Adrenogenitális szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Adrenogenitalis szindróma a WHO katalógusában E25.0 szám alatt "veleszületett androgenitális rendellenesség az enzimhiány kapcsán" nevezik. A mellékvesekéregben a hormonok szintézisében bekövetkező zavarok okozzák, és a kortizol elégtelen ellátásához vezet a testben.
Tartalomjegyzék
Mi az adrenogenitalis szindróma?
Az adrenogenitális szindrómát az jellemzi, hogy a mellékvese kéreg, a pajzsmirigy és a hipotalamusz, valamint az agyalapi mirigy kölcsönhatása zavart. Mind a négyen részt vesznek az emberi test hormonellátásában.
A diszfunkció főleg a kortizol és az aldoszteron hormonokat érinti. Ha például aldoszteron hiányzik, ez a só jelentős veszteségével is társulhat. Az adrenogenitális szindróma másik jellemzője a serdülőknél található. Férfi betegeknél a nemi szervek a normálisnál hamarabb fejlődnek ki, a női betegek pedig kifejezetten férfias vonásokkal rendelkeznek.
A kortizolszint zavarai álmatlanságot okoznak, és egész nap erősen korlátozzák a teljesítményt. Ez krónikus fáradtság szindrómához vezethet.
okoz
Attól függően, hogy melyik enzimet érinti konkrétan, az adrenogenitális szindróma oka öt típusba sorolható.
Az 1. típusban a StAR fehérje termelése károsodott. Az egyik alfaj a koleszterin-monooxigenáz rendellenességeit mutatja, de eddig csak egyetlen esetben észlelték.
A 2. típusban a 3béta-hidroxi-szteroid dehidrogenáz zavart szenved. A 3. típus jelentős gyakorisággal fordul elő, és a 21-hidroxiláz rendellenességében nyilvánul meg. A 4. típus, amelyben a 11-béta-hidroxiláz szerológiai változásai kimutathatók, gyakorisága szempontjából a második helyet foglalja el.
A 17-alfa-hidroxilázt az 5. típus zavarja, amelyet meglehetősen ritkán diagnosztizálnak. Regionális különbségek is megfigyelhetők. Az 1. típusú adrenogenitális szindróma például nagyon ritka Európában, míg Dél-Koreában és Japánban jelentős gyakorisággal fordul elő.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A klasszikus adrenogenitális szindróma a külső nemi szervek prenatális férfiasításán keresztül nyilvánul meg a női nemi személyeknél. A hímeknél a fő tünet a sóvesztés. Attól függően, hogy ez egy forma sóveszteséggel vagy anélkül, ez sikertelenséghez vagy sokkhoz vezethet. A legrosszabb esetben a gyermek kómába esik.
Mindkét nemnél túlzott férfihormonszint alakul ki gyermekkorban, ami magas termetű, pattanásos, korai hangtörést és nemi szőrt, menstruáció hiányát és egyéb panaszokat eredményez. A kezeletlen gyermekek rövidek lesznek, felnőttkorukban gyakran elhízástól, anyagcsere-változásoktól és meddőségtől szenvednek.
A kardiovaszkuláris panaszok és egyéb szövődmények kockázata is megnő. A későn megjelenő AGS általában nem társul a prenatális férfiassághoz. Azonban itt is jelentkezhetnek olyan tünetek, mint a korai szeméremszőr és a pattanások. Az érintett emberek gyakran magas termetűek és többnyire sterilek.
Ezenkívül az adrenogenitális szindróma felismerhető külső rendellenességek vagy deformitások alapján. Tehát bizonyos esetekben a nemi szervek túl kicsiek vagy nagyok. A lányoknál a mell növekedése megzavaródhat. Egyéb tünetek az AGS adott formájától függenek.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózishoz egy úgynevezett vérgázelemzést végeznek, mint első eszközt az általános anamnézis után. Ellenőrizzük a bázisok és savak arányát a vérben. Az elektrolitokat meghatározzuk annak meghatározására is, hogy a sóveszteség milyen mértékben haladt előre az anyagcserében.
