Addison-kór; Galenus Magazine
Az Addison-kór, más néven adrenokortikoid-elégtelenség, meglehetősen ritka állapot, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem termel elegendő hormont. Addison-kórban a közvetlenül a vese felett elhelyezkedő mellékvese vagy mellékvese túl kevés glükokortikoidot, mineralokortikoidot és androgén hormont termel. A betegség általában akkor fordul elő, ha a mellékvesék kérgi területeinek körülbelül 90% -a diszfunkcionális vagy teljesen megsemmisült [1,2].
Bevezetés, meghatározások [1,2]
Az Addison-kór, más néven primer vagy krónikus mellékvese- vagy adrenokortikoid-elégtelenség, ritka endokrinológiai állapot, amely akkor fordulhat elő, ha a mellékvesék nem választanak ki elegendő mennyiségű specifikus hormont, amelyek segítik a szervezet megfelelő működését. emberi. A mellékvesék a vesék felett helyezkednek el, és Addison-kórban túl kevés glükokortikoid-, mineralokortikoid- és androgénhormont választanak ki. Ez az állapot olyan kóros entitás, amely mindkét nemnél életkortól függetlenül jelentkezik, és életre szóló hormonpótló terápiát igényel. A betegség meglehetősen lassan nyilvánul meg, így megnyilvánulásai akkor válnak láthatóvá, amikor a mirigyek körülbelül 90% -a megsemmisül vagy nem működik.
A mellékvese vagy a mellékvese két szakaszból áll, az alábbiak szerint:
- a belső rész - medulláris - amely az úgynevezett "adrenalin-szerű hormonokat" termeli - ezek a hormonok lehetnek adrenalin, epinefrin, noradrenalin, noradrenalin;
- a külső rész - a kéreg - hormonokat választ ki a kortikoszteroidok kategóriájából.
- glükokortikoidok - kortizol, amely befolyásolja a bevitt étel glükózzá történő átalakításának képességét; fontos szerepet játszik az immunrendszerben, hozzájárulva a test stresszre adott optimális reakciójához;
- mineralokortikoidok - köztük az aldoszteron - egyensúlyban tartják a nátrium-kálium egyensúlyt a normális vérnyomás érdekében;
- androgének - ezeket a férfi hormonokat kis mennyiségben termelik a mellékvesék mind a hímek, mind a nők esetében.
Epidemiológia [2,3]
Az Egyesült Államokban az esetek körülbelül 70% -a a mellékvesekéreg idiopátiás atrófiájának köszönhető, a lehetséges okok leginkább az autoimmun folyamatok. A betegség prevalenciája 40-60 eset/1 millió az általános populációban. Az olyan országokban, mint az Egyesült Királyság és Dánia, a prevalencia 39 eset, ill. 60 eset/1 millió az általános népességben. Az Addison-kórhoz kapcsolódó mortalitás és morbiditás szempontjából azt találták, hogy ezek főleg késleltetett diagnózis vagy akár alul diagnosztizált, illetve késői iniciáció vagy helyettesítő hormonok hiánya miatt következnek be. Ha a szubsztitúciós kezelést nem kezdik meg azonnal, akkor elérkezik az adrenalin-válság, amely az exitus felé fejlődik. A helyes és azonnali diagnózis után is sokkal magasabb a halálozás kockázata ebben a kategóriában, a szív- és érrendszeri betegségek és a fertőző betegségek kialakulásának kockázata miatt.
White és Arlt tanulmánya a mellékvese-válság prevalenciáját és kockázati tényezőit vizsgálta Addison-kórban szenvedő betegeknél, olyan országokból, mint az USA, Kanada, Új-Zéland és Ausztrália. A tanulmány kimutatta, hogy az Addison-kórral diagnosztizált betegek körülbelül 8% -a éves kórházi kezelést igényel a mellékvese-válság kezelésére. Megállapították azt is, hogy az Addison-kórban szenvedő betegekben a betegségek, különösen a gyomorszférában, a legfontosabb kockázati tényezők a mellékvese-válság kialakulásában. A cukorbetegség és/vagy az asztma együttélése az Addison-kórban szenvedő betegeknél szintén fokozott kockázati tényező. Az Addison-kór együttállhat cukorbetegséggel vagy hypothyreosisral poliglandularis szindrómában.
