Adrenogenitalis szindróma, veleszületett - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

szindróma

Utolsó frissítés dátuma: 2019.11.15

Szinonimák

meghatározás

Autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegségek csoportja, amelyet az androgén szteroid hormonok túltermelése jellemez a mellékvesekéregben (mellékvesekéreg). Az aldoszteron és a kortizol képződése, valamint az androgének fokozott képződése zavart okoz a női nemben.

Osztályozás

típus Érintett enzim Gyakoriságok (Születés)
1. típus 20,22-dezmoláz
2. típus 3-béta-szteroid-dehidrogenáz
3. típus 21-hidroxiláz 1: 5000 - 1: 15 000
4. típus 11-béta-hidroxiláz 1: 100 000
5. típus 17 alfa-hidroxiláz Ritka

Érdekes is

Az interkaláció (latinul intercalare = beillesztésre) a biokémia speciális változását jelenti.

Előfordulás/járványtan

Etiopatogenezis

megnyilvánulása

Klinikai kép

diagnózis

Megkülönböztető diagnózis

terápia

Táblázatok

AGS sóveszteség nélkül/egyszerű AGS

lány

A külső nemi szervek változó mértékű virilizációja. A petefészek, a csövek, a méh, a hüvely normális képződése.

Fiúk

Pénisz hipertrófia, pseudopubertas praecox.

Mindkét nem

Pubeszcens kor előtti magas termetű, felnőttkorban alacsony termetű, az epifízislemezek idő előtti lezárása miatt. A hipokortizolizmus lehetséges jelei (M. Addison).

AGS sóvesztéssel

Ezen túlmenően, hyponatremia és hyperkalemia, metabolikus acidózis (artériás hipotenzió, hányás, súlycsökkenés csecsemőkorban).

irodalom

  1. Crouch NS és mtsai. (2004) Genitális szenzáció a feminizáló genitoplasztika után veleszületett mellékvese hiperplázia esetén: kísérleti tanulmány. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K és mtsai. (2003) Veleszületett mellékvese hiperplázia és pattanás férfi betegeknél. Br J Dermatol 148, 1263-1266
  3. MacLaughlin DT és mtsai. (2004) Nem meghatározása és differenciálása. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW és mtsai. (2003) Veleszületett mellékvese hiperplázia. N Engl J Med. 349: 776-788

Ajánlott cikkek

Az ioncsatornák olyan fehérjekomplexek (csatornaproteinek vagy alagútfehérjék), amelyek legjobban több alegységből állnak.

Anyagcsoport, amely a leggyakrabban használt drogok közé tartozik. Hatásuk a pépükön alapszik.