidroklorid. Metospanin, Formetin, Gliformin, Glucone, Glikomet, Gliminfor, Siofor) - gátolta a glükóz képződését és csökkentette a máj glikogénjét. A metformint étkezés után kell bevenni - egy tabletta (0,5-0,85 g) naponta kétszer.

Ez a gyógyszer ellenjavallt fertőző betegségekben, máj- és vesebetegségekben, akut szívelégtelenségben, valamint 15 év alatti gyermekeknél és terhes nőknél. A dimetil-biguanid alkalmazása hányingert, hányást, hasmenést, hasi fájdalmat okozhat; A hosszú távú expozíció a megaloblasztos vérszegénység kialakulását fenyegeti.

A hipoglikémiás pioglitazon (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazon, Amalvia) a glitazonok osztályába tartozik, és a májra hatva segít csökkenteni inzulinrezisztenciáját. Naponta egyszer egy tablettát (15-30 mg) írnak fel. A gyógyszer ellenjavallatainak listájában megjelennek: 1-es típusú cukorbetegség, súlyos szívelégtelenség, terhesség és szoptatás. A pioglitazon alkalmazása 18 évesnél fiatalabb betegeknél nem ajánlott. A mellékhatások közé tartozik a hipoklaémia, vérszegénység, fej- és izomfájdalom, duzzanat, megnövekedett bilirubinszint és kalciumszint-csökkenés.