Adrenogenitalis szindróma egészségügyi portál

Örökletes betegség, amelyben a kortizol termelése károsodott

adrenogenitalis

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy örökletes betegség, amelyet különféle enzimhibák okozhatnak, amelyek megzavarják a kortizol hormon termelését. A kortizol és - expressziójuktól függően - androgének (férfihormonok) prekurzorai egyre inkább képződnek. A mellékvesekéregben lévő egyéb hormonok is károsodhatnak kialakulásukban.

Az AGS különböző formái léteznek:
AGS lányoknál „férfiasítással” és korai pubertás fiúkkal, akiknek termékenységi rendellenességük van,

AGS sóvesztéssel (elektrolit rendellenességek, hányás, életveszélyes ivásgyengeség még az újszülött korában is),

Későn megjelenő AGS (késői tünetek),

"Titkos" AGS (nincsenek tünetek, de metabolikus változások vannak).
A terápia gyógyszeres. Az adrenogenitális szindrómát Ausztriában tesztelik az újszülöttek szűrésének részeként.