A test kalluszainak agenesise
okoz
A test kalluszainak agenesise ritka veleszületett betegséget jelent (születéskor van jelen), amelyet a 2 agyféltekét összekötő agyi régió részleges vagy teljes hiánya jellemez (az edzés hiánya miatt - agenesis). Ezt a régiót corpus callosumnak hívják, és általában keresztirányú idegszálakból áll. A betegség önmagában vagy más szisztémás vagy központi idegrendszeri rendellenességekkel együtt fordulhat elő.
Előfordulás oka nem teljesen ismert, de a szakemberek úgy vélik, hogy genetikailag öröklődhet akár autoszomális recesszív tulajdonságként, akár dominánsan X-hez kötődve. Lehet, hogy fertőzések vagy méhen belüli trauma következtében a magzat a központi idegrendszer szempontjából nélkülözhetetlen organogenetikai szakaszokban szenvedett (általában a terhesség fejlődésének 12–22. Hetében).
A corpus callosum rostjai az agykéreg felszínes rétegeiből fejlődnek ki, az axonok itt ellentétesen haladnak és megvalósítják az interhemisphericus kapcsolat mediánszerkezetét.
Az embriogenezis rendellenességei a terhesség első trimeszterében (különböző okok miatt) az idegrostok kudarcának kontralaterális átjutását és a corpus callosum elérését okozzák. Az axonok azonban rendellenes struktúrákba szerveződnek, mint funkció és szerkezet (más néven Probst-csomók), amelyek az oldalsó kamrák közelében helyezkednek el.
A magzat káros anyagoknak való kitettsége, mint például az alkohol (magzati alkoholizmus), szintén inkriminálható a kallusz test agenesisének vagy dysgenesisének megjelenésekor. Egyéb inkriminált mechanizmusok a génátírási hibák, a kromoszóma hibák, a nehézfémek hosszan tartó expozíciója, az agyi ciszta vagy más lokális rendellenességek miatti fejlődési blokkolás, valamint súlyos anyagcserezavarok.
Előfordulás előfordulása A kallusz test agenézisének száma megnő a 18-as, a 13-as vagy a 8-as trómiában szenvedő betegeknél. A kallusz-test agenézisének előfordulási gyakorisága nem pontosan ismert, és az adatok nagyon eltérőek (úgy tűnik, 0, 7%). A betegség a fiúknál gyakoribb a lányokhoz képest.
agenesis izolált hibaként jelenhet meg, de sokkal gyakrabban társul más veleszületett rendellenességekkel, genetikai rendellenességekkel és genetikai szindrómákkal. A leggyakoribb társult rendellenességek a központi idegrendszer (85%), Dandy-Walker ciszták, interhemisphericus ciszták, hydrocephalus (30%), Arnold Chiari fejlődési rendellenességek, encephalocele, hypertelorizmus, valamint emésztőrendszeri és genitourináris rendellenességek (62%). . Az agenesis lehet részleges, teljes vagy atipikus.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
Teljes ügynökség az idegszerkezet teljes hiánya jellemzi.
agenesis részleges hipopláziának hívják, amikor a corpus callosum elülső része kialakul, és a hátsó rész nem létezik.
A perinatális periódusban a kallusz test agenesisét csak az agy CT vagy MRI, a prenatális periódusban pedig ultrahang diagnosztizálja. Bár a betegség születéskor van jelen, veleszületett jellege van, sok esetben gyermekkorban diagnosztizálják, a későn megjelenő és nyilvánvalóvá váló klinikai megnyilvánulások miatt.
tünetek A kallusz test agenesisben szenvedő betegek egyénenként nagyon különböznek, de vannak olyan jellemzők, mint például:
- képtelenség koordinálni a mozgásokat,
- beszéd- és nyelési rendellenességek,
- késleltetett motorbeszerzések,
- az alkalmazkodás és a társadalmi integráció nehézségei.
A gyerekek görcsrohamaik, görcsök és mentális retardációjuk is lehet.
Néha az epilepsziás roham lehet az első tünet, amely jelzi a paraklinikai neurológiai vizsgálatok szükségességét.
prognózis A betegek általában a rendellenességek pontos típusától és a tünetek intenzitásától függenek. A corpus callosum nem alakulhat ki az élet során, ezért a megnyilvánulások állandóak.
Nincs gyógyító kezelés, de a betegek különféle terápiás programokban részesülhetnek, amelyek segítenek beilleszkedni a társadalmi környezetbe.