A vesekövek az elsődleges hiperoxaluriára gondolnak - Doctissimo
Böngészője nem tudja lejátszani ezt a videót.
A vesekő előfordulása egy gyermeknél vagy a többszörös és/vagy visszatérő kövek előfordulása egy felnőttnél talán az elsődleges hiperoxaluria mögött rejlik. Ez a ritka genetikai betegség szisztematikus genetikai vizsgálatot igényel. Mert csak a korai kezelése késleltetheti a vesék végzetes fejlődését.
Elsődleges hiperoxaluria, a vesét elpusztító betegség
Az elsődleges hiperoxaluria az a máj anyagcseréjének örökletes betegsége ami a vesepusztulás. Eredetileg olyan genetikai mutációk, amelyek közvetetten a máj túltermelését okozzák az oxalátban; kalciummal kombinálva az oxalátfelesleg oldhatatlan kristályokat képez a vizeletben, amelyek aggregálódva veseköveket képeznek (urolithiasis), vagy nephrocalcinosishoz vezetnek (túlzott kalcium lerakódás a vesékben).
Európában a primer hiperoxaluria eseteinek száma érthető 1 millió lakosra számítva 1 és 3 között van, egy új esettel 120 000 éves születésre. De azokban az országokban, ahol gyakoribbak a házassági házasságok (Észak-Afrika vagy a Közel-Kelet néhány országa), az elterjedtség a lakosság 10% -ára, vagy még inkább 1 .
Egy betegség, 3 forma
A primer hiperoxaluria három formája létezik (1):
- 1. típusú elsődleges hiperoxaluria, messze a leggyakoribb (az esetek 80% -a) az AGT májenzim hiányának tudható be, amely maga a szintézist irányító gén rendellenességéhez kapcsolódik; ez a hiány az oxalát feleslegét okozza a vérben. Majdnem 180 mutációt azonosítottak, amelyek közül kettő dominál, az esetek 30 és 11% -ában fordul elő.
- Kevésbé súlyos, 2-es típusú primer hiperoxaluria (10%) a GRHPR enzim hiányának tudható be. Körülbelül harminc genetikai mutációt írtak le, amelyek közül ismét kettőt különböztetnek meg gyakoriságuk szerint: az egyik kizárólag kaukázusi, a másik ázsiai populációt érinti.
- 3. típusú primer hiperoxaluria (10%) a legkevésbé súlyos forma. A HOGA1 enzim gén mutációja okozza.