A Wilson-kór okai, tünetei, kezelése
A Wilson-kór ritka genetikai eredetű patológia, amelynek kóros felhalmozódása következik be réz különböző szervekben a máj és az agy a leginkább érintett. Kezelés nélkül végzetes lehet.
Wilson-kór oka
Réz toxikózis
A réz jelen van ételeinkben; főleg a májban, bizonyos rákfélékben és tenger gyümölcseiben, csokoládéban, dióban, gombában található meg ... Ez azért jó, mert a réz a test működéséhez szükséges sok fehérje előállításához is nélkülözhetetlen.
Az étellel bevitt réz a májban tárolódik. A molekulák: a ceruleoplazmin révén a szervekbe szállítják. A felesleg az epében (a máj által) vagy a vizeletben ürül.
Ban,-ben Wilson-kór, egy genetikai változás diszfunkciót okoz a réz szervezetből való eltávolításában. Túlzott jelenléte felelős lesz a valódi mérgezésért, amely hatással van a különböző szervekre, és mindenekelőtt arra, ahol tárolják, a májra.
Autoszomális recesszív betegség
Ez a mutáció a 13. kromoszóma által hordozott ATP7B gént érinti. A betegség befolyásolásához ATP7B mutációt kell hordozni a 2 13. kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy mutált gént kell kapnia apjától és anya. Az átvitel állítólag autoszomális (nem nemi kromoszómán van) recesszív.
A mutált gént és egészséges gént hordozó egyéneknél nincs betegség (90-ből 1 ember Franciaországban), de átvihetik, ha házastársuknak is megváltozott génje van.
Ez a betegség továbbra is ritka; 25 000 emberből egyet érint.
A Wilson-kór tünetei
Ritkán kezdődnek 3 éves kor előtt, és az érintett szervektől függően változnak:
- Máj érintettség: Ez akut vagy krónikus hepatitis, vagy akár cirrhosis. Fáradtság, fogyás, duzzanat, emésztési rendellenességek vagy sárgaság vannak;
- Agykárosodás: inkább serdülőknél nyilvánul meg, és neurológiai és/vagy pszichiátriai rendellenességeket okoz. A tünetek nagyon változatosak. Néhányat, mint a hangulati rendellenességeket, néha tévesen a "tizenéves válságnak" tulajdonítanak. Remegések, görcsök, koordinációs problémák vagy beszédzavarok is vannak. Néha a betegség akadémiai problémákkal, különösen írási problémákkal jelentkezik;
- Szembevonás: a betegség a betegek 75% -ában felelős az írisz külső peremén kialakuló narancssárga gyűrű kialakulásáért: a Kayser-Fleischer gyűrűért. Ez egy rézlerakódás, amely szabad szemmel látható, vagy hasított lámpával (szemészeti eszköz). Ez a gyűrű mindig neurológiai formában van jelen. A Wilson-kór nem befolyásolja a látást;
- Szívkárosodás: lehetséges ritmuszavarok.
- Vérkárosodás: lehetséges vérszegénység (a vörösvértestek csökkenése).
- Csont érintettség: fájdalmat okoz.
- A menstruáció szabálytalansága a betegeknél.