A noninvazív prenatális teszt azonosítja a gyermek genetikai betegségek kockázatát
A noninvazív prenatális teszt (TPN) magában foglalja az anyai vér összegyűjtését, amelyből a magzati DNS-t elemzik (más néven az anya véréből származó szabad magzati DNS-t), hogy felismerjék a magzat bizonyos genetikai rendellenességek, köztük a Down-szindróma kockázatát. Információt is adhat a gyermek neméről és Rh vércsoportjáról.
Ez egy szűrővizsgálat, amely nem állít fel diagnózist, de nagyon pontosan megmutatja annak valószínűségét, hogy a magzat rendellenességektől szenved-e vagy sem. Azoknak a nőknek ajánlott, akiket legalább 10 hétig terhesség fenyeget.
Az eredmény segíthet mind a szülésznek, mind a szülőknek abban, hogy meghatározzák a következő lépéseket, ideértve az invazív diagnosztikai vizsgálatok elvégzését is, amelyek rendkívül pontosak, de kissé növelik az abortusz esélyét.
Hogyan kell elvégezni a noninvazív prenatális tesztet?
Mivel a vizsgálat egyszerű vérmintát igényel, a folyamat nagyon biztonságos mind az anya, mind a magzat számára. A mintát a laboratóriumba küldik, ahol egy szakember ellenőrzi az anya vérében lévő szabad magzati DNS-t az esetleges magzati rendellenességek jeleit illetően.
Az eredmények megszerzése után az orvos kombinálja a vérvizsgálatokat az első trimeszter morfológiai ultrahangjának eredményeivel, hogy megállapítsa, szükség van-e további vizsgálatokra (ha a kockázat magas, az orvos javasolhatja az amniocentézist vagy a chorionus villus biopsziát a diagnózis megerősítéséhez vagy a egyéb rendellenességek, amelyeket a TPN nem tud kimutatni).
Mi a noninvazív prenatális teszt célja?
Jelenleg 4 laboratórium kínál lehetőséget noninvazív prenatális vizsgálatok elvégzésére, és mindegyik megvizsgálja a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket: 21-es triszómia (Down-szindróma), 18-as triszómia (Edwards-szindróma), 13-as triszómia (Patau-szindróma), míg mások kínálnak egyéb rendellenességek, például triploidok és mikrotörlések. Meg kell jegyezni, hogy egyes laboratóriumok a magzati sejteket külön vizsgálják az anya sejtjeitől, mások pedig nem, ami pontatlan eredményekhez vezethet, ezért jó előre megkérdezni az orvostól, hogy milyen vizsgálatokat használ.
A TPN sokkal érzékenyebb és specifikusabb, mint a terhesség első és második trimeszterére jellemző szűrővizsgálatok. Ezért gyakran segíthet bizonyos kockázati tényezőkkel rendelkező nőknél az invazív tesztek elkerülésében, amelyeknél is van egy kis vetélésveszély, például amniocentesis és chorionus villus biopszia.
Mivel a noninvazív prenatális teszt az anyai vért vizsgálja, egyes kutatók úgy vélik, hogy ez akár az anya szűrővizsgálata is lehet. Például egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta, hogy bár a teszt jelezte a genetikai rendellenességben szenvedő magzat kockázatát, később kiderült, hogy a magzat nincs veszélyben, és az eredmények valóban az emlőrák korai stádiumát jelzik. További részletes kutatásra van azonban szükség.
Amikor az anyai vért összegyűjtik?
A teszt a terhesség 9. hetét követően bármikor elvégezhető, bármilyen más szűrővizsgálat vagy diagnosztikai vizsgálat előtt (a nuchalis áttetszőség mérését a 11-12. Hét, a CVS chorionus villus biopsziát a 10-12 hét között, a hármas tesztet a 15- hét között 22 és az amniocentesis a 15-20. Hét között).
Mennyire pontosak a teszt eredményei?
A noninvazív prenatális teszt hasznos a terhességekben, ahol fokozott a malformációk kockázata, és meglehetősen pontos eredményt ad a Down-szindróma (99%) vagy az Edwards-szindróma diagnózisában. Ezzel szemben a tanulmányok azt mutatják, hogy több hamis pozitív eredményt nyújt, mint a szokásos első trimeszteres tesztek, amelyek az anya vérében mérik a hormonokat és a speciális fehérjéket, ha terhes nőknél alkalmazzák őket, akiknek nincsenek specifikus kockázati tényezői. Az általános terhes népesség számára az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola hagyományos szűrési módszereket javasol.
A Mayo Klinika szakemberei szerint a noninvazív prenatális teszt kevésbé hatékonynak bizonyult a következő helyzetekben:
• Több feladat
• Elhízott terhes nők
• In vitro megtermékenyítéssel nyert terhességek
• Béranya
• 10 hétnél rövidebb terhességek
Akinek a noninvazív prenatális tesztet jelzik?
Korábban a tesztet csak azoknak a nőknek ajánlották, akiknél a kromoszóma-rendellenességek miatt magas volt a terhesség kockázata (35 évesnél idősebb vagy genetikai betegségben szenvedő nők). Jelenleg az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája azt javasolja az orvosoknak, hogy az összes szűrési lehetőséget megvitassák minden terhes nővel, kortól és kockázattól függetlenül, hogy meghatározzák, melyik lehetőség megfelelő. A döntés személyes és fontos a tanácsadás.
Mire kell még figyelnem?
A teszt elvégzése előtt ellenőrizze, hogy az egészségbiztosítással rendelkezik-e. Fontos figyelembe venni a pozitív eredmény lehetőségét és annak pszichológiai hatását is. A magzat esetleges egészségi állapotának előzetes megismerése elősegíti a speciális szükségletekkel rendelkező gyermekek felkészülését. Ezenkívül választhat egy multidiszciplináris kórházat, ahol az Ön és a magzat biztonsága kiemelt fontosságú.
Szaktanácsadó: Dr. Hadi Rahimian, Szülészeti-nőgyógyászati orvos