A pszichiátriai skizofrénia rendkívüli felfedezése nem egyetlen betegség, hanem nyolc betegség
Ennek a kutatásnak az American Journal of Psychiatry-ban megjelent eredményei hatással lehetnek e pszichiátriai problémák pontosabb diagnosztizálására és hatékonyabb kezelések létrehozására. Kideríti továbbá a gének együttes működésének szempontjait, amelyek összetett rendellenességeket okoznak.
A skizofrénia pszichotikus rendellenességnek minősül, amelyet az jellemez, hogy képtelen felismerni a valóságot a valótlantól, tisztán gondolkodni, normális érzelmi reakciókat megmutatni és normális társadalmi viselkedést bemutatni.
A tudósok nem tudják pontosan a skizofrénia okait; ez nem minden érintett ember esetében áll pontosan így, ami a diagnózisok tágabb kategóriájának, az úgynevezett "skizofrén spektrumnak" a felállításához vezetett.
A skizofrénia körülbelül 80% -a genetikailag meghatározott, de a kutatóknak nehézségeik voltak a felelős gének azonosításában.
De a genetikai hatáselemzés új megközelítése több mint 4000 skizofréniával diagnosztizált embernél végül lehetővé tette a kutatók számára, hogy több olyan géncsoportot azonosítsanak, amelyek hozzájárulnak 8 különböző típusú skizofrén rendellenesség kialakulásához.
A komplex betegségeket, mint például a skizofrénia, több száz vagy több ezer genetikai változat génje befolyásolhatja, amelyek bonyolult és dinamikus módon lépnek kölcsönhatásba egymással, létrehozva azt, amit a tudósok "sokrétű genetikai architektúrának" neveznek.
A Washingtoni Egyetem Orvostudományi Karának szakemberei St. Louis, USA, majdnem 700 000 pontot elemzett az emberi genomban, amelyben a DNS bizonyos nukleotidja megváltozott (uninukleotid polimorfizmus)
Ezt a szempontot elemezve 4200 skizofréniában szenvedő és 3800 olyan embernél, akik nem szenvedtek a betegségben, azonosították, hogy az egyes genetikai változatok hogyan hatnak egymással a betegség meghatározása érdekében.
Így a hallucinációk és a delírium bizonyos DNS-változatokkal társultak, összefüggésben a skizofrénia 95% -os kockázatával.
Egy másik tünet, a rendezetlen beszédmagatartás egy másik DNS-variánssal társul, amely összefüggésben van a skizofrénia kialakulásának 100% -os kockázatával.
A tanulmány rendkívül fontos előrelépést jelent a pszichiátriai genetika területén, mivel kimutatta, hogy nem elegendő az egyes géneket tanulmányozni olyan összetett betegségek esetén, mint például a skizofrénia, amely meghatározta a betegségben részt vevő géncsoportok kölcsönhatását közöttük, és megmutatta, hogy mekkora az e génkészletekhez kapcsolódó skizofrénia kockázata. Valójában szinte lehetetlen, hogy bizonyos genetikai változatokkal rendelkező emberek elkerüljék a betegség kialakulását.
Az eredmények megmagyarázzák, hogy azok a vizsgálatok, amelyek megkísérelték a skizofréniát csak egy génhez kapcsolni, ilyen következetlen eredményeket hoztak. A magyarázat az volt, hogy e betegség esetében nem egy gén működött függetlenül, hanem egy génkészlet, amely együttesen és koordináltan működött.
Ezen eredmények alapján a betegeket tüneteik és súlyosságuk szerint osztályozhatták, ami azt eredményezte, hogy valójában 8 minőségileg különböző betegség van, amelyek különböző genetikai profilokkal társulnak.
Egy ilyen genetikai mechanizmus, amely együtt működő génkészleteken alapul, részt vehet más gyakori, de összetett betegségekben, például a magas vérnyomásban és a cukorbetegségben.