A második lépésben párhuzamos vizsgálatokat végeznek a vérrel és a vizelettel, amelyek jelzik a 17-hidroxi-progeszteron ellátásának megzavarását. A kortizolszint változásának bizonyítása nyálvizsgálatokkal is elvégezhető, amelyek során a nap folyamán olyan változások is megtalálhatók, amelyek a mellékvese kimerültségét jelzik.
Az ACTH tesztet további diagnosztikai eszközként használják. A csecsemők számára ez a teszt az egyik standard vizsgálat, amelyet közvetlenül a születés után végeznek Németországban. A születendő gyermeknél a diagnosztika a magzatvíz vizsgálatával végezhető.
Bonyodalmak
Elsősorban adrenogenitális szindrómával a beteg súlyos androgenizációban szenved. Ez óriási probléma, különösen a nők számára, és súlyos önbizalomzavarokhoz és alacsonyabbrendűségi komplexekhez vezethet. Gyakran ál-pénisz is kialakul.
Az érintettek fáradtságtól és alvászavaroktól szenvednek. Ezeket a fertőző betegségek is jobban érintik, és gyakrabban betegednek meg. A test viszonylag gyorsan és erőteljesen növekszik. A férfiasság zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, különösen gyermekkorban, ami súlyos pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezethet.
A szindróma kezeléséhez gyakran szükséges a gyermek és a szülők pszichológiai kezelése. Sajnos a szindrómát nem lehet ok-okozati úton gyógyítani, ezért a kezelés csak a tünetek szűkítésére irányul. Mindenekelőtt a hiányzó hormonokat pótolják a szindróma ellensúlyozása érdekében.
Mivel a szervezet egyáltalán nem termeli a hiányzó hormonokat, a betegnek általában egész életében szednie kell őket. További szövődmények nincsenek. Ha a betegséget terhesség alatt diagnosztizálják, az anya gyógyszereket is szedhet. A várható élettartam nem csökken. A gyermek fejlődése is általában megtörténik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknek tanácsot kell kérniük az emberi genetikustól, ha gyermekeket akarnak szülni. Ez DNS-elemzést végez, és segít felmérni a születendő gyermek betegségének kockázatát. Ha ez a partner heterozigozitása miatt megnövekszik, prenatális terápiát végeznek. Ez megakadályozza a lányok férfiasságát.
A fiúknál a tünetek kevésbé észrevehetőek, és általában csak akkor, ha életveszélyes sóvesztési krízis lép fel. Ha az érintett gyermekek nem reagálnak, gyakran hánynak vagy kómába esnek, ezt sürgősségi besorolásnak kell tekinteni. Ehhez azonnali cselekvésre van szükség. A gyermek endokrinológus további ellátást és gyógyszeres terápiát biztosít.
A mellékvese válság felnőtteknél is előfordulhat. Az olyan tünetek, mint a magas vérnyomás, hányinger, hányás vagy sokk, azonnali orvosi ellátást igényelnek.
A nőknek nőgyógyászhoz kell fordulniuk, ha nem teljesül vágyuk a gyermekvállalásra, vagy hiányzik a menstruáció. Ha a virilizáció jelei is jelentkeznek, a megfelelő kapcsolattartó belgyógyászati endokrinológus. Későn megjelenő AGS gyanúja esetén az orvos különféle vizsgálatokat végez.
A fokozott izzadás, a súlyos pattanások és az enyhe súlygyarapodás önmagában nem aggódik. Ezek a jelek a pubertás vagy a hormonális egyensúlyhiány normális következményei lehetnek.
Kezelés és terápia
A kezelés az ok megszüntetése szempontjából nem lehetséges az adrenogenitális szindróma esetében, mivel veleszületett genetikai rendellenességről van szó. Ezért tüneti kezelést hajtanak végre, amely a hiányzó hormonok pótlásából áll.
Ennek egész életen át kell lennie, bár meg kell jegyezni, hogy stresszes helyzetekben ideiglenesen növelni kell az adagolást. Főként fludrokortizont és ásványi kortikoszteroidokat használnak.
Ezeket a hormonpótló kezeléseket a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Ez olyan technológiák kifejlesztéséhez vezetett, amelyek segítségével a lányokat kortikoszteroidokkal lehet ellátni az anyaméhben.
