A Williams-szindróma tünetei és lefolyása

  • Williams-szindróma kimutatása
  • Tünetek születéskor
  • A Williams-szindróma későbbi megnyilvánulásai
  • Milyen támogatás ?

tünetei

A Williams vagy a Williams-Beuren-szindróma ritka genetikai betegség: 20 000 csecsemőből 1-en születnek ezzel a betegséggel.

Mind a lányokat, mind a fiúkat érintheti. Frissítés erről a betegségről, amely egyesíti a mentális retardációt és a szív rendellenességeit.

Williams-szindróma kimutatása

A 7-es kromoszóma egyikében egy kis fragmens hiányzik (ezt nevezzük deléciónak, vagy akár Williams-kórban mikrotörlésnek), ami körülbelül tizenöt gén hiányát eredményezi.

Ezek a hiányosságok tünetekhez vezetnek.

Az egyik hiányzó gén az elasztin. Vérvizsgálat, majd FISH (fluoreszcencia helyzetben történő hibridizáció) teszt követi annak hiányát és megerősítheti a diagnózist.

Tünetek születéskor

A születéskori tünetek az újszülött jellemzőitől függően változnak. Ennek ellenére számos gyakori tünet van közöttük:

  • alacsony súly;
  • csillag alakú írisz a kék szem számára;
  • lehetséges sztrabizmus;
  • szív problémák;
  • sérvek;
  • magas kalciumszint (hiperkalcémia).