A PKD diagnózisa; PolyKystose France Association
Policisztás vesebetegség-policisztás vesék
A terminál célja: A policisztás vesebetegség diagnosztizálása
Szerző: Dr. Stephane Burtey
A nagy teljesítményű és könnyen hozzáférhető képalkotó technikák megjelenése óta a vese parenchymában többszörös ciszták felfedezése vált gyakorivá. A policisztás vesebetegség kifejezést két genetikai betegségre kell fenntartani: autoszomális domináns policisztás vesebetegségre (PKD) és autoszomális recesszív policisztás vesebetegségre (PKR). A genetikai betegség diagnózisa komoly diagnózis, magában foglalja az egyént és az egész családját. A diagnózisnak biztosnak kell lennie. A PKD-t súlyos vesén kívüli megnyilvánulások kísérik. Nem hagyhatjuk figyelmen kívül ezt a diagnózist.
1.1 Vese ciszta
A vese ciszta egy folyadékkal töltött üreg, amelyet hámsejtek rétege határol, és amely a nephron bármely részének tágulásából vagy a gyűjtő tubulusból származik. A ciszták jelenléte a vesékben gyakran előfordul. A boncolási sorozatokban az 50 éves személyek több mint 50% -a legalább egy mikroszkopikus vesecisztát mutat.
1.2 Autoszomális domináns öröklődés
Az autoszomális domináns öröklődési módot a fenotípus jellemző jelenléte jellemzi, ha csak egy mutált allél van jelen. Az átvitel függőleges, nincs generációs ugrás. A fenotípusos tulajdonság utódoknak való átadásának kockázata 50%.
1.3 Autoszomális recesszív öröklés
Az autoszomális recesszív öröklődési módot a fenotípus jellemző jelenléte jellemzi, ha a gén mindkét allélje mutálódott. Minden szülő mutált allélt hoz. A szülők mentesek a betegségtől. A testvéreknél a betegség kialakulásának kockázata 25%. Ha többet szeretne tudni a mendeli átviteli módokról és a családfa létrehozásáról, javasoljuk, hogy keresse fel az Orphaschool webhelyet (http://www.orpha.net/orphaschool/elearn1.htm)
2 Cisztás vesebetegség (MKR)
A veseciszták eredete megszerezhető, veleszületett vagy genetikai eredetű.
2.1 A vese szerzett cisztái
A ciszták jelenléte a vesékben gyakran előfordul a férfiaknál.
2.1.1 Egyszerű vese ciszták
Ezek magányos vagy többszörös ciszták. Kortikális vagy medulláris elhelyezkedésűek, az általános populációban gyakoriak. Gyermekeknél kivételesek, és 30 éves koruk előtt ritkák. 50 év után gyakoriak lesznek. Gyakoriságuk az életkor előrehaladtával növekszik, így a 75 éves férfiak több mint 25% -ának legalább egy vesecisztája van ultrahangon, és az esetek 10% -ában kétoldali. Patofiziológiájuk ismeretlen.
2.1.2 Dialízissel és krónikus veseelégtelenséggel nyert multicystosis
A krónikus vesebetegség (CRF) gyakran több veseciszta kialakulásával jár. A CRF ezen szövődményét nem szabad összetéveszteni a genetikai vesebetegséggel és különösen a PKD-vel. Ezeknek a többszörös vese-cisztáknak a jelenléte nem jár a vese térfogatának növekedésével, amely állandó, amikor az autoszomális domináns policisztás vesebetegség veseelégtelenséggel bonyolódik. 10 éves hemodialízis után gyakorisága 90%. Ez egy rákot megelőző állapot. Patofiziológiája ismeretlen.
