A szapropterin segít ellazítani az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet
A cookie-kat a DAZ.online folyamatos fejlesztéséhez és az Ön igényeinek megfelelőbb adaptálásához használjuk. A DAZ.online-t reklámozással finanszírozzák, és ehhez sütiket is beállítanak. Ezért a webhely használata csak a sütik használatának hozzájárulásával lehetséges. A sütik használatával kapcsolatos részletek az adatvédelmi irányelveinkben találhatók.
A sütiket az Ön élményének javítása és személyre szabott tartalom szállítása érdekében használjuk. Olyan hirdetések finanszíroznak minket, amelyekhez sütikre is szükség van. Ezért a DAZ.online használatához el kell fogadnia a sütik használatát.
"Kár! De a DAZ.online nem nélkülözheti teljesen a sütiket, többek között azért, mert a reklámbevételekből finanszírozzuk magunkat. Ezért a hozzájárulás nélkül jelenleg nem használhatja a DAZ.online-t.
Sajnáljuk, de nem férhet hozzá a DAZ.online-hoz anélkül, hogy beleegyezne a sütik használatába.
- DAZ.online
- DAZ/AZ
- DAZ 1/2008
- A szapropterin segít, .
Gyógyszerek és terápia
Fenilketonuria esetén a szervezet nem tudja lebontani az étellel elfogyasztott fenilalanin aminosavat. A testben történő felhalmozódás következtében elsősorban zavart agyi fejlődés lép fel, amely terápia nélkül súlyos mentális és motoros fogyatékosságig terjedhet.
Egész életen át tartó étrendre van szükség
Jelenleg a fenilketonuriában szenvedő betegeknek egy életen át szigorúan alacsony fenilalanin-diétát kell betartaniuk. Mivel a fenilalanin aminosav szinte minden élelmiszerfehérje alkotóeleme, a szükséges étrend nagy pszichoszociális terhet jelent: Teljesen kerülni kell a különösen fehérjében gazdag ételeket, például húst, halat vagy tejtermékeket. A fehérje- és kalciumhiány megelőzése érdekében rossz ízű, fenilalaninmentes aminosavkeveréket kell bevinni, amely vitaminokkal, ásványi anyagokkal és nyomelemekkel dúsított. A szigorú étrendre vonatkozó előírások jelentősen csökkentik az életminőséget, így a tapasztalatok azt mutatják, hogy ezeket a gyakorlatban nehéz fenntartani: A felnőttkor elején a PKU-betegek több mint 75% -a már nem tartja be kellő mértékben az étrendre vonatkozó szabályokat. A nem megfelelő diétás kezelés - kezdetben sikeres gyermekkori kezelés után - intellektuális károsodáshoz, viselkedési problémákhoz és neurológiai komplikációkhoz is vezethet a későbbi életben.
Autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar
Fenilketonuria
A fenilketonuria a leggyakoribb veleszületett anyagcserezavar, amelynek előfordulási gyakorisága Németországban kb. 1: 7000. Az érintett betegek nem képesek a fenilalanin aminosavat tirozinná hidroxilezni a fenilalanin hidroxiláz enzim megszakadása miatt. Bizonyos alternatív anyagcseretermékek, a fenil-ketonok, amelyek a vizelettel ürülnek, adták a betegség nevét. A vérben a fenilalanin mennyiségének tartós növekedése súlyos mentális fejlődési rendellenességekhez és az agy károsodásához vezet.
Az újszülött szűrése, amelyet az 1960-as évek óta végeznek, lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását közvetlenül a születés után, de az egyetlen kezelési lehetőség eddig a szigorúan fenilalanin-diéta egész életen át tartó betartása volt.
Az amerikai FDA és az Európai Gyógyszerügynökség EMEA megkapta a szapropterint ritka betegségek gyógyszereinek státusát. Jóváhagyása esetén a szapropterin lenne az első gyógyszeres terápia a fenilketonuria kezelésében, és a PKU-betegek 30-50% -ának kezelési lehetőséget jelenthet. Különösen enyhe fenilketonuriában szenvedő betegeknél, i. H. A PAH 1–3% -ának maradék aktivitása esetén a szapropterin beadása az életminőség jelentős javulásához vezethet az étrend ellazításával vagy mellőzésével. Várható azonban, hogy a szapropterin beadása lényegesen drágább lesz, mint az étrend.
forrás
Levy HL és munkatársai: A szapropterin-dihidroklorid (tetrahidrobiopterin, 6R-BH4) hatékonysága a fenilalanin-koncentráció csökkentésében fenilketonuriában szenvedő betegeknél: III. Fázisú randomizált, placebo-kontrollos vizsgálat. Lancet 2007; 370: 504-510.
Pey AL, Martinez A: tetrahidrobiopterin fenilketonuriában szenvedő betegek számára. Lancet 2007; 370: 462-463.
Mayatepek E: a fehérje anyagcseréjének rendellenességei. In: Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag, München 2007, 1. kiadás, 208–219.