A szénhidrát-anyagcsere zavarai
A kenyérben, tésztában, rizsben és más élelmiszerekben található szénhidrátok az egyszerű cukormolekulák hosszú láncai, amelyeket az asszimilálandó testben le kell bontani. Ugyanez vonatkozik a laktózra - a tejcukorra, amely glükózból és galaktózból áll, vagy az asztali cukorra, amely fruktózból és glükózból áll. Ha hiányzik a szénhidrátok feldolgozásához szükséges enzim, akkor a cukor és bizonyos lebontó vegyületek felhalmozódhatnak a szervezetben, ami problémákat okozhat. Genetikai betegségekről beszélünk.
Glikogén tárolási betegség
Születésétől fogva fordul elő azoknál, akiknél a glikogén anyagcserében részt vevő enzimek hibája és glükózzá bomlása fordul elő, ami növekedési rendellenességeket, gyengeséget, zavartságot, izzadást, veseköveket eredményez; a gyermek nagyon rövid lehet.
A diagnózist szövetminta mikroszkóppal végzett szövetvizsgálattal állítják fel - biopszia.
A kezelés általában a szénhidrátbevitel szabályozásából áll.
A glikogén több, egymással összekapcsolt glükózmolekulából áll. A glükóz a test fő energiaforrása az izmok számára, beleértve a szívet és az agyat is. Minden olyan glükóz, amelyet nem használnak fel azonnal energiának, a májban, az izmokban és a vesékben glikogén formájában tárolódik, és felszabadul, amikor a testnek szüksége van rá.
Számos különböző glikogén-tároló betegség létezik, az úgynevezett glikogenózis, amelyek mindegyikét egy új szám azonosítja. Ezeket a betegségeket az egyik enzim örökletes hiánya okozza, amely elengedhetetlen a glükóz glikogénné képződéséhez, majd a glikogén glükózzá történő lebontásához. 20 000 csecsemőből körülbelül 1-nek van valamilyen formája a glikogén tárolási betegség.
E betegségek egy része kevés tünetet okoz. Mások végzetesek. A specifikus tünetek, a tünetek megjelenésének kora és súlyossága jelentősen eltér ettől a betegségtől. A II., V. és VII. Típus esetében a fő tünet általában a gyengeség. Az I., III. És VI. Típus esetében a tünetek az alacsony vércukorszint és a hasi kiemelkedés, mivel a túlzott vagy rendellenes glikogénszint megnövelheti a májat. Az alacsony vércukorszint gyengeséget, izzadást, zavartságot, néha görcsöket és kómát okoz. A gyermekek egyéb következményei lehetnek a gyenge növekedés, a gyakori fertőzések, valamint a száj és a belek sérülése.
A glikogénmegőrző betegségek általában megnövekedett húgysavszintet eredményeznek, amely maradék termék hajlamos felhalmozódni az ízületekben, köszvényt okoz, valamint a vesékben, lithiasisot (veseköveket) generálva. Az I. típusú glikogenózisban a veseelégtelenség gyakori az élet második évtizedében vagy később.
Diagnózis és kezelés
A kezelés a glikogén tárolási betegség típusától függ. A legtöbb típushoz naponta több kicsi, magas szénhidráttartalmú ételt ajánlanak, amelyek segítenek megakadályozni a vércukorszint drámai csökkenését. Glikogenózisban szenvedő, kifejezett hipoglikémiás betegeknél a szintet fenntartják úgy, hogy 4-6 óránként nyers kukoricakeményítőt adnak be. Más betegek esetében néha parenterális beavatkozásra van szükség az éjszaka folyamán glükózzal, hogy megakadályozzák a vércukorszint csökkenését, amely általában éjszaka jelentkezik.
A glikogén tárolási betegség típusai és jellemzői
galaktozémia
A galaktozémia a galaktóz magas vérszintje, és a galaktóz (tejcukor) metabolizálásához szükséges egyik enzim hiánya okozza, amelynek eredményeként a májra és a vesére mérgező metabolit felhalmozódik, károsítja a lencsét, szürkehályogot okozva.
Tünetei lehetnek hányás, sárgaság, hasmenés és károsodott növekedés.
A diagnózis vérvizsgálaton alapul.
Megfelelő kezelés mellett is az érintett gyermekek mentális és fizikai problémákat okozhatnak. A kezelés magában foglalja a tej és tejtermékek teljes kizárását az étrendből.
