A neurofibromatosis genetikailag terjed - Egészség; Dermato - venerológia

A neurofibromatosis genetikai átvitelű betegség, amelyet a bőr, az idegrendszer, a csontok és az endokrin mirigyek változásai jellemeznek.

egészség

A betegség két formáját ismerik fel: a klasszikus von Recklinhausen neurofibromatosis - NF1, központi vagy akusztikus neurofibromatosis - NF2. Mindkét formának vannak neurofibrooma és coffee-au-lait foltjai, de csak a második típus, az NF2 fejleszti a kétoldalú akusztikus neuromákat.

Neurofibromatosis: A foltok az élet első három évében jelentkeznek

Az átmérő nagyon széles határok között mozog, a 2 mm alatti foltoktól a 20 cm feletti óriásig. Számban megtalálhatók néhány elváltozástól néhány százig. Az NF diagnózisára nagyon jellemzőek a hónalj foltjai, az úgynevezett "axilláris szeplők". Világos bőrű embereknél ezek a foltok a legkönnyebben akkor láthatók, ha Wood lámpával vizsgálják őket.
A neurofibroidok bőrdaganatok formájában késői serdülőkorban jelennek meg. Lehetnek laposak, göbösek vagy pedikuláltak (az elváltozás átmérőjénél kisebb implantátum-alappal, mint egy tasak). Puha vagy rugalmas tapintású, és ritkán fájdalmas.

Neurofibromatosis: Hogyan nyilvánul meg?

A klinikai megnyilvánulások a különböző szervek szintjén kapcsolódnak a patológiához:

  • fejfájás a feokromocitóma nevű mirigydaganat okozta magas vérnyomás miatt
  • kóros törések a csontciszták kialakulása miatt;
  • mentális retardáció, az agy daganatai következtében;
  • alacsony termetű;
  • korai pubertás.

A szem szintjén van néhány, erre a feltételre jellemző elváltozás: pigmentált hamartómák az íriszen, úgynevezett Lisch-csomók (csak az NF1-ben vannak jelen). Jelenlétük nincs összefüggésben a betegség súlyosságával.

Neurofibromatosis: Hogyan alakul?

A betegség klinikai kifejezése csak néhány pigmentált folttól kezdve a többszörös bőrdaganatok miatti markáns elferdülésig terjedhet. A halálozási arány magasabb, mint a normális populációban, a felnőttkori rosszindulatú idegtumorok (neurofibrosarcomák) kialakulásának fokozott kockázata miatt.

A betegség kezelése több szakterület együttműködésével történik. Az ortopéd a fő csontproblémákat fogja kezelni: gerincferdülés és tibialis görbület. A plasztikai sebész sebészeti rekonstrukcióval javíthatja az arc aszimmetriáját. A beszéd és a tanulási nehézségeket pszichológus fogja felmérni.