Kilátás és előrejelzés
Rendszerint ez a szindróma a páciens nagyon erős férfiasítását eredményezi. A betegség során pszeudopenis alakulhat ki a nőknél. A test viszonylag gyorsan növekszik, és a pubertás korán jelentkezik. Az esetek többségében az érintettek pszichológiai panaszoktól és néha depressziótól is szenvednek. Ugratás és zaklatás előfordulhat gyermekeknél.
Súlyos fáradtság is jelentkezik, amelyet alvászavarok okoznak. A beteg nagyon fogékony a különféle fertőzésekre és betegségekre, és gyakran gyulladásban szenved. Az érintett személy életminőségét súlyosan korlátozza a szindróma.
Ezt a szindrómát hormonterápia segítségével kezelik, ami általában sikerhez vezet. További szövődmények és panaszok nincsenek. A beteg már az anyaméhben ellátható a szükséges hormonokkal, így a tünetek a születés után erősen korlátozódnak. A szindróma a további kezelés során teljesen korlátozható, így a betegnek nincsenek további panaszai.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel genetikai hibát azonosítottak okként, a szűkebb értelemben vett megelőzés nem lehetséges. De bizonyos intézkedésekkel a hatások enyhíthetők. Itt nagyon fontos a stressz következetes elkerülése.
A diéta szintén jelentősen hozzájárulhat az anyagcsere megterhelésének enyhítéséhez. Tudni kell, hogy a WHO néhány, az egészséges táplálkozással kapcsolatos tanácsa teljesen megfordult.
Különösen érdekes itt a Logi házasságkötési módszer, amelyet a Harvard Egyetem fejlesztett ki. Három étkezés helyett egyenletesen kell elosztania a táplálékfelvételt a nap folyamán. Ily módon kiegyenlítik a kortizol-egyensúly ingadozásait a napszak miatt.
Utógondozás
Általános szabály, hogy az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél nincsenek különleges intézkedések vagy lehetőségek a nyomon követésre. Az érintett személy elsősorban a panaszok korai felismerésétől és diagnosztizálásától függ, a további panaszok vagy szövődmények megelőzése érdekében. Öngyógyulás nem történhet meg, így ennek a betegségnek a korai felismerése a fő hangsúly.
Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is végezhető annak érdekében, hogy megakadályozzák a szindróma átadását az utódokra. Mivel ez örökletes betegség, sem teljes, sem oksági kezelés nem hajtható végre. Ez a szindróma csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.
Maga a kezelés általában gyógyszeres kezeléssel történik. Az érintett személynek biztosítania kell a helyes adagolást és a rendszeres bevitelt. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem világos, akkor először mindig forduljon orvoshoz. További nyomon követési intézkedések nem szükségesek és nem is lehetségesek. Gyermekek esetében különösen a szülőknek kell biztosítaniuk a gyógyszer megfelelő bevitelét.
Ezt megteheti maga is
Az adrenogenitális szindrómában szenvedőknek egész életen át orvosi kezelést kell kapniuk. Aktív életmód és alkalmazkodó étrend ajánlott a mindennapokban. Az orvos kiegyensúlyozott étrendet javasol, elegendő vitamint és ásványi anyagot tartalmaz. Ezenkívül a betegnek annyi folyadékot kell fogyasztania, hogy minimalizálja az orvosi vészhelyzet kockázatát.
Az AGS-betegeknek sürgősségi azonosítóval is kell rendelkezniük. Orvosi vészhelyzet esetén az elsősegélynyújtók azonnal felhívhatják a mentőszolgálatot, és elsősegélyt nyújthatnak. A sürgősségi igazolványt a kábítószer-kezelés befejezése után is magával kell vinnie. Mivel az AGS-szel történő kezelést gyakran egy életen át folytatni kell, figyelmet kell fordítani minden mellékhatásra és kölcsönhatásra. Különösen a kezelés megkezdése utáni első hetekben és hónapokban fontos meghatározni a szövődményeket és beállítani a gyógyszert.
Néhány hónap elteltével a gyógyszert optimálisan a tünetekhez kell igazítani, ami minimalizálja a hormonális panaszokat és csökkenti az orvosi vészhelyzet kockázatát. Ha azonban szokatlan tünetek jelentkeznek, a legjobb, ha haladéktalanul felveszi a kapcsolatot az orvosi sürgősségi szolgálattal vagy a sürgősségi orvossal.