Akut májporfiria - neuro-zsigeri válság eUegyetemi ritka betegségek

Adela Chiriță-Emandi

Szinonimák: Szaggatott akut porphyria, örökletes koproporfiria, porphyria variegata

akut

Meghatározás: A porfíria a ritka betegségek csoportja, amelyet a hem bioszintézisében szerepet játszó specifikus enzimek hiánya okoz. A klinikai jellemzők az egyes betegségeket felhalmozó és biokémiailag jellemző közbenső metabolitoktól függenek. A fő megnyilvánulások a neurovisceralis rohamok és a fényérzékenység, vagy mindkettő.

Különleges kockázatok vészhelyzetekben: Az akut porphyria fő sürgősségi problémái a hasi fájdalom szindrómájához, pszichiátriai problémákhoz, motoros vagy szív- és érrendszeri problémákhoz (hipertónia, tachycardia stb.) Kapcsolódnak.

Gyakori hosszú távú kezelések: nincs krónikus kezelés. A májtranszplantációt néhány esetben sikeresen elvégezték (a betegség remissziója).

szövődmények:

1. Hasi fájdalom szindróma

A máj porphyria akut válsága súlyos hasi fájdalommal jár: intenzív, folyamatos vagy paroxizmális fájdalom, diffúz (domináns hely nélkül), néha az alsó hátfájás kisugárzása az alsó végtagokhoz, hányinger, hányás, ami hidroelektrolitikus rendellenességekhez és krónikus székrekedés, néha hasmenéses rohamokkal váltakozva. Az esetek 80% -ában egy fiatal nőt érint 15 és 45 év között, valamint a menstruációs időszak alatt. Esetenként myalgia, tachycardia, magas vérnyomás, túlzott izzadás, gyakran láz nélkül, megfigyelhető, és ezeket a szimpatikus idegrendszer bevonása okozza.

Nagyon változékony: korlátozódhat ingerlékenységre, érzelmi vagy depressziós tulajdonságokra és különösen a súlyos szorongásra. Ritkábban vannak akut mentális tünetek (hallási vagy vizuális, hallucinációk, dezorientáció, zavartság, téveszmés hőhullámok).

A neurológiai szindróma erősen változó, és magában foglalhatja a perifériás és/vagy a központi idegrendszert: bénulás (egy kis izomcsoport diszkrét parézise, ​​például a kézben lévő központi digitális extensorok) vagy petyhüdt végtagbénulás; myalgia, paresis, görcsrohamok, amelyeket gyakran barbiturátok (fő porfirinogén molekulák) kezelnek .

. Az idegrendszer bármilyen károsodása kórházi kezelést igényel a kritikus ellátó osztályon, mivel ezek az állapotok halálos kimenetelűek lehetnek (bulbaris érintettség, légzési bénulás), vagy a mozgásszervi rendszer súlyos következményeinek kockázatával járhatnak.

Speciális kórház előtti orvosi ellátás:

  • Hematológiai és májkockázat
  • A gyógyszerek ellenjavallt: barbiturátok, etomidát, ketamin, szulfamidok és mások
  • Adható: morfin, fentalil, midazolam, szukcinilkolin, vecurónium.
  • A kórházi kezelés előtt nem ajánlott specifikus kezelés

Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak: Az akut porfirin-krízis diagnosztizálásához sürgős kórházi ápolásra van szükség a profilaxis kezelésében jártas szolgálatban.

Sürgősségi diagnózis:

A porfír krízis diagnózisának megerősítése: A vizelet prekurzorainak emelkedett szintje: porfobilinogén (PBG) és delta aminolevulinsav (ALA). Ha az prekurzorok normális értékekkel rendelkeznek, akkor ez nem akut porfír válság, és más okot kell keresni. Ha ez a vizsgálat nem áll rendelkezésre a kórházban, a vizeletmintát postázzák egy szakközpontnak. Az akut porphyria válság diagnosztizálásához sürgős kórházi ápolásra van szükség.

  • A hasi fájdalom szindróma intenzitása
  • Neurológiai szövődmények (kezdetben, majd naponta kétszer újraértékelés)
  • Hidratációs állapot és elektrolit-egyensúlyhiány

Sürgősségi vizsgálatok:

  • A porfobilinogén adagolása a vizeletben
  • A hidroelektrolitikus mérleg értékelése, ASTRUP

Azonnali kezelés: A specifikus kezelést csak azoknál a betegeknél javallják, akiknél akut roham klinikai képe van és fokozott a porfobilinogén kiválasztása a vizelettel. Enyhe rohamokban (enyhe fájdalom, hányás, bénulás vagy hyponatremia) akár 48 órán át is lehet szénhidráttartalmú étrendet és támogató intézkedéseket alkalmazni. A súlyos rohamokban szenvedő betegeket kórházba kell helyezni az értékelés, a tünetek ellenőrzése és a szövődmények gyors kezelése érdekében. Neurológiai szövődményekkel (görcsök, progresszív neuropathia, légzési elégtelenség, encephalopathia), súlyos hyponatraemia (Na