Allan Herndon Dudley-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Allan-Herndon-Dudley-szindróma az SLC16A2 gén olyan mutációja, amely megváltoztatja az MCT8 pajzsmirigyhormon transzportert, és károsítja a jodotironin felvételét az izomszövetben és a központi idegrendszerben. A mutáció miatt az érintettek izomgyengeségben szenvednek, valamint a mobil és a mentális fejlődés késéseiben szenvednek. Az AHDS gyógyíthatatlan, és eddig csak trijód-tiroacetát beadásával kezelték.
Tartalomjegyzék
Mi az Allan-Herndon-Dudley-szindróma?
A serdülők és gyermekek testi, szellemi vagy érzelmi fejlődésében bekövetkező késéseket a fejlődés késleltetésének vagy a fejlődés visszamaradásának összegzik. A fejlődési késéseknek különböző okai lehetnek. Például a késleltetett fejlődés kiváltó oka lehet a központi idegrendszer.
Ez a helyzet például az Allan-Herndon-Dudley-szindróma (AHDS) esetében. A súlyos mentális retardáció mellett a szindrómát a motoros fejlődés zavarai jellemzik. A szindróma első leírása 1944-re nyúlik vissza. Az Ön által leírt klinikai kép örökletes betegség, azaz genetikai rendellenesség.
A betegség az eddig dokumentált esetek többségében a férfi csecsemőket érinti. A fejlődési rendellenességek és következményeik szinte minden esetben születésüktől kezdve jól láthatóak. Az AHDS rendkívül ritka betegség. Emiatt az Allan-Herndon-Dudley-szindróma kutatási állapota eddig meglehetősen gyenge volt.
okoz
Az AHDS egy örökletes genetikai rendellenesség, amelyet az SLC16A2 gén mutációja okoz. Ez az úgynevezett MCT8 pajzsmirigyhormon-transzporter kódoló génje. Ez a transzporter közvetíti a jodotironinok felvételét az izom- és idegszövetben.
A mutáció miatt a pajzsmirigyhormonok felszívódásakor zavarok lépnek fel, amelyek kiegyensúlyozatlanná teszik a központi idegrendszert, és ezáltal rontják az idegrendszer sejtjeinek fejlődését. Az izomszövet és az agy elszegényedik az aktív pