Alkaptonuria - kémiai iskola
Alkaptonuria
| E70.2 | A tirozin anyagcseréjének zavarai Alkaptonuria | |
| ICD-10 online (WHO 2013-as verzió) | ||
Alkaptonuria ritka, többnyire autoszomális recesszív kóros változás a tirozin anyagcserében a homogentizátum-dioxigenáz enzim hibája vagy hiányossága miatt (E.C. 1.13.11.5). Ez a Homogentisat bomlástermék fokozott felhalmozódásához vezet. Alcapton A homogenizátum oxidált, fekete-barna formájára utal, ideértve az im vizelet, ezért Alkaptonuria.
Klinikai kép
A tirozin metabolizmus bomlástermékeinek felhalmozódása kristálylerakódásokhoz vezet az ízületekben, köszvényszerű ízületi gyulladással és a porc feketedésével (ochronosis). Sötét foltok jelennek meg a szem dermiszében. A betegség vesekövekhez és az aorta szelepek meszesedéséhez is vezethet.
Diagnózis
A vizelet fekete színűvé válik, ha bázisokat, például NaOH-t adnak hozzá.
kezelés
Nincs ismert kezelési módszer, amely meggyógyíthatja a betegséget. Tüneti kezelésre alacsony fenilalanin- és tirozinszintű étrend ajánlott nagy dózisú aszkorbinsavval (C-vitamin) kombinálva. Ennek azonban csak akkor van hatása, ha gyermekkorban kezdik. Idős korában már nem tudja megváltoztatni a pályát.