Chantzichristos és munkatársai egy másik tanulmánya azt jelzi, hogy az 1-es típusú és a 2-es típusú, de az Addison-kórban is szenvedő betegeknél a halálozási arány sokkal magasabb, mint azoknál, akik csak cukorbetegségben szenvednek. 5-9 év alatt kiderült, hogy ezeknek a betegeknek a halálozási aránya 28%, szemben a 10% -kal, csak a cukorbetegségben szenvedők esetében is. Különösen a nőknél és a gyermekeknél volt nagyobb hajlam a betegségre, mivel nem volt hajlam egy adott fajra. A betegség főként 30 és 50 év között fordulhat elő, de fiatalabb korban is előfordulhat, különösen, ha poliglanduláris autoimmun szindróma van.
Etiopatogenezis [1,2,3]
Klinikai kép [1,2,3]
Az Addison-kór tünetei általában nem jelentkeznek gyorsan, a betegség fejlődése lassú - progresszív, néhány hónapról több évre. A megjelenő tüneteket legtöbbször a beteg figyelmen kívül hagyhatja, amíg erős stressz nem váltja ki az alapbetegséget. A betegek konzultációra léphetnek az Addison-kórra jellemző tünetekkel, de leggyakrabban stressz okozta adrenokortikoid krízishez vezetnek, amelyet különféle fertőzések, műtétek, traumák, hányás és/vagy ismételt hasmenés vagy egyszerűen minden különösebb ok nélkül.
Az általános jelek és tünetek, amelyek más körülmények között is előfordulhatnak, nem nagyon vonzzák a beteg figyelmét - megváltozott általános állapot fokozott fáradtsággal, csökkent étvágy fogyással, hipotenzió, hányinger, hányás, hasmenés. A leggyakoribb jel a bőr hiperpigmentációja, amely jóval az alapbetegség megjelenése előtt jelentkezhet. Ennek oka az ACTH (andrenokortikotrop hormon) és az MSH (melanocita stimuláló hormon) túlzott szekréciója. A hiperpigmentáció általában általános, de leggyakrabban a kitett területeken hangsúlyosabb: arc, felső végtagok, alsó végtagok és akár hegterületek is, ha vannak ilyenek. Azok a területek, ahol még mindig látható, a tenyér ráncai, a körömágy, a nyálkahártyák, például a száj, a nemi szervek és a perianalis. A fekete szeplők gyakoriak a homlokon, az arcon és a nyakon.
A vitiligo gyakran jelen lehet hiperpigmentációval együtt, a melanociták autoimmun pusztulása miatt. A vitiligo területein kívül láthatja a száj, a végbél és a nemi szervek areoláinak és nyálkahártyájának kék-fekete elszíneződését is. A korábban jól kontrollált cukorbetegségben szenvedő betegeknél hirtelen megnövekedett inzulinigény vagy gyakori hipoglikémia jelentkezik, még akkor is, ha fokozott az inzulinrezisztencia. A férfiaknál csökken a libidó, sőt az impotencia, a nőknél pedig előfordulhat amenorrhoea.
Előzmények [2,3]
A betegség első leírását az irodalomban 1855-ben írta Thomas Addison, ezért a betegség neve. A betegség története az idők folyamán jelentősen megváltozott, így az első leírás rámutatott, hogy csak a mellékvese fertőzése okozta, a leggyakoribb fertőző betegség a tuberkulózis, amely még mindig a betegség legfőbb oka lehet, különösen a fejlődő országokban. Jelenleg az Addison-kór leggyakoribb oka az autoimmunitás, amely a mirigy pusztulásához vezet.
