A szakemberek megtették az első lépést a veleszületett betegségek kezelésében a Medlife megszületése előtt
A tudósok most először módosították az állat prenatális génjét, hogy megakadályozzák a halálos anyagcserezavarokat, a következő lépés az emberi veleszületett betegségek kezelése közvetlenül a születés előtt. A Philadelphiai Gyermekkórház és a Pennsylvaniai Egyetem Perelman Orvostudományi Karának kutatói új koncepciót kínáltak, egy alacsony toxicitású eszközt, amely hatékonyan módosítja a betegségeket okozó gének DNS-blokkjait - írja a sciencedaily. com.
A "CRISPR-Cas9" és az "Base Editor 3" (génszerkesztő eszközök) segítségével a csapat csökkentette az egészséges egerek koleszterinszintjét a méhben egy olyan gén célzásával, amely felelős a koleszterinszint szabályozásáért. Ugyanazt a technikát alkalmazták a máj működésének javítására és az újszülöttek halálának megakadályozására egy olyan egércsoportban, amelyeket fatális májbetegséget okozó mutációval, nevezetesen örökletes 1-es típusú tirozinémiával (HT1) fogantak.
A HT1 emberben gyermekkorban fordul elő, és gyakran gyógyszerekkel és szigorú diétával kezelik. Ha azonban a kezelés nem működik, a betegeket májkárosodás vagy májrák kialakulásának veszélye fenyegeti. A prenatális kezelés megakadályozhatja az olyan betegségeket, mint a HT1, de más veleszületett rendellenességeket is.
"Célunk, hogy ezt a koncepciót alkalmazzuk a terhesség korai szakaszában diagnosztizált súlyos betegségek kezelésére. Jelenleg a legtöbb beteg számára nincs hatékony kezelés, amely súlyos szövődményekhez vezethet a gyermekeknél, vagy akár halálhoz is "- mondja William H. Peranteau gyermeksebész.
"Alapvető szerkesztéssel alkalmaztuk a betegséget okozó genetikai mutáció hatásait. Célul tűztük ki, hogy ezt a módszert alkalmazzuk a mutáció közvetlen kijavítására "- mondta Kiran Musunuru, a vizsgálat vezetője, aki a génszerkesztés szakértője, és korábban bebizonyította, hogy ez csökkentheti a koleszterin és a zsírszintet. vér.
Az "Base Editor 3" biztonságosabb, mint a "CRISPR-Cas9", mert nem vágja le teljesen a DNS-molekulát, és így a molekula nem marad kiszolgáltatott váratlan hibáknak, mint például a másik eszköz, azaz a "CRISPR-Cas9" használata esetén.
Születés után a vizsgálati egerekben a prenatális kezelés után akár három hónapig is stabil mennyiségű májsejt volt módosítva rendellenességek nélkül. Az 1. típusú örökletes tirozinémiában szenvedő egerek esetében a szakemberek az "Base Editor 3" -ot használták májműködésük javítására és életben tartására. Egészségesebbek voltak, mint az egerek, akik nitizinont kaptak, a HT1 szokásos kezelését.
A szakemberek az általuk hívott adenovírus-vektorokat használták, amelyeket gyakran használnak génterápiás kísérletekben. Korábbi tanulmányaikban károsították az immunrendszert, ezért a csoport alternatív beadási módszereket vizsgál.
A jövőben a szakemberek ezt a technikát más betegségekre tervezik alkalmazni, amelyek más szerveket is érintenek.
"Nagyon sok munka vár még a prenatális génszerkesztés bevezetésére a klinikákon. Izgatottan várjuk azonban ennek a megközelítésnek a lehetőségét a máj és más szervek genetikai betegségeinek kezelésében, amelyekben a terápiás lehetőségek korlátozottak "- összegzi William H. Peranteau.