A veleszületett hiperinzulinizmus diagnosztikája e

Diagnózis

Mivel az újszülött rendellenességeinek (sápadtság, apátia, elhízás, görcsrohamok) számos oka lehet, vércukorszint-szabályozás szükséges a hipoglikémia kimutatásához. Hipoglikémia akkor jelentkezik, amikor a vércukorszint alá csökken
Molekuláris genetikai elemzés

hiperinzulinizmus

Bizonyított, hogy a HI-t bizonyos genetikai mutációk okozzák. A molekuláris genetikai teszthez a gyermek és a szülők vérmintája szükséges. Az eredmények lehetővé tehetik a kezdeti következtetések levonását a HI alakjáról. Ezek képezik az alapját a további diagnosztikának és terápiának.

A PET-CT (18F-DOPA PET-CT) egy képalkotó vizsgálat, amelynek segítségével meghatározható, hogy van-e fokális HI. A PET-CT csak fokális és nem fokális különbséget tesz. A PET-CT nem tudja megkülönböztetni, hogy valakinek diffúz alakja vagy egészséges hasnyálmirigye van-e. Ez egy nukleáris gyógyszer diagnózis számítógépes tomográfiával kombinálva, amelyben a hasnyálmirigyet vizsgálják.