A Regina Maria nuchal áttetszőség első ultrahangos szűrése
A terhesség 11-14. Hete között orvosa elvégzi az 1. trimeszter ultrahangját, így először láthatja a babáját. Ez az ultrahang hasznos prenatális teszt a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma vagy a súlyos szívfejlődési rendellenességek azonosítására.
A nyaki áttetszőség szűrésének ultrahangja a gyermek nyaka mögötti szövet átlátszó (áttetsző) terét méri. A kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermekek általában több folyadékot halmoznak fel ezen a szinten, ami vastagabbá és szélesebbé teszi a teret, mint általában várták. Ezt az ultrahangot a terhesség 11. és 14. hete között kell elvégezni, mert ez idő alatt a nyak töve még mindig átlátszó (az utolsó nap akkor teheti meg, amikor a terhesség 13 hét és 6 nap). Az orrcsont jelenlétének vagy hiányának felmérésével, valamint az úgynevezett vérvizsgálatokkal együtt végezzük kombinált teszt vagy 1. negyedéves szűrővizsgálat (bitest) .
Figyelembe véve, hogy a nuchal régió napról napra sűrűsödik, számos olyan vizsgálatot végeztek, amelyek vastagságát a terhesség 11. és 14. hete közötti terhességi intervallum minden napjára megállapították.
A nuchal áttetszőség ultrahang-szűrésének eredménye valójában egy statisztikai kifejezés, amely több tényezővel korrelál, nevezetesen:
- terhességi kor
- anya kora
- a nuchal régió ultrahang értékei (nuchal áttetszőség)
Például, egy 35 éves terhes nő Down-szindrómás gyermekének a 270-ből 1 kockázata van. Ez a kockázat a nő öregedésével arányosan növekszik. Így a helyzettől függetlenül 270 minden 35 éves nőnek ilyen súlyos genetikai állapota lesz. Az életkorral kapcsolatos prognózis meglehetősen aggasztó, ezért minden 35 év feletti nőnek, aki gyereket szeretne, ezt figyelembe kell vennie. Annak kockázata, hogy egy 35 éves terhes nő Down-szindrómás gyermeket vállaljon, 270-ből 1-ben megmarad, még akkor is, ha a nyaki áttetszőségi érték normális! Ha a teszt kóros, akkor jelentősen megnő a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek kockázata.
Csakúgy, mint más szűrővizsgálatoknál, a nuchal transzlucencia szűrés sem képes meghatározni a diagnózist, gyakran hamis-pozitív és hamis-negatív eredménnyel. Ez azt jelenti, hogy nem minden módosított vizsgálatot végző terhes nőnek lesz kromoszóma-rendellenességgel küzdő gyermeke, és nem minden normális vizsgálattal terhes nőnek lesz garanciája arra, hogy normális gyermeket fog szülni.
A terhes nőnek tanácsot kell kérnie az anya-magzati orvoslás szakorvosától vagy egy genetikustól, aki pontosan fel tudja mutatni a kóros terhesség (kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező magzat) kockázatát. Orvosi tanulmányok és statisztikák alapján a terhes nővel együtt eldönti, hogy ajánlott vagy szükséges-e neki egyéb prenatális szűrési vagy diagnosztikai vizsgálatok elvégzése.
Az orvos elmagyarázza a terhes nő számára a gyanú diagnózisát megerősítő vizsgálatok kockázatát ( amniocentesis vagy chorionus villus biopszia ), hanem a gyógyíthatatlan kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek születésének következményeit is.
A nukleáris transzlucenciaértékek a Down-szindróma mellett más veleszületett rendellenességekben is megváltoznak, például veleszületett szív rendellenességekben. Ebben az esetben ajánlott ultrahangot végezni, amely értékeli a magzati szív anatómiáját és működését (echokardiográfia).
Ha veleszületett szív rendellenességet állapítanak meg, akkor a magzatnak a terhesség alatt folyamatos monitorozásra van szüksége, és a születés után azonnal szakorvosi ellátásra is szükség van. Néhány veleszületett szívfejlődési rendellenesség műtéti úton, közvetlenül a születés után, vagy néhány hét vagy hónap után megszülethet.
Hogyan értelmezik az eredményeket?
Az eredményt jelentés formájában kapja meg, amely kifejezi annak esélyét, hogy a csecsemő kromoszóma-rendellenességet szenved.
Például elmondhatják, hogy a Down-szindrómás gyermek esélye 1:30 vagy 1: 4000. Az 1:30 kockázat azt jelenti, hogy minden 30 olyan nő esetében, akinek ugyanaz az eredménye, egy gyermeknek Down-szindróma lesz, és további 29-nek nem lesz. Hasonlóképpen, ha a kockázat 1: 4000, ez azt jelenti, hogy minden 4000, azonos eredménnyel rendelkező nő esetében a gyermek kromoszóma-rendellenességet szenved, míg 3999-en nem. Minél nagyobb a nevező (a második szám), annál kisebb a kockázat.
Azt is elmondják, hogy az eredmény "normális" vagy "abnormális", attól függően, hogy hol viszonyul a határértékhez. Például egyes teszteknél ez a határérték 1: 250. Ennek eredményeként az 1: 4000 eredményt normálisnak kell tekinteni, mert a probléma kockázata kisebb, mint 1: 250. Az 1:30 arányt rendellenesnek tekintik, mert a kockázat nagyobb, mint 1: 250.
Mennyire pontos ez a teszt?
A nukleáris transzlucencia szűrés a gyermekek csaknem 70-80% -át fogja kimutatni, akiknek Down-szindróma lehet egyedüli alkalmazás esetén. Kombinálva valamivel bitestul, a kimutatási arány 79-90% -ra nő. Ez az eredmény nem azt jelenti, hogy a csecsemő Down-szindrómában szenved, hanem azt, hogy nagy a gyanú, amely további diagnosztikai vizsgálatokat jelez. Ezenkívül a teszt 5% -os hamis pozitív eredményt mutat, vagyis az eredmény arra utalhat, hogy probléma, bár valójában nem létezik.