Diagnózis [2,3]
A betegség diagnózisa gyakran késik olyan tünetek miatt, amelyek nem túl meggyőzőek, és más körülmények között is előfordulhatnak. A bőr hiperpigmentációja, hypothyreosis, étvágytalanság jelenléte segíthet az Addison-kórra jellemző laboratóriumi vizsgálatok elvégzésében. Az Addison-kór diagnózisát leggyakrabban az ACTH stimulációs teszt igazolja, amely magában foglalja az ACTH-alapú vegyület intravénás injekcióját, amelynek stimulálnia kell a kortizol és az aldoszteron szekrécióját.
Ha a teszt után a kortizol és az aldoszteron szintje megemelkedik, az megcáfolja az Addison-kór diagnózisát, ehelyett a kortizol alacsony szekréciója és a megnövekedett ACTH megerősíti a betegség jelenlétét. Az alacsony kortizol- és ACTH-szint másodlagos mellékvese-elégtelenségre utal. Az ACTH stimulációs tesztet 250 mikrogramm iv. vagy i.m koszintropin (szintetikus ACTH). Az Addison-kórban bekövetkező további laboratóriumi változások, amelyek igazolhatják a betegség jelenlétét, a hiponatrémia, hiperkalémia, hipoglikémia, metabolikus acidózis, megnövekedett hematokrit, megnövekedett vér karbamid, csökkent leukociták, megnövekedett eozinofilek, megnövekedett TSH, antitireoid antitestek,.
Képalkotási szempontból a hasi CT ajánlott, amely felfedheti a mellékvesék és az MRI méretének növekedését.
Az Addison-kór differenciáldiagnózisát a következőkkel végzik:
- Acanthosis nigricans;
- rosszindulatú melanoma;
- a szájüreg pigmentációs rendellenességei;
- Laugier-Hunziker-szindróma;
- melaszma;
- vitiligo;
- tuberkulózis.
Kezelés [1,2,3]
Az Addison-kór krónikus, egy életen át tartó kezelése. Ez elsősorban egy hormonpótló kezelés, olyan hormonokkal, amelyeket kis mennyiségben vagy egyáltalán nem a mellékvese termel. A higiénia és az étrend elengedhetetlen, mivel az aldoszteronhiány a vizeletben lévő nátriumveszteség miatt jelentős kiszáradáshoz vezethet, ezért az étrendben a nátrium normál bevitele ajánlott. A mellékvese-krízis kezelését sürgősen vénás megközelítés indítja el, mert ismert, hogy ez az akut mellékvese-elégtelenség életveszélyes lehet. A hormonpótló terápia mellett a kapcsolódó állapotok kezelése is ajánlott.
Előrejelzés [2]
Megfelelő kezelés esetén a hosszú távú prognózis jó. A kezelt betegek halálozási aránya összehasonlítható az általános populáció halálozási arányával. Az Addison-kór halálozási aránya általában 1,4 halál/1 millió ember az általános populációban. Az Addison-kór leggyakoribb halálozási okai a szív- és érrendszeri betegségek, a fertőzések és a daganatok. Ezen esetek 12% -ában társult cukorbetegség mellitusát figyelték meg Addison-kórban, de ez nem járul hozzá a halálozási arány növekedéséhez ebben a populációban.
Komplikációk [2]
Az Addison-kór leggyakoribb szövődménye a mellékvese-válság.
Adrenokortokoid/mellékvese-krízis vagy akut mellékvese-elégtelenség
Vannak olyan helyzetek, amikor a betegség brutálisan települ, így a beteg súlyos Addison-kór tüneteivel és jeleivel érkezik az ügyeletre, ami akár életét is veszélyeztetheti. Gyakran sokkolóak, zavarosak és cianotikusak lehetnek. Tünetei lehetnek hányinger, hányás, sőt az érrendszer összeomlása. A hasi fájdalom olyan súlyos, hogy utánozhatja az akut műtéti hasat. A páciensnek akár hyperpyrexia és kómás állapota is lehet. Hidroelektrolitikus szempontból hiperkalémia és hiponatrémia található.
következtetések
Összefoglalva, az elsődleges mellékvese-elégtelenség vagy az Addison-kór ritka, nem diagnosztizált állapot, amely életveszélyes lehet. Azonban az Addison-kór olyan betegség, amelyet könnyű diagnosztizálni és kezelni, különben halálhoz vezet.