A β-thalassemia major visszatérése több mint 20 évvel az azonos terhesség után az anyában és

β-thalassemia

Témák

  • Anémia
  • Csontvelő transzplantáció
  • Immun terápia

Az α-thalassemia major kezelésére továbbra is az allogén BMT az egyetlen gyógyító kezelés. 1, 2 A korai graftelégtelenség és a tartós vegyes kimérizmus nem ritka az OMT 3 után, de a β-thalassemia késői kiújulása ritka, csak néhány esetet sikerült sikeresen kezelni egy második transzplantációval. 4, 5 Noha a donor limfocita infúzió (DLI) hatékony kezelés egyes hematológiai rosszindulatú daganatok késői kiújulásához az allogén OMT 6 után, a DLI-ről csak néhány esetben számoltak be a transzplantáció korai kudarcában thalassemia esetén. 7, 8

Jelentünk egy későn visszatérő β-thalassemia major esetet, amelyet sikeresen kezeltek IDD-vel 23 évvel a BMT után. A páciens aláírta a létesítmény felülvizsgálati testületének jóváhagyását, amely lehetővé tette számára, hogy orvosi nyilvántartását kutatási célokra felhasználja. Egy 2,5 éves fiú BMT-terápiát kapott húgától, amely azonos az ABO-val, és β-thalassemia kismértékű volt, miután BU-ra (14 mg/kg) és CY-re (200 mg/kg) kondicionálták. A Lucarelli-transzplantáció előtti kockázati kategória a 2. osztály volt. A GVHD megelőzésére ciklosporint és metotrexátot alkalmaztak. Háromsoros beültetést hajtottunk végre a 36. napon, a teljes donor kimérizmust citogenetikai analízissel dokumentáltuk a BMT után a 726. napon. Nem alakult ki akut vagy krónikus GVHD, és a ciklosporint az OMT után a 82. napon abbahagyták.

A normális fejlődés és a vérsejtek száma az OMT után 22,4 évig kielégítő volt, amikor a páciens akut dyspnoe, láz és hemolitikus vérszegénységben szenvedett. Hemoglobinszintje 5,5 g/dl volt, de a fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma normális volt. 2 U besugárzott vörösvértestet kapott, és a hemolízis spontán javult. Hét hónappal később ismét hemolitikus vérszegénységet figyeltek meg, és függővé vált a vörösvérsejt transzfúziótól. A Hb elektroforézissel kimutatták a β-thalassemia major visszatérését, megnövekedett Hb F-értékkel (23,5%), a normál Hb A1 és HB A2 csökkenésével (2,8%). A BM hipercelluláris volt, erythroid hyperplasia volt, és nem mutatott semmilyen dysplasia, blaszt vagy citogenetikai rendellenesség jeleit. A kiméra tesztek azt mutatták, hogy a nem frakcionált BM sejtek 10% -a, a frakcionált CD34 + velősejtek 5,5% -a, a perifériás vér CD3 + sejtjeinek 78% -a és a perifériás vér CD33 + sejtjeinek 2,6% -a volt donor eredetű.