2.2 Veleszületett ciszták
2.3 Genetikai vese cisztás betegségek
Számos genetikai cisztás vesebetegség létezik. Átviteli módjuk szerint osztályozzák őket. A leggyakoribb az autoszomális domináns policisztás vesebetegség. A differenciáldiagnózis az átvitel módjának (családfa), a vese térfogatának és a kapcsolódó daganatoknak (ultrahang és vese CT-vizsgálat) és a kapcsolódó klinikai megnyilvánulásoknak (máj-, bőrkárosodás és diszmorf szindróma) elemzésén alapul. Minden MKRG ciliopathia. Ezek az elsődleges szempillák betegségei.
3 Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség gyakori genetikai betegség felnőtteknél. Számos veseciszta jelenléte és autoszomális domináns átviteli mód jellemzi.
3.1 Epidemiológia és genetika
3.1.1 Epidemiológia
Ez a leggyakoribb genetikai vesebetegség. 800-ból 1 embert érint az általános népességben. Franciaország a végstádiumú krónikus veseelégtelenség eseteinek 8% -áért felelős.
3.2 Klinikai megnyilvánulások
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség szisztémás betegség. Vannak másodlagos megnyilvánulások a ciszták jelenléte vagy a rugalmas szövet és a simaizom betegségei miatt. Vannak vese- és vesén kívüli károsodások. A PKD két fő szövődménye a krónikus vesebetegség és az agyi artéria aneurysma kialakulása. A diagnózis ezen klinikai megnyilvánulások egyike előtt, de a családi szűrés során egyre inkább feltehető.
3.2.1.1 Vese ciszták
Állandóak. A mennyiség növekedése lassú, fokozatos és kétoldalú. Ők felelősek a PKD minden vese-megnyilvánulásáért. A vesetünetek és a veseelégtelenség súlyossága korrelál a ciszta térfogatával. Bonyolítja a vese térfogatának növekedése, amely felelős a kapszula meghúzódásával járó fájdalomért. A fájdalom az intracystás vérzés tünete lehet (vese kólika, lithiasis migráció, fertőzések (cisztafertőzések és pyelonephritis). A vese ciszták felelősek lehetnek a durva hematuria epizódjaiért. A veseelégtelenség másodlagos az egészséges vese parenchima ciszták általi pusztulásában. minden életkorban előfordulhat. Általában a 4. évtizedben jelenik meg, és a policiszták 50% -a 54 évesen terápiás terápiában részesül. Ezután 10 évente a fennmaradó betegek 10% -ának alakul ki IRCT. A PKD2 esetében ezt a szekvenciát általában késlelteti 20 év A glomeruláris szűrési sebesség lebomlási sebessége körülbelül -5 ml/év.
3.2.1.2 Májciszták
A betegek 70% -ában jelentkeznek, később, mint a veseciszták, és nőknél gyakrabban. Leggyakrabban tünetmentesek. A fő szövődmény a hepatomegalia és a szomszédos szervek összenyomásával függ össze. Nem bonyolítja őket a hepatocelluláris elégtelenség. A legféltettebb szövődmény a fertőzés.
3.2.1.3 Egyéb cisztás helyek
Ritkán tüneti tünetek. A betegek 30% -ában vannak hasnyálmirigy-ciszták, a betegek 10% -ában arachnoidális ciszták, az összes intraabdominális szilárd szervben lehetnek ciszták. Az epididymis cisztáit bonyolíthatja a meddőség.
3.2.2 nem cisztás rendellenességek
3.2.2.1 Arteriális hipertónia
Patofiziológiája nem teljesen ismert. Másodlagos a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS) stimulációja által a vese vaszkularizációjának változásai miatt, amelyek ciszták jelenlétéhez kapcsolódnak. Korai és az IRC kialakulása előtt jelenik meg. Gyermekkorától kezdve szisztematikusan át kell vizsgálni a PKD-ben szenvedő vagy a PKD kockázatának kitett betegeknél. Szisztematikusan javasolni kell az éves vérnyomást. Fontos tényező a veseelégtelenség progressziójában. A lehető leghamarabb gondoskodni kell róla.
3.2.2.2 Az agyi artériák aneurizmái