A mukopoliszacharidózis típusai; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A mukopoliszacharidózisok (myofascialis fájdalom szindróma) lizoszomális tárolási rendellenességek, amelyeket a glikozaminoglikánok (más néven mukopoliszacharidok) fokozatos elvesztéséhez szükséges enzimek hiánya okoz. Az elmúlt évtizedekben azonosították és jelentősen elemezték az egyes betegségek hátterében lévő enzimek hiányát - valamint az ezeket okozó molekuláris rendellenességeket.
Ennek eredményeként hét különféle mukopoliszacharidózis ismert (némelyiknek saját altípusa van), amelyeket azokról az orvosokról neveznek el, akik leírták ezeket a szindrómákat, vagy először fedezték fel a mögöttes hiányosságot. Bár kilenc típusú mukopoliszacharidózis létezik, meg kell jegyezni, hogy a myofascialis fájdalom szindróma 5 és a myofascial fájdalom szindróma 8 már nem szerepel semmilyen betegség jelöléseként.
I. típusú mukopoliszacharidózis
A tünetek súlyossága alapján az I. típusú mukopoliszacharidózis (myofascialis fájdalom-szindróma 1) három fontos klinikai entitásra osztható - a Hurler- és Scheie-szindróma a klinikai spektrum két különböző végén fenotípusokat képvisel, míg a szindróma howl-Scheie a köztitermék fenotípusát képviseli. klinikai súlyosság. Mindegyiket az alfa-L-IDURONIDASe hiány okozza, és a köztük lévő különbségtétel csak klinikai kritériumokon alapszik, beleértve a tünetek progressziójának sebességét is.
A Hurler-szindróma (myofascialis 1-H fájdalom szindróma) a mucopolysaccharidosis legsúlyosabb formája. Ez egy fokozatos rendellenesség, többszörös szöveti és szervi érintettséggel, amely korai gyermekkori halált eredményez. A diagnózist általában 4 és 18 hónapos kor között határozzák meg, mivel a csecsemő normálisnak tűnhet születéskor (vagy csak inguinalis vagy köldöksérvvel történő bemutatáskor). A szívelégtelenség néha megelőzi a tárolási rendellenesség felismerését. A Dysostosis multiplex az adott radiológiai jelet képviseli, míg a hosszú csontok diafízise megnagyobbodik. A mentális fejlődés kétéves kor körül kezd hanyatlani.
A Scheie-szindróma (myofascialis fájdalom-szindróma 1-S) viszont a mukopoliszachardózis enyhébb formája. A tünetek általában ötéves kor után jelentkeznek, míg a leggyakoribb diagnózis tízéves kor után következik be. Az ilyen típusú betegségben érintett emberek normális intelligenciát, testalkatot és várható élettartamot mutatnak. A tünetek közé tartoznak a merev fájdalmas ízületek, a carpalis alagút szindróma, a glaukóma (a szaruhártya lehetséges zavarosodásával) és az aorta szelep betegség.
A Yell-Scheie szindrómát (1H/S myofascialis fájdalom szindróma) olyan klinikai fenotípus leírására használják, amely köztes, azaz a betegség bemutatása nem illik egyértelműen az enyhébb vagy súlyosabb kategóriába. Fokozatos szomatikus érintettség (beleértve a dysostosis multiplexet is) jellemzi, homályos vagy semmilyen értelmi diszfunkcióval. A tünetek általában három és nyolc éves kor között válnak észrevehetővé, és magukban foglalják az érdes arcvonásokat, a szaruhártya elhomályosodását, az ízületek keménységét, alacsony termetét és a hepatosplenomegaliát. Gyakori a túlélés a felnőttkorig.
II. Típusú mukopoliszacharidózis
A Hunter-szindróma (myofascialis fájdalom-szindróma 2) az egyetlen mukopoliszacharidózis, amely X-hez kapcsolódó öröklődéssel jár; emiatt szinte kizárólag fiúknál fordul elő, előfordulása 1,3/100 000 élő férfi születés. Az érintett lányok heterozigóták, akiknél bizonyos kiegészítő genetikai események elkerülik a normális allél kifejeződését. Ezt a ritka betegséget az iduronát-2-szulfatáz (I2S) lizoszomális enzim hiánya okozza, amely heparán-szulfát és dermatán-szulfát felhalmozódásához vezet a lizoszómákban.