Alapvető trombocitémia - okai, tünetei és kezelése
A esszenciális thrombocytemia olyan vérbetegség, amelyet a vérlemezkék megnövekedett termelése jellemez. A jelenlegi ismeretek szerint genetikailag meghatározott. A trombózis gyakori.
Tartalomjegyzék
Mi az esszenciális trombocitémia?
Az esszenciális trombocitémia egy mieloproliferatív neoplazia (MPN). Ez a vérlemezkék fokozott képződéséhez vezet. Az „esszenciális” kifejezés azt jelenti, hogy a fokozott vérlemezkeképződés nem egy másik vérbetegség mellékhatása, hanem az elsődleges tünet. Általában mikroliterenként 150 000 és 450 000 vérlemezke található a vérben. Ha a vérlemezkeszám 450 000 mikroliter fölé emelkedik, az értékek növekednek, de tünetek nélkül.
Ha a szám meghaladja a 600 000-et, fokozott trombusképződés léphet fel, amely a trombózisok kialakulásával és a mikrocirkulációs rendellenességekkel jár. Ha az érték meghaladja az 1 000 000 thrombocyta/mikroliter értéket, a vérzésre való fokozott hajlam a trombózis helyett hangsúlyosabbá válik. Sérülés esetén a vérlemezkék feladata, hogy összezárva lezárják az eret, és vérrögöt képezzenek, amely a gyógyulása után gyorsan újra feloldódik.
A megnövekedett vérlemezkeszám nagy vérrögökhöz vezethet, amelyek eltömítik az ereket. A vérlemezkék még magasabb koncentrációja azonban biztosítja az alvadási faktorok felszívódását, és ezáltal ismét növeli a vérzési hajlamot. A nőket gyakrabban érinti a betegség, mint a férfiakat. A várható élettartam normális az ET enyhe formája esetén.
okoz
Mint minden mieloproliferatív neoplazma, az esszenciális trombocitémia is genetikai. A betegség genetikai felépítése ellenére azonban nem minden betegnél fordul elő. A betegség súlyossága különböző embereknél is eltérő. A genetikai hátteret még nem sikerült teljesen tisztázni. Az utóbbi években azonban három különböző mutációt azonosítottak ennek a betegségnek. Az esetek felében mutáció van a tirozin kináz JAK2-ben.
Ez a JAK2-V617F mutáció. Ezzel a mutációval a JAK2 tirozin-kináz folyamatosan aktív marad, és a vérlemezkék állandó termelését okozza. Megállapították azonban, hogy a JAK2-V617F mutáció más MPN-ekben is létezik, például a policitémia verában vagy az osteomyelofibrosisban. Az esetek egy százalékában mutáció mutatkozik az MPL trombopoietin receptor génjében. Ez tartósan stimulálja az érintett vér őssejtek növekedését.
A JAK2-V617F mutáció nélküli betegségek 70% -ában megváltozik a kalretikulin fehérjét kódoló CALR gén. Érdekes módon a JAK2, MPL és CALR mutációk soha nem jelennek meg együtt. Ezért feltételezhető, hogy legalább három különböző mutációnak kell felelősnek lennie ugyanazért a klinikai képért.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az esszenciális trombocitémia három különböző formában fordul elő. A tünetek kialakulása nagymértékben függ a vérlemezkék koncentrációjától. Sok esetben a betegség tünetmentes. Ha tünetek jelentkeznek, általában mikrocirkulációs rendellenességek, magas vérnyomás vagy funkcionális rendellenességek. Trombózis, szívroham, stroke vagy embólia szövődményekként fordulhat elő. Embólia esetén a vérrög felbomlik és eltömíti a megfelelő eret.
Másrészt elégtelen véráramlás fordulhat elő a test különböző részeiben, például a lábakban vagy a fejben (üresség a fejben). Például járás közben súlyos fájdalom jelentkezik a lábakban. Ha a vérlemezkeszám egy mikroliterenként több mint egymillióra emelkedett, ismét fokozott a vérzésre való hajlam. A betegek harmadának nincsenek tünetei. Ezekben az esetekben az átlagos várható élettartam megfelel a normális népességének.
diagnózis
Az esszenciális trombocitémia diagnózisát általában rutinvizsgálat részeként állapítják meg, mivel a betegség gyakran tünetmentes. Megnövekedett vérlemezkeszám található. Ezt követően tovább kell tisztázni a megnövekedett értékek okát. Mivel a magas vérlemezke-koncentráció sok más betegségben is előfordulhat. Ezek közé tartozik a vashiány, a fertőzések vagy bizonyos daganatok.
Az ET egyértelmű azonosításához különböző kritériumoknak kell lenniük. A röpcédulák száma folyamatosan meghaladja a 600 000/mikroliter értéket. A csontvelő szövettana megnagyobbodott, érett megakariocitákat talál. Továbbá diagnosztizálni kell az ET tipikus mutációit. Mivel a JAK2 mutáció más MPN-ekben is jelen van, különféle egyéb vérbetegségeket ki kell zárni.
Bonyodalmak
Esszenciális thrombocythaemia esetén a vérlemezkék képződése fokozott. Ez megteremti a keringési rendellenesség kockázatát. Ennek eredménye a vér fokozott véralvadási hajlandósága, ami súlyos szövődményekhez vezethet. A helyi véralvadás újra és újra bekövetkezik, ami vérrög (trombus) kialakulásához vezet.
Mind a vénás, mind az artériás vérrendszer érintett lehet. Az ET-ben különösen fennáll a lábak mélyvénáinak (phlebothrombosis), a májvénák (Budd-Chiari szindróma) és a hasi vénák, különösen a portális vénák trombózisának kockázata. Rettegett szövődmény a tromboembólia, amikor a trombust a véráram viszi el és bezárja az edény egy részét vagy ágát.
Ha a vénás rendszer érintett, tüdőembólia léphet fel. Az artériás tromboembólia következményei a lépinfarktus, a szívinfarktus és a stroke. Az agy mikroembóliái átmeneti ischaemiás rohamhoz (TIA) vezethetnek, átmeneti tünetekkel, amelyek agyvérzésre emlékeztetnek. A neurológiai rendellenesség időtartama általában egy-két órára korlátozódik.
Ezenkívül az esszenciális trombocitémia átjuthat egy másik betegségbe a mieloproliferatív neopláziák csoportjából. A legtöbb esetben myelofibrosis vagy policycthemia vera alakul ki. Az akut mieloid leukémia nagyon ritka.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezzel a betegséggel mindig orvoshoz kell fordulni. Ezzel elkerülhetőek a súlyos szövődmények, amelyek legrosszabb esetben halálhoz vezethetnek. Mindig orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy hosszú ideig szenved magas vérnyomástól. Ez trombózisok kialakulásához is vezethet a testen. A betegség stroke-ot vagy szívrohamot is okozhat. Ha ez megtörténik, azonnal értesíteni kell a sürgősségi orvost. Ezenkívül szájról szájra újraélesztést és szívmasszázst kell végezni a sürgősségi orvos megérkezéséig.
Az érintett személyt, ha lehetséges, stabil oldalsó helyzetbe kell hozni. Az orvoslátogatásra akkor is szükség van, ha a beteg a vérkeringés rendellenességeiben szenved, ami általában érzékenységének vagy bénulásának tekinthető. Ha a betegség nem vezet kellemetlenséghez vagy tünetekhez, általában nincs szükség kezelésre. A diagnózist háziorvos állíthatja be. A további kezelés nagymértékben függ az alapbetegségtől, és szakember végzi. A legtöbb esetben ez nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Kezelés és terápia
Az esszenciális trombocitémia kezelése a betegség súlyosságától függ. A magas kockázatú betegeket, akiknek a trombocitaszáma meghaladja az 1 500 000/mikrolitert, illetve akik hajlamosak súlyos trombózisra vagy vérzésre, mindig hidroxikarbamiddal, anagreliddel vagy alfa-interferonnal kemoterápiával kell kezelni. Az anagrelid gátolja a megakariociták növekedését a csontvelőben. A hidroxi-karbamid vagy az alfa-interferon gyógyszerek elnyomják a vérlemezkék állandó képződését.
Azt, hogy melyik gyógyszert kell használni, eseti alapon kell eldönteni. Közepes kockázat fennáll, ha már vannak más eredetű szív- és érrendszeri betegségek, diabetes mellitus vagy hiperkoleszterinémia. A kemoterápiát egyedileg kell mérlegelni, figyelembe véve az előnyöket és hátrányokat. A vérhígító acetilszalicilsav kis adagokban alkalmazható.
Ha a röpcédulák száma kevesebb, mint 1 500 000 mikroliterenként, a beteg 60 évesnél fiatalabb és nincsenek vagy csak kisebb tünetek vannak, a terápia a rendszeres testmozgásra, a súlycsökkentésre, a hosszú ülések és kiszáradások elkerülésére, valamint a trombózis korai tüneteinek megfigyelésére korlátozódik.
Kilátás és előrejelzés
Az esszenciális trombocitémia gyógyíthatatlan. A betegség oka a gének mutációján alapul. Az emberek genetikája nem változhat a tudósok és az orvosi szakemberek törvényi előírásai miatt. Ezért a kezelés csak tüneti lehet. Amint a terápiát abbahagyják, a tünetek azonnal megjelennek. Emiatt hosszú távú terápiára van szükség az egészség javításához. Ha nem kezelik, az érintett személyt trombus kialakulásának veszélye fenyegeti. Ezért potenciális életveszély áll fenn.
A prognózis a betegség súlyosságától is függ. Enyhe esetekben gyógyszert adnak. Ezek figyelemmel kísérik és szabályozzák a vérsejtek képződését. A tünetek enyhülnek. A készítmények hatékonyságát rendszeres ellenőrzéseken ellenőrizzük.
Súlyos esetekben kemoterápiás kezelés javasolt. Ez különféle mellékhatásokkal jár. Az életminőség romlik, és a mindennapi kötelezettségeket gyakran nem lehet teljesíteni. Mindazonáltal a jelenlegi egészségügyi állapot szerint csak így lehet meghosszabbítani az élettartamot. A kezelés mellékhatásainak csökkentése érdekében az érintettnek ügyelnie kell az egészséges életmódra. Kerülni kell a hosszú ülést, a kiegyensúlyozott étrend támogatja a szervezetet, és elegendő folyadékot kell fogyasztani.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Általában az esszenciális trombocitémia nem akadályozható meg, mivel genetikai. Az alacsony kockázatú betegeknél a tünetek megjelenésének elkerülése érdekében egészséges életmód, sok testmozgás, egészséges étrend és megfelelő hidratálás ajánlott.
Utógondozás
Bizonyos esetekben az érintett személynek csak nagyon korlátozott lehetőségei vagy intézkedései vannak az utógondozásra. Elsősorban a betegséget kell korán felismerni és kezelni, hogy más szövődmények vagy panaszok ne fordulhassanak elő. A kúra csak akkor jöhet létre, ha a kezelést korán kezdik. Mivel azonban a betegség genetikai, csak pusztán tüneti kezelést lehet végezni.
Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is végezhető. Ez megakadályozhatja a betegség átadását az utódokra. Öngyógyítás nem fordul elő ezzel a betegséggel. Mivel ez a betegség nagyon gyakran trombózis kialakulásához vezethet, orvosnak rendszeres vizsgálatokat kell végeznie.
Intézkedéseket kell tenni a rák megelőzésére is, hogy a daganatok korai stádiumban felismerhetők és eltávolíthatók legyenek. Általában az egészséges életmód és az egészséges étrend pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Sok esetben azonban ez a betegség a kezelés ellenére csökkenti az érintett személy várható élettartamát. További nyomon követési intézkedések nem állnak az érintett személy rendelkezésére.
Ezt megteheti maga is
Az esszenciális trombocitémiában szenvedő betegeknek kiegyensúlyozott és egészséges étrendet kell fogyasztaniuk az egészség megőrzése érdekében. A saját testsúlynak a normál súlyon belül kell lennie a BMI irányelvek szerint. Kerülje a túlsúlyt. Vitaminokban gazdag és magas vas tartalmú étrend ajánlott. Ezenkívül be kell tartani az ajánlott napi folyadékmennyiség bevitelét, mivel a testet meg kell védeni a kiszáradástól.
Ezenkívül a megfelelő testmozgás, a hosszú séták és a rendszeres testmozgás hozzájárul az egészség javításához. A sport kiválasztásakor fontos, hogy holisztikus testmozgás történjen, és a test ne legyen túlterhelve. Olyan sportok ajánlottak, mint úszás vagy kocogás. Ezek stimulálják a szív- és érrendszert, de nem borítják el a szervezetet.
Elvileg kerülni kell a merev testtartást vagy a hosszú ülést és állást. A mindennapi életben a test helyzetét rendszeres időközönként meg kell változtatni. Az enyhe lazítást nyújtással és nyújtó mozdulatokkal lehet gyakorolni. A keringés néhány ellen- vagy kompenzációs mozdulattal stimulálható. Tilos olyan luxus ételek fogyasztása, mint a nikotin vagy az alkohol. Hasznos a rendszeres részvétel az ellenőrzéseken. Minél idősebb a beteg, annál rövidebbnek kell lennie az időintervallumoknak.