A vér lipid rendellenességeinek rutinszűrésére 20 éves kor előtt; Akadémia
Jean-Luc a GENNES-ből
Közlemény serdülőkor., Ateroszklerózis, megelőzés és kontroll, szisztematikus szűrés, hiperlipidémia A vér lipid rendellenességeinek szisztematikus szűrésére lányok és fiúk húszéves serdülőkor előtt., Ateroszklerózis, megelőzés és kontroll, hiperlipidémia, tömegszűrés J-L. Gennes-ből
20 éves kor előtt a vérzsírok rendellenességeinek szisztematikus szűrésére Húszéves kor előtti lányok és fiúk vérlipid rendellenességeinek szisztematikus szűrésére
Jean-Luc a GENNES-ből Tények és érvek
Körülbelül az elmúlt 20 évben bizonyítékok gyűltek össze a dyslipidaemia és az ateroszklerózis, elsősorban a koszorúér között. Az összkoleszterin, majd pontosabban az LDL-koleszterin (LDL-C) és a HDL-koleszterin (HDL-C) vérszintje a koszorúér-kockázattal pozitív és fordított összefüggésben domináns helyet foglal el. A trigliceridek szerepét több önálló kockázati tényezőként tárgyalják, de adagolásuk elengedhetetlen a diszlipidémia diagnosztikai azonosításához. Annak ellenére, hogy igazolták a lipid-rendellenességek szinte teljes korrekciójának hatékonyságát a koszorúér-érelmeszesedés előfordulása és/vagy progressziója szempontjából, szűrésük hiányzik, különösen a serdülőkor végi alanyok esetében, vagyis 20 éves kor előtt, amikor anatómiai, aorta-, sőt koszorúér-atheroma néha már jelen lehet [1-4].
Az e kortól kitett alanyok száma jelzi az alapvető fejlődést az elsődleges kardiovaszkuláris prevenció szempontjából. Az ANAES [5] szerint a már túl magas, 2,40 g/l-nél nagyobb vagy azzal egyenlő összkoleszterinemia hazánkban a fiatal felnőttek 22% -ában található meg, és sokkal inkább a 3 g/l-t meghaladó koleszterinemia 1,3 millió egyént érint. népességünk. A fiatalkori lipidfelesleg gyakorisága, különösen az összkoleszterin esetében, 4% -ra becsülhető, amint azt 1972-ben az Akadémiának megmutattuk [6], amint azt M. Louis Auquier megállapította a kar PCEM 1-es orvostanhallgatói között. a Necker-Enfants Malades [7]; amint azt az Pierre Boulard által az Akadémiának 1992-ben bemutatott vizsgálat során elvégzett egészségügyi ellenőrzések stb. [8, 9]. Az ilyen korú szűrés céljának figyelembe kell vennie a nemzetközi konszenzust, és a következő értékeket meg kell őrizni rendellenesnek: CT> 2 g/l (5,2 mmol/l) LDC (számítva)> 1,30 g/l (3, 4 mmol) HDLC 1,50 g/l (1,7 mmol/l).
A megfigyelt hiperkoleszterinémia 4% -a közül bizonyos okokat megfelelően azonosítottak. A ritkább, de minden bizonnyal a legkomolyabb és a legfontosabb az észlelésre adott válasz a családi HF hiperkoleszterinémiára: az autoszomális domináns transzmisszióval rendelkező, teljes behatolással rendelkező LDL-receptorok betegsége, amelyet a kezdetektől fogva nagyon könnyű kimutatni nagyon magas teljes koleszterinszint mellett. az élet első évei 3-4 g/l, néha több.
Másrészt, mivel ebben a korban a terápiától való teljes tartózkodást, ideértve a diétát is be kell tartani, amikor az agy még nem fejezte be teljes érését.
A heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia mellett a pozitív lipidszűrők 4% -a 20 éves kor előtt reagál más diszlipidémiákra, fokozott és komolyan várt koszorúér-kockázattal. Anélkül, hogy a H. F. rendkívül ritka homozigóta formáival foglalkoznánk (millió születésből 1-en), más olyan családi hiperkoleszterinémiák ismertek és azonosíthatók, amelyek nem járnak az LDL-receptorok hibájával. Ilyenek például azok, amelyek a 3500-as helyzetben lévő apoprotein B pontmutációjának következményei domináns monogén transzmisszióval (a gén a 2. kromoszómán található) alig ritkábban fordul elő, mint a heterozigóta HF, és kissé kevésbé súlyos (rx7), mint ezek; mint amilyeneket Catherine Boileau nemrég azonosított (1992), és lokalizált génnek tulajdonítottak, ha nem jellemezték az 1. kromoszómán, ami a családi hiperkoleszterinémia 35% -át jelentheti [11].
Ebben az összefüggésben Catherine Boileau más autoszomális domináns transzmisszióval rendelkező genetikai meghatározásokra gyanakszik. Az eredmény az összes így kialakult diszlipidémia születésétől kezdve 0,4% -ig, vagy globálisan 10% -ig terjedő összes súlyos monogén hiperkoleszterinémia csoportosítása.
Így a korábbi entitások mellett nagy helyet kapnak a kevert vagy kombinált hiperlipidémiák, amelyek fiataloknál sokáig tiszta hiperkoleszterinémiaként fejeződnek ki, mielőtt később a hipertrigliceridémia megjelenik. Ezek a lakosság közel 2% -ában vannak jelen.
A legtöbb genetikailag autoszomális domináns módon terjed [12]. Bár a gén továbbra sem ismert, a második évtizedtől a hiperkoleszterinémia 4% -ának csaknem 2% -át jelentik a fiatalokban.
Nagyon gyakran ezek okozzák a fiatalkori szívkoszorúér-rohamokat meglepetés szívizominfarktus vagy hirtelen halál formájában 30-50 éves kor között, ezért azonosításukra és kezelésükre 20 éves kor előtt szükség van. Az 55 éves kor előtti szívinfarktusok esetében 35% -uk vegyes hiperlipidémiáról számolt be, csupán 15% -kal, tiszta hiperkoleszterinémiával [12-13].
A hiperkoleszterinémia fennmaradó 1,6% -a az úgynevezett poligénes hiperkoleszterinémia még mindig nagyon bizonytalan és nagyon homályos területének felel meg, mivel nem képesek jobban minősíteni őket anélkül, hogy ez kizárná a fiatalkori atherogén potenciált.
Mivel az elsődleges kardiovaszkuláris prevenció célja e tragikusan korai koszorúér-események elkerülése vagy legalábbis jelentős csökkentése, úgy tűnik, hogy a lipid-rendellenességek szűrése abszolút prioritás. Az ideális lenne 20 évvel az első kardiovaszkuláris riasztások megjelenése előtt, amelyek 20% -a azonnal végzetes [5]. Ezért reális a szűrés korát a második évtized vége előtt meghatározni. Nagyon kényelmesen azonban ez a szinte szisztematikus szűrés már hatékony a 16 és 18 év közötti lányoknál, amikor a tabletta fogamzásgátlást bevezetik. Meg kell találni a fiúknál, sőt mindkét nemnél, a szűrés lehetőségét az ideális 16 és 19 év közötti korosztályban.
Miután itt dolgoztam és könyörögtem [14] ennek a szűrésnek a bevezetéséért a Nemzeti Szolgálatnál tett alapító látogatás során, annak elhagyása ezt a javaslatot semmissé teszi. Egy érdekes alternatíva azonban megérdemli, hogy feltárják és javaslatot tegyenek az illetékes hatóságoknak. A védelmi felkészülés fellebbezési napján (JAPD), amely immár minden 18. és 19. életévüket betöltött fiatal fiút és lányt érint, a háziorvos által előzetesen elkészített rövid orvosi aktában vérvizsgálatot kell tartalmazni, amennyiben az benne van, a CBC ellenőrzésével, VS, a glikémia, valamint az összes koleszterin és trigliceridek. Az így összegyűjtött információknak azonnali kettős érdeke lenne:
- figyelmeztetni az érintett személyt (valamint esetleg családját) és a hadsereg orvosi szolgálatát az e vagy ilyen fegyveres ágba történő esetleges és jövőbeni beillesztése, valamint a lipid rendellenességek felfedezése közötti tiszteletben tartásra mindaddig, amíg - figyelmen kívül hagyják;