Alapvető thrombocytosis - Soci; t; kanadai rák
Az esszenciális trombocitózist (ET) esszenciális trombocitémiának is nevezik. Ez egy mieloproliferatív neoplazma, amely akkor jelenik meg, amikor a csontvelő nem működik megfelelően, túl sok vérlemezkét képezve. Az esszenciális trombocitózis krónikus rendellenesség, vagyis lassan alakul ki az idő múlásával. Növeli a vérrögök és a vérzés kockázatát.

Az orvosok nem ismerik az esszenciális trombocitózis okát, de néhány embernél megváltozik (mutáció) a JAK2 (Janus kinase 2) gén. Nem ismert, hogy mi okozza ezt a genetikai mutációt.
Az esszenciális trombocitózis általában 60 év körüli embereknél fordul elő. Fiatalabb embereknél is előfordulhat, különösen a fogamzóképes korú nőknél.
A kezeletlen esszenciális trombocitózisban szenvedő terhes nőket a szövődmények veszélye fenyegeti, beleértve a vetélést, a normálisnál lassabban fejlődő magzatot és az idő előtti szülést.
Ritka esetekben az esszenciális trombocitózis policitémia verává (MV), mielofibrózissá, mielodiszplasztikus szindrómává vagy akut myelogén leukémiává (AML) válik.
Tünetek
Az esszenciális trombocitózis nem okozhat tüneteket. A tünetek, ha vannak, gyakran vérrögökhöz vagy vérzési rendellenességekhez kapcsolódnak.
Keresse fel orvosát, ha a következő tüneteket tapasztalja:
- fájdalom, bőrpír, duzzanat és melegség a lábakban és a lábakban
- fejfájás
- szédülés
- gyengeség
- látásváltozások, például kissé homályos látás
- véraláfutásra vagy vérzésre való hajlam
- vérzés az emésztőrendszerből, a bőrből, a szemekből, az ínyből vagy a húgyutakból
- kellemetlen érzés vagy teltségérzet a hasban, ha a lép vagy a máj duzzadt
- bizsergés a kézben és a lábban
- izzad
- viszkető
- a normálnál kissé magasabb hőmérséklet (enyhe láz)
Diagnosztikai
Az esszenciális trombocitózis diagnosztikai folyamata a háziorvos látogatásával kezdődik, vagy amikor egy rutinos vérvizsgálat eredménye vérzavarra utal. Orvosa megkérdezi Önt a tapasztalt tünetekről, és fizikai vizsgálatot végez, hogy megduzzadjon-e a lép vagy a máj. Ezen információk alapján orvosa teszteket rendel el az esszenciális trombocitózis vagy más egészségügyi problémák jelenlétének ellenőrzésére.
Bizonyos teszteket, amelyek kizárják vagy diagnosztizálják a leukémiát, az esszenciális trombocitózis diagnosztizálására használják. Ezek többek között:
- teljes vérkép (FSC) a fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék mennyiségének és minőségének felmérésére
- vérkémiai vizsgálatok bizonyos szervek működésének ellenőrzésére
- reverz transzkripció, amelyet polimeráz láncreakció (RT-PCR) követ, annak kiderítésére, hogy a vér- vagy csontvelőmintában lévő sejtek rendelkeznek-e JAK2 génmutációval
- csontvelő szúrás és biopszia annak igazolására, hogy esszenciális trombocitózisban szenved-e vagy sem