A születéskor végzett szűrés kibővült a ritka betegségek - terhesség és
Jelnyelvi videó: Megegyezett vita - Prenatális genetikai vérvizsgálatok (2020 november).
Évente mintegy 30 gyermeket sikerült megmenteni a NHS szűrési programjának 2015 januárjában indított bővítésének köszönhetően.
Eddig minden egyes, az Egyesült Királyságban született csecsemő szüleinek felajánlották a teszteket, hogy ellenőrizzék öt ritka és potenciálisan rokkant állapotot.
Az NHS újszülött vérfolt-szűrő programja évente több mint 800 000, az Egyesült Királyságban született csecsemőt fed le.
A minden egyes NHS-kórházban végzett szűrési program további négy vizsgálatot tartalmaz, amelyek négy ritka genetikai rendellenességet vizsgálnak; Juharszirup vizeletbetegség (MSUD), homocisztinuria (piridoxin nem reagál; HCU), 1. típusú glutársavuria (GA1) és izovalerinsavuria (IVA).
Ezt a változást egy sikeres tanulmány után hajtották végre 2012-ben, amelyet az Egyesült Királyság kórházaiban végeztek, beleértve a Guy's és a St. Thomas 'kórházat, a Great Ormond Street-et; és a Sheffieldi Gyermekkórház.
A kormányt és az NHS-t tanácsadó Nemzeti Szűrési Bizottság (UK NSC) ezt követően az intézkedést az Egyesült Királyság Egészségügyi Minisztériumának ajánlotta.
Az Egyesült Királyság NSC-je egy független szakértői csoport, amelynek elnöke az angliai vezérigazgató-helyettes, és tanácsot ad a négy Egyesült Királyság országának a szűrés minden vonatkozásában.
Jane Ellison egészségügyi miniszter elmondta: "A szűrés kiterjesztése megváltoztathatja a ritka genetikai rendellenességekkel született csecsemők életét.
"A korai felismerés segíthet megakadályozni a csecsemők súlyos fogyatékosságát vagy akár halálát, és ez létfontosságú az érintett családok számára."
A statisztikák komor olvasást jelentenek. A ritka örökletes betegségben szenvedő csecsemők harminc százaléka ötödik születésnapja előtt hal meg.
Bár ezekre a betegségekre nincs gyógymód, a korai kezelés sok olyan komplikációt megelőzhet, amelyek később az életben jelentkeznek.
A kibővített vizsgálatok nem kerülhetnek többe, mint a jelenlegi NHS újszülött vérfolt-szűrő program, mondja Lucy Boxall, az angliai közegészségügy szóvivője.
Ez akár pénzt is megtakaríthat.
"Az összes teszt egyidejűleg végezhető. Az új tesztek olyan lehetséges problémákat vesznek fel, amelyek drága, egész életen át tartó ellátást igényelhetnek az NHS-ben" - mondja.
Tűszúró tesztek
Dr. Ann Mackie, az NHS szűrővizsgálati programjainak igazgatója, az angliai Public Health részeként elmondta, hogy ezek az új tesztek a sarok bőrének szúrásával járnak, hogy egy csepp vért lehessenek és életeket mentjenek. "Ezeknek a ritka betegségeknek a korai felismerése évente körülbelül 30 gyermeknek kedvezhet."
Sara Barnett, az új csecsemő vérvizsgálatának lebonyolításáért felelős gyermekorvos a londoni Imperial College-ban hozzáteszi: "A szülőknek nem szabad túl sokat aggódniuk, mert ha bármilyen rendellenesség van, visszahívják és kezelik őket."
Juharszirup betegség
Az egyik ritka örökletes betegség, amelyet megvizsgáltak, az MSUD, amely megakadályozza a testet az aminosavak megfelelő feldolgozásában.
Az állapot nevét az érintett gyermek vizeletének jellegzetes édes illatától kapta. Egyéb tünetek a helytelen étrend, a hányás és az energiahiány.
Kezelés nélkül az MSUD rohamokhoz, kómához és akár halálhoz is vezethet. Évente körülbelül hét csecsemőt érint.
Mindkét szülőnek magával kell hordania az MSUD-t okozó gén egy példányát ahhoz, hogy csecsemője ezzel együtt szülessen. Az új szűrővizsgálattal megállapítható, hogy a csecsemőnek van-e két példánya a génről.
Az MSUD-t speciális fehérjeszegény étrenddel kezelik, hogy csökkentse a káros anyagok felhalmozódását a baba vérében.
Boxall szerint a korán nem kezelt csecsemőknek rohamai lesznek, maradandó agykárosodásuk van, sőt meghalhatnak.
Homocystinuria
Egy másik ritka örökletes betegség a homocystinuria (HCU), amely megakadályozza a homocisztein aminosav lebomlását.
Kezelés nélkül a legtöbb HCU-ban szenvedő gyermeknél tanulási nehézségek és szem- és csontproblémák jelentkeznek.
Az Egyesült Királyság NSC-je szerint a csecsemőket korán át kell szűrni, hogy az érintettek azonnali kezelésben részesülhessenek a fejlődésükkel kapcsolatos problémák megelőzése érdekében.
1. típusú glutársavuria
Ezt az örökletes állapotot az enzimek rendellenes működése okozza, ami megnehezíti a csecsemő számára az étel metabolizálását.
Ennek elkerülhetetlen következményei vannak a növekedésre, a tanulásra és az egészségre.
Izovalerinsavuria
Az IVA-ban szenvedő gyermekeknek nehézségeik vannak az élelmiszerekben elengedhetetlen aminosav, a leucin lebontásával.
Ez káros anyagok felhalmozódását okozhatja a vérben és a vizeletben. A korai felismerés azt jelenti, hogy az IVA-ban szenvedők korai beavatkozásban részesülnek egészségük és fejlődésük javítása érdekében.
Az IVA-t speciális, alacsony fehérjetartalmú étrenddel kezelik, csakúgy, mint a karnitin étrend-kiegészítő, amely természetesen a testben is előfordul és fontos szerepet játszik az energiatermelésben, valamint a glicin, amely a fehérje építőköve.
Más emberek is olvassák:
Kromoszóma-rendellenességek: A kromoszóma-rendellenesség legismertebb formája a Down-szindróma.
Születési rendellenességek: A születési rendellenességek természetének és okainak megértése csökkentheti a velük kapcsolatos rejtélyt, félelmet és bűntudatot.
Vigyázat a születendő baba egészségére: A szakértők egyetértenek abban, hogy a születés előtti egészség az egyik legfontosabb tényező, amely befolyásolhatja a koraszülést, a testsúlyt, az éberséget és a fejlődést.