Az újszülöttek eleinte nem mutatnak semmilyen tünetet, de néhány napon vagy héten belül elveszítik étvágyukat, hánynak, izgatottá válnak, hasmenésbe ütköznek és leállnak a növekedéssel. Ez befolyásolja a fehérvérsejtek szintjét, és súlyos fertőzésekhez vezethet. Ha a kezelést késik, a gyermekek értelmi szempontból súlyosan érintettek lehetnek, vagy meghalhatnak.
diagnózis
A galactosemia vérvizsgálattal kimutatható. Ezt a vizsgálatot rutin szűrővizsgálatként hajtják végre újszülöttek és nekünk. A fogantatást megelőzően a betegségben ismert testvérrel vagy gyermekkel rendelkező felnőttek genetikailag tesztelhetők, hogy kiderítsék a betegséget okozó gént. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermeknek 1/4-es esélye van a genetikai hiba kialakulására.
Ha a galaktozémia születésétől fogva ismert és a betegséget megfelelően kezelik, akkor elkerülhető a máj és a vese szövődményeinek kialakulása, és a mentális fejlődés normális lehet. Megfelelő kezelés mellett azonban a galaktozémiában szenvedő gyermekek IQ-ja alacsonyabb lehet, mint testvéreik, és gyakran beszédproblémáik alakulhatnak ki. A lányoknak gyakran diszfunkcionális petefészkeik vannak, és kevesen képesek természetes módon teherbe esni. A fiúknak azonban normális a hereműködésük.
A galaktozémiát a tej és tejtermékek teljes eliminációjával kezelik. A galaktóz egyes gyümölcsökben, zöldségekben és tenger gyümölcseiben, például a tengeri moszatban is jelen van. Az orvosok nem biztosak abban, hogy ezeknek az ételeknek a kis mennyisége hosszú távú problémákat okoz-e. Az ebben a rendellenességben szenvedőknek életük során korlátozniuk kell a galaktóz fogyasztását.
Örökletes fruktóz-intolerancia
Az androgén fruktóz intoleranciát a fruktóz metabolizálásához szükséges enzim hiánya okozza. Már a nagyon kis mennyiségű fruktóz alacsony vércukorszintet okoz, és vese- és májkárosodást okozhat.
A testben felhalmozódik a fruktóz mellékterméke, amely gátolja a glikogén képződését és annak glükózzá történő átalakulását energiaként történő felhasználás céljából. Nagyobb mennyiségű fruktóz vagy szacharóz bevitele alacsony vércukorszintet (hipoglikémia) okoz, izzadással, zavartsággal, esetenként görcsökkel és kómával. A fruktóztartalmú ételeket továbbra is fogyasztó gyermekeknél máj- és vesekárosodás alakul ki, ami sárgaságot, hányást, mentális károsodást, rohamokat és akár halált is eredményezhet. A krónikus tünetek közé tartozik az étvágyhiány, a fejlődés és a normális növekedés képtelensége, emésztési tünetek, májelégtelenség és vesekárosodás. A legtöbb fruktóz-intolerancia esetében a korai diagnózis és az étrendi korlátozások segíthetnek megelőzni ezeket a komolyabb problémákat.
A diagnózist egy májszövet mintájának kémiai vizsgálatával állapítják meg, amely kimutatja, hogy hiányzik az enzim. A kezelés magában foglalja a fruktóz (édes gyümölcsökben található), a szacharóz és a szorbit (cukorhelyettesítő) kizárását az étrendből. A hipoglikémia súlyos rohamai az intravénásan beadott glükózra reagálnak. Az enyhe rohamokat glükóz tablettákkal lehet kezelni, amelyeket bárki viseljen, aki örökletes fruktóz intoleranciában szenved.
mucopolysaccharidosis
A mukopoliszacharidózis az örökletes rendellenességek egy csoportja, amelyben a bonyolult cukormolekulák nem bomlanak le, és nagy mennyiségben halmozódnak fel a test szöveteiben. Ennek eredménye az arc jellegzetes megjelenése és a csontok, a szem, a máj, a lép rendellenességei, amelyeket néha értelmi fogyatékosság kísér.
A mukopoliszacharidózis akkor fordul elő, amikor a szervezet nem rendelkezik a komplex cukormolekulák (mukopoliszacharidok) lebontásához és tárolásához szükséges enzimekkel.
Csecsemő- és gyermekkorban láthatóvá válik a túl alacsony termet, a szőrösség, a bőr érdessége és a rendellenes fejlődés. Bizonyos típusú mukopoliszacharidok értelmi fogyatékosságot okoznak, amely több év alatt kialakul. Egyes típusokban a látás vagy a hallás károsodhat. A szív artériái vagy szelepei szintén érintettek lehetnek, az ujjak ízületei gyakran merevek.
Az orvos a tünetek és a fizikális vizsgálat alapján állapítja meg a diagnózist. Egy másik mucopolysaccharidosisos családtag jelenléte szintén a diagnózist sugallja. A vizeletvizsgálatok segíthetnek, de néha pontatlanok. A röntgensugarak kimutathatják a csont jellegzetes rendellenességeit. A mukopoliszacharidózis születés előtt diagnosztizálható amniocentézissel vagy korionos mintavétellel.
Prognózis és kezelés
A prognózis a mukopoliszacharidózis típusától függ, és néhány gyermek normálisan működhet, ha a betegséget korán észlelik. Egyes típusok, általában azok, amelyek a szívre hatnak, korai halált okoznak.
A mucopolysaccharidosis csak egy típusában korlátozott ideiglenes eredményeket értek el a kóros enzim helyettesítésére tett kísérletek. A csontvelő-transzplantáció bizonyos esetekben segíthet, bár ez a megközelítés ellentmondásos.
Piruvát anyagcsere-rendellenességek
A piruvát anyagcseréjének zavarait a piruvát nevű anyag metabolizmusának hiánya okozza. Ezek a rendellenességek a tejsav felhalmozódását és számos neurológiai rendellenességet okoznak.
A tünetek közé tartoznak a rohamok, értelmi fogyatékosságok, izomgyengeség és koordinációs problémák. Ezen rendellenességek egy része végzetes.
Néhány gyermeknek olyan étrend segít, amely vagy magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú, vagy magas szénhidrát- és fehérjetartalmú.
A piruvát olyan anyag, amely a szénhidrátok és fehérjék feldolgozása során keletkezik, és amely energiaforrásként szolgál a sejtek számára. A piruvát anyagcserével kapcsolatos problémák korlátozhatják a sejt energiatermelő képességét, és lehetővé tehetik a tejsav, egy salakanyag felhalmozódását. Számos enzim vesz részt a piruvát anyagcserében. Ezen enzimek bármelyikének örökletes hiánya számos rendellenességet generál, és a tünetek bármikor kialakulhatnak kora gyermekkor és felnőttkor között.
A testmozgás és a fertőzések súlyosbíthatják a tüneteket, mivel súlyos tejsavas acidózishoz vezetnek. A rendellenességeket az enzimatikus aktivitás mérésével diagnosztizálják a máj vagy a bőr sejtjeiben.
Piruvát-dehidrogenáz komplex hiány
Ezt a rendellenességet a piruvát feldolgozásához szükséges enzimcsoport hiánya okozza. Ez a hiány sokféle tünetet eredményez, enyhétől a súlyosig. Néhány ilyen hiányos újszülöttnél agyi rendellenességek vannak. Más csecsemők normálisnak tűnnek születésükkor, de olyan tünetek jelentkeznek náluk, mint izomgyengeség, görcsrohamok, gyenge koordináció és súlyos egyensúlyi problémák később gyermekkorban. Az értelmi fogyatékosság gyakori tünet.
Ezt a rendellenességet nem lehet meggyógyítani, de néhány gyermeknek segítséget nyújt a magas zsír- és szénhidráttartalmú étrend.
A piruvát-karboxiláz hiánya
A piruvát-karboxiláz szintén enzim, amelynek hiánya megzavarja vagy gátolja a piruvát glükóztermelését. Tejsav és ketonok felhalmozódnak a vérben. Gyakran ez a betegség végzetes. A túlélő gyermekeknek súlyos rohamaik és értelmi fogyatékosságaik vannak, bár vannak olyan gyermekek, akiknek enyhébb tünetei vannak. Nincs gyógymód, de néhány gyermeknek segítenek bizonyos étrendek, amelyek gyakran tartalmaznak szénhidrátokban és fehérjékben gazdag ételeket.