Alkaptonuria Az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességei és felhalmozódása Endokrinológia

DIAGNÓZIS Az a páciens, akinek a vizelete összegyűlt sötét, sőt fekete, alkaptonuria-val gyanúsítható, de ez gyakran észrevétlen marad. A diagnózist általában a degeneratív osteoarthritis, az okronotikus pigmentáció és a lúgosítás után feketedő vizelet hármasa adja. A vizeletben lévő homogén sav bizonyos vizsgálatokkal azonosítható: vas-klorid hozzáadásával fekete-vöröses szín figyelhető meg; A Benedict reagens kezelés barna színt eredményez; telített ezüst-nitrát oldat hozzáadása azonnal fekete színt eredményez. Ezek a vizsgálatok megerősíthetők a homogén sav kromatográfiás, enzimatikus vagy spektrofotometriás meghatározásával. Az ágyéki gerinc radiográfia patognomonikus, az intervertebrális lemezek és a keskeny intervertebrális terek sűrű degenerációját és meszesedését mutatja.

örökletes

KEZELÉS
Az okronotikus osteoarthritisre nincs specifikus kezelés. Az ízületi megnyilvánulások a fenilalanin és a tirozin étrendben történő korlátozásával szabályozhatók, de a betegség hosszú időtartama elriasztja az ilyen terápiás vizsgálatokat. Az aszkorbinsav megakadályozza a homogén sav oxidációját és polimerizációját tro-ban, de a kezelés ezen formájának hatékonyságát nem erőltették. A tüneti kezelés hasonló az osteoarthritishez (322. modul).