Achondroplasia (alacsony termetű) - Deximed

Ossza meg ezt a beteginformációt

QR-kód

Készítsen képet erről a QR-kódról okostelefonjával

termetű

Közvetlen link

"A Deximed nagy segítség számomra annak érdekében, hogy gyorsan felkutathassam a terápiával vagy a diagnosztikával kapcsolatos jelenlegi ismereteket a mindennapi gyakorlatban. Az áttekinthető felépítés lehetővé teszi, hogy valamit gyorsan elolvassunk, még a beteg érintkezésében is." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, általános orvos szakorvos, Bréma

A Deximed egy független orvos-információs rendszer, amely az elsődleges orvosi ellátásra összpontosít. Az összes orvosi területen bizonyítékokon alapuló és rendszeresen frissített cikkek különböztetik meg a Deximedet.

Mi az achondroplasia?

Az Achondroplasia az alacsony termet egyik leggyakoribb formája, amelyben a karok és lábak növekedése erősen korlátozott. A betegséget egy nagyon specifikus gén megváltozása (génmutáció) okozza. Ez a betegséget okozó mutáció spontán fordulhat elő: a „spontán” ebben az esetben azt jelenti, hogy a gén ismeretlen okból változik az embrió korai fejlődése során, és ezáltal okozza a betegséget. Ilyen esetekben a genetikai hibát nem a szülők örökölik. Az achondroplasia számos esete azonban öröklődik is. Mindkét esetben veleszületett betegségről van szó.

Becslések szerint 26–28 000 élveszületéskor 1 achondroplasia-eset fordul elő. Világszerte körülbelül 250 000 embert érint az achondroplasia. A betegség a csontos váz rendellenességeinek egyik leggyakoribb oka.

okoz

Az FGFR3 gén (fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor) mutációi döntő fontosságúak a betegség kialakulásában. A jelenleg kutatott terápiás lehetőségek, amelyek a jövőben alkalmazhatók, e genetikai változások következményeinek enyhítésére vagy megelőzésére irányulnak.

Az Achondroplasia egy úgynevezett autoszomális domináns örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy az achondroplasiában szenvedő embereknek 50% az esélyük arra, hogy a betegséget gyermekeikre továbbadják. Az achondroplasiában szenvedők több mint 95% -át érinti ugyanaz a mutáció az FGFR3 génben. Ezeknek a mutációknak több mint 80% -a új az érintett gyermeknél, ezért nem örökölték őket a szülőktől. Az ilyen új mutációk kockázata az apa életkorával növekszik, különösen 35 éves kortól.

A mutáció az FGFR3 gén fokozott aktivitásához vezet, és bár elsősorban a porc és a csont növekedését érinti, sok szervet is érint. A legkézenfekvőbbek a növekvő csontváz porcának növekedésére gyakorolt ​​hatások: A csontok végén lévő úgynevezett növekedési lemezek korán záródnak, ami azt jelenti, hogy különösen a végtagok hosszú csontjai már nem növekedhetnek. Különböző egyéb szövődmények is vannak: Például az achondroplasiában szenvedő kisgyermekek és felnőttek neurológiai tünetei a koponya tövének és a csigolya részeinek csökkent növekedésének lehetséges következményei. A keskeny foghelyzet az arc közepén jelentkező csökkenő növekedésnek köszönhető. A szoros fülhallgatók és a hozzájuk kapcsolódó ismételt középfülgyulladás csökkent halláshoz vezethet.

Tipikus jellemzők

Az achondroplasiára jellemző a hosszú, viszonylag keskeny felsőtest és a rövid karok és lábak, különösen a rövid combok és a felkarok. A fej nagy, kiemelkedő homlok, de az arc középső fele kisebb a normálnál. Gyakran az orrhíd egyértelműen behúzódik. A térd és a csukló áthidalható. A könyökízület kiegyenesítésének és elforgatásának képessége azonban gyakran csökken. A kezek rövidek és szélesek. A csípő kiegyenesítésének képessége is romlik, és idővel üreges hát alakulhat ki. Az újszülötteknek gyakran görnyedt a háta. Az enyhe vagy közepesen laza izmok (hipotónia) gyakoriak a csecsemőkorban, gyakran a gerincvelő (amely tartalmazza az agyból az izmokba futó idegeket) megnövekedett nyomásának eredményeként a nyaki gerincben. Ez késleltetheti a motor fejlődését, például az ülésre, az állásra, a járásra és a futásra való képességet.

Az érintettek általában elérik a 124 cm (nők) és 131 cm (férfiak) magasságot.

Diagnózis

A diagnózist általában könnyű felállítani. Bizonyos esetekben a tipikus rendellenességeket már a terhesség utolsó szakaszában az ultrahangvizsgálat jelzi; genetikai vizsgálattal végzett vérvizsgálat ezután megerősítheti a diagnózist. Születéskor az achondroplasia látható tulajdonságai általában egyértelműek, a betegséget ritkán fedezik fel később. Tipikus rendellenességek láthatók a csontváz röntgenképein; Manapság azonban az orvosok általában genetikai vizsgálatot végeznek, hogy teljes bizonyossággal fel tudják állítani a diagnózist. Vannak olyan betegségek, amelyek kezdetben hasonló tüneteket okoznak.

Bonyodalmak

Az achondroplasia szövődményei sok szervrendszert érintenek, és leginkább a megváltozott csontnövekedésnek köszönhetők. Ezen komplikációk többsége kiszámítható időpontban jelentkezik, és megelőzéssel vagy korai kezeléssel gyakran megelőzhető vagy korlátozható következményeikben. A leggyakoribb szövődmények a következők:

  • Hydrocephalus, hydrocephalus
  • A nyaki gerinc gerincvelőjére gyakorolt ​​nyomás gyakori szövődmény, és csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban műtétre lehet szükség a gerincvelő enyhítésére. Ha a gerincvelő ezen a területen erősen beszűkült, az életveszélyes lehet.
  • A fül, az orr és a torok kellemetlen érzése: A középfül gyulladása gyakori a csecsemőknél, és néha krónikus középfülgyulladássá válik, csökkent hallással. A beszéd nehézségei és a feszes fogakkal kapcsolatos problémák is gyakoriak.
  • Szív/tüdő problémák
  • Az alsó lábak (íj lábak) rossz irányba helyezése
  • A gerincvelő nyomása a gerinccsatorna alsó részén (gerincszűkület) és az idegekre gyakorolt ​​nyomás jelei. Ezek a panaszok gyakran idősebb gyermekeknél és felnőtteknél jelentkeznek, és az életkorral összefüggő változások vagy a hátsó részen fellépő eltérések okozhatják, különösen azoknál a betegeknél, akiknél a gerinc rosszul áll (például üreges hát, görnyedt hát).
  • Elhízás kockázata

Terápia és nyomon követés

Az achondroplasia-ban szenvedő gyermekek és felnőttek nyomon követésének és gondozásának figyelemmel kísérése során fontos előre jelezni és tesztelni az ismert szövődményeket bizonyos korcsoportokban.

Fej: Az újszülötteknél a fej nagy, a fej és a nyaki gerinc összekapcsolódása szűkül. Az erek, amelyek vénás vért visznek ki az agyból, könnyen megcsíphetnek, ami megnöveli a vér térfogatát, és ezáltal a koponyában a folyadék mennyiségét. Ehhez duzzanat jár, az úgynevezett vízfej vagy hydrocephalus. A fej kerületének fejlődését gondosan ellenőrizni kell az élet első néhány évében. A gyors növekedés a vízfej kialakulásának jele lehet. A diagnózis ultrahang és esetleg mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével történik. Az ezt követő kezelés vízelvezetés (sönt) vagy a koponya alján lévő nyílások műtéti kiszélesítése formájában történik.

Keskeny koponya talp: A gerincvelő az agy idegzsinórjaiból áll, és a koponya tövében található nagy lyukon, a foramen magnumon fut át. A koponya tövének csökkent növekedése miatt achondroplasiában a lyuk keskenyebb a normálnál. Ez nyomást gyakorolhat a gerincvelőre a nyaki gerinc területén. Néha a lyukat sebészeti úton meg kell növelni a nyomás enyhítése érdekében. A tünetek általában a gyermek növekedésével javulnak, mivel a lyuk átmérője gyorsabban nő, mint a gerincvelő. A gerincvelőre nehezedő nyomás (gerinccsatorna-szűkület) szövődményei azonban felnőttkorban másutt fokozódnak, mivel ezután a gerincvelő is lejjebb, a hátsó részében csapdába eshet. Ilyen tünetek gyanúja esetén MRI vizsgálatot végeznek. A betegek körülbelül egyharmadának nyomáscsökkentő műtéten, úgynevezett ágyéki laminektómián kell átesnie neurológiai panaszok (pl. Zsibbadás, izomgyengeség, fájdalom) miatt.

Torok, orr, fül: Az arc középső részének fejletlensége következtében a fültrombiták és a torok kicsiek, de a mandulák és a polipok a torokban rendelkezésre álló helyhez képest nagyok. Ez gyakori fülfertőzéshez vezet, amelyet úgynevezett szellőzőcsövek segítségével lehet javítani. Ha a halláskárosodás hosszú ideig fennáll, a gyerekek gyakran nem tanulják meg tisztán beszélni. Ezért fontos megelőzni a fülfertőzéseket. A artikulációt a túl keskeny vagy rosszul beállított fogak is megnehezíthetik, így szükségessé válhat műtéti beavatkozás a harapás és a fog elmozdulásainak kijavítására.

Lélegző: Az Achondroplasia növeli az alvási problémák kockázatát a keskeny torokterület miatt. A horkolás és a légzés szünetei mind a nappal, mind az éjszakai alvás során gyakoriak. Jelenleg különféle terápiás lehetőségek léteznek, az orrspray-től a nyálkahártya duzzanatának duzzanatmentesítésén át az oxigénmaszk használatával történő mechanikus légzési támogatásig. A kis mellkas csecsemőkorban problémát jelenthet, felnőttkorban azonban ritkán okoz kellemetlenséget.

Mozog: A görbült hát megjelenése a mellkasi gerinc területén (kyphosis) összefügg a petyhüdt törzsizomokkal. Ez általában javul, mire a baba 12-18 hónapos lesz. Az eltérés önmagában megoldódhat, de amíg az izmok nem elég erősek, az achondroplasiában szenvedő gyermekeket nem szabad jó helyzetben ülő helyzetbe helyezni.

Alsó láb: Néhány achondroplasiás gyermeknek 5 éves korára görbült az alsó lába (íja). Ez az eltérés gyakorisága növekszik gyermekkor után, és ha nem kezelik, az achondroplasiában szenvedő felnőttek több mint 90% -át érinti. A görbület kiegyenlítéséről (osteotomia) gyermekkorban kell dönteni, mivel a lábak hibás elrendezése gyakran a csípő elmozdulásához vezet, és így elősegíti a korai osteoarthritis kialakulását.

Egyéb kockázatok: Nyilvánvaló, hogy sok achondroplasiában szenvedő ember hajlamos az elhízásra, ha nem vigyázik súlyának fenntartására. A termékenység normálisnak tűnik mind a férfiaknál, mind a nőknél, de a nőknek általában születésükkor császármetszést kell végezniük a kismedence miatt.

Növekedés: A testhossz növelése érdekében tesztelték a növekedési hormonokkal (szomatotropinnal) végzett terápiát. A rendszeres adagolás már csecsemőkorban megkezdhető, általában 10 évig tart, és a fiúknál a testhossz átlagosan 2,6% -kal, a lányoknál 2,1% -kal nő.

A lábak meghosszabbítására szolgáló műtéti beavatkozások lehetségesek, de nagyon időigényesek. Egy ilyen beavatkozás akár 30 cm-rel is megnövelheti a test hosszát. A karok és a lábak csontjának műtétei már kisgyermekkoruktól kezdhetők, de továbbra is lehetségesek, miután a beteg már elérte teljes magasságát. A műveletek során a hosszú csöves csontokat drótokkal vagy szögel vágják és rögzítik oly módon, hogy azokat hosszú időn keresztül ellenőrzött módon lehúzzák. Ezután új csont képződik a mesterségesen létrehozott résekben.

Tábornok: A konzervatív terápia, a kompenzációs technikák, a lakókörnyezet kiigazítása és a technikai segédeszközök megakadályozhatják a tüneteket és megkönnyíthetik a mindennapokat.

Fizikoterápia: A gyermekek tapasztalatával rendelkező gyógytornászoknak készséggel kell segíteniük a szülőket, az óvodákat és az iskolákat annak érdekében, hogy az érintett gyermekek a lehető legjobb motoros fejlődést érhessék el, valamint részt vehessenek a sportban és a játékban. A serdülők és a felnőttek segítséget kaphatnak a testmozgás alternatív módjainak megtalálásában. Óvatosan kell eljárni azokban a sportokban, ahol nagy a kockázata a nyaki gerinc sérülésének. Az izmok nyújtása és megerősítése csökkentheti az elmozdulásokat és megelőzheti az ízületi problémákat.

Foglalkozásterápia: Itt az érintettek technikákat tanulhatnak meg, hogy jobban megbirkózzanak a mindennapokkal. A célok itt is a lakókörnyezet kiigazítása, valamint a technikai segédeszközök alkalmazása és alkalmazása.

előrejelzés

Az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél gyakran késik a motoros fejlődés, de a mentális fejlődés általában normális. Ha azonban van olyan hydrocephalus, amelyet nem lehet jól kezelni, ez, valamint a terápia ellenére is hosszú légzési szünetek károsíthatják a mentális képességeket.

Azok a tanulmányok, amelyek több évtizede követték az achondroplasiában szenvedő betegeket, gyermekkori és korai felnőttkorban megnövekedett halálozási arányra utalnak. Általában a várható élettartam körülbelül 10 évvel rövidebb, mint az általános népesség. Ha azonban nincsenek szövődmények, akkor a jó életre szóló prognózis jelentős funkcionális korlátozások nélkül jó.

További információ

  • Hydrocephalus
  • Gerinc ferdülés
  • Alacsony termetű
  • Akut középfülgyulladás
  • Krónikus középfülgyulladás
  • Elhízottság
  • Achondroplasia - Információ az egészségügyi szakemberek számára

Szerzői

irodalom

Ez a cikk az achondroplasia szakcikk alapján készült. A dokumentum irodalmi listája alább található.