A neurometabolikus betegségek terápiájában elért eredmények SpringerLink

Nem minden neurometabolikus betegség kezelhető ma. De az utóbbi években a terápiás táj gyökeresen megváltozott. A terápiás lehetőségek ma már számos betegség esetén rendelkezésre állnak. A génterápia jövőbeli lehetőségeivel a további terápiás előrelépést várjuk.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

irodalom

Wiemer-Kruel és mtsai. Ketogén diétaterápia: az epilepsziával nem összefüggő indikációk. Neuropaediatrics in Clinic and Practice 2019; 2

Hobbs és mtsai. A Hurler-kór klinikai jellemzőinek visszafordítása és biokémiai javulás a csontvelő-transzplantációval végzett kezelés után. Lancet 1981; 2 (8249): 709-12

Lücke és mtsai. Az őssejt-transzplantáció terápiás módszere a neuropediatrikus szemszögéből. Neuropaediatrics in Clinic and Practice 2011; 10: 108–20

Cox és mtsai. Az Eliglustat az imiglucerázzal összehasonlítva az 1-es típusú Gaucher-féle betegségben szenvedő betegeknél stabilizálódott enzimpótló terápiával: egy 3. fázisú, randomizált, nyílt, nem alacsonyabbrendűségi vizsgálat. Lancet 2015; 385 (9985): 2355-62

Patterson és mtsai. Ajánlások a C típusú Niemann-Pick betegség diagnosztizálására és kezelésére: frissítés. Mol Genet Metab 2012; 106 (3): 330-44

Bembi és mtsai. Szubsztrát-redukciós terápia Tay-Sachs-betegség infantilis formájában. Neurology 2006; 66: 278-80

Keil és mtsai. A fenilketonuria-betegek hosszú távú nyomon követése és kimenetele szapropterinnel: retrospektív vizsgálat. Gyermekgyógyászat 2013; 131 (6): 1881-8

Narita és mtsai. Ambroxol chaperone terápia neuronopátiás Gaucher-kórhoz: kísérleti tanulmány. Ann Clin Transl Neurol 2016; 3 (3): 200-15

Barton és mtsai. Terápiás válasz a glükocerebrozidáz intravénás infúzióira Gaucher-kórban szenvedő betegnél. Proc Nat Acad Sci 1990; 87: 1913-6

Andersson és mtsai. Nyolcéves klinikai eredmények a hosszú távú enzimpótló kezelésről 884 1. típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermeknél. Pediatrics 200; 122 (6): 1182-90

Concolino D és mtsai. Enzimpótló terápia: hatékonyság és korlátozások. Italian Journal of Pediatrics 2018; 44: 120

Tøndel és mtsai. Az agalzidáz előnyös a Fabry-betegségben szenvedő fiatal betegek vesebetegségében. Am Soc Nephrol 2013; 24 (1): 137-48

Parini és mtsai. Hosszú távú klinikai kórtörténet egy enzimpótló terápiával kezelt infantilis Pompe-betegség olasz kohorszáról. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 32

Schulz és mtsai. Az intraventrikuláris alfa cerliponáz vizsgálata CLN2 betegség szempontjából. N Engl J Med 2018; 378: 1898-907

A IIIB típusú mukopoliszacharidózis kezelésének kiterjesztése, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03784287

Häberle J. A karglinsav szerepe az N-acetil-glutamát-szintáz-hiány miatti akut hiperammonémia kezelésében. Ther Clin Risk Manag 2011; 7: 327-32

Giugliani és mtsai. Neurokognitív és szomatikus stabilizáció I. típusú súlyos mukopoliszacharidózisban szenvedő gyermekkorú betegeknél 52 hetes intravénás agyi behatoló inzulinreceptor antitest-iduronidáz fúziós fehérje (valanafusp alfa) után: nyílt, 1-2. Fázisú vizsgálat, Orphanet Journal of Rare Diseases 2018; 13: 110

A VTS-270 biztonsági és tolerálhatósági vizsgálata a C típusú Niemann Pick betegségben szenvedő gyermekgyógyászati résztvevőknél, https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03687476

Kelly és mtsai. A kialakuló terápiák neuropátiás lizoszomális tárolási rendellenességek esetén. Prog Neurobiol. 2017; 152: 166-80

Sessa és mtsai. Lentivirális haemopoietikus őssejt génterápia a korán kezdődő metachromatikus leukodystrophiában: nem randomizált, nyílt, 1/2 fázisú vizsgálat ad-hoc elemzése. Lancet 2016; 388 (10043): 476-87

Szerzői információk

Hovatartozások

Neuropaediatria és Metabolikus Orvostudományi Osztály, Bochumi Egyetemi Gyermekklinika, St. Josef Kórházi Gyermek- és Serdülőkori Klinika, Alexandrinenstrasse 5, 44791, Bochum, Németország

Dr. med. Christine Decker és Prof. Dr. med. Thomas rés

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Levelezési cím

Levelezés dr. med. Christine Decker.

további információ

Összeférhetetlenség

Prof. Lücke kutatási támogatásokat és előadási díjakat kapott Shire és Sanofi Genzyme részéről.