A PKU fenilketonuriáról; Florica Cherecheș

  • tudassa velem hogy

A PKU fenil-ketónia betegségről

A parlamenti irodában meghallgatás után többet megtudtam egy rendkívül ritka, de kíméletlen, fenil-ketonuria (PKU) nevű betegség pusztító hatásáról. A hallgatóságban lévő anyák, akik közül az egyik, a PKU Life Romania Egyesület elnöke leírta számomra, hogyan nyilvánul meg ez a betegség, és milyen mindennapi nehézségekkel küzdenek mind a betegség által érintett gyermekek, mind szüleik.

Mint tudják, a gyermek jövőbeli fejlődése szempontjából elengedhetetlen, hogy a betegséget közvetlenül a születés után észleljék, a gyermeket azonnal át kell adni egy meghatározott kezelésnek és étrendnek. Ebben a tekintetben kérem, tudassa velem, hogy a fenil-ketonuria szűrése kötelező-e születéskor, minden romániai szülészeti kórházban, vagy csak a szülők kérésére? Van-e egyértelmű jegyzőkönyv ezzel kapcsolatban? Ha ezt a betegséget egy újszülöttnél vagy egy idősebb gyermeknél észlelik, az egészségügyi személyzet kötelessége erről haladéktalanul tájékoztatni a szülőket és a háziorvost.?

Mennyi a fenil-ketonuria-betegek száma Romániában?

Kérjük, tudassa velem, hogy van-e országunkban olyan ritka betegségek nemzeti nyilvántartása, amelyben fenilketonuria-betegeket regisztráltak.