Alkaptonuria (fekete vizelet betegség)

Az alkaptonuria vagy a fekete vizeletbetegség a fenilalanin és a tirozin metabolizmusának ritka, örökletes genetikai betegsége. Autoszomális recesszív állapot a homogenizált enzim-oxigenáz hibájának következtében, amely részt vesz a tirozin lebomlásában. Ennek eredményeként egy toxikus tirozin termék, amelyet homogén savnak vagy alkaptonnak neveznek, felhalmozódik a vérben, és nagy mennyiségben ürül a vizelettel. A túlzott felhalmozódás a porc-ochronosis pusztulását okozza, ami osteoarthritishez és szívbillentyűkhöz vezet, és vesekőben kicsapódik. A nitizinon kezelést, amely gátolja a homogén savtermelést, jelenleg vizsgálják. Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban gyakoribb betegség.

Gyakran tünetmentes, de a szem sclera pigmentálódhat és a bőr sötét lehet a napsugárzásnak kitett területeken és a verejtékmirigyek környékén, az izzadás barna. A vizelet barna, ha összegyűjtjük és levegőnek kitéve hagyjuk. A vesekövek és a prosztatában kialakuló kőképződés gyakoriak és az esetek negyedében fordulnak elő. Az alkaptonuria fő tünetei a homogén sav felhalmozódásának köszönhetők a szövetekben. Az ízületek, különösen a gerincoszlop pusztulásához vezet, fiatal korban hátfájással. A comb és a vállízület cseréje szükséges. Valvuláris szívbetegség, az aorta- és mitrális szelepek meszesedése és regurgitációja fordulhat elő, és súlyos és progresszív esetekben szelepcsere szükséges. A koszorúér-betegséget az alkaptonuria gyorsítja. A betegség megkülönböztető jellemzője, hogy a levegőnek kitett fülviasz az étrendtől függően vörös vagy fekete színűvé válik.

A kezelés hatékonyságát az alkaptonuria szövődményeinek csökkentésében nem bizonyították. Az ajánlott kezelések közé tartozik a fenilamin és tirozin étrendi korlátozása, valamint a C-vitamin nagy dózisa. Az étrendi korlátozások gyermekeknél hatékonyak, felnőtteknél nem. A nitizinon rovarölő szer gátolja a homogén savat előállító enzimet. Mellékhatása a szaruhártya irritációja, és örökletes III típusú örökletes tirodinamikát okoz. Szlovákiában a betegség 19 000 emberből 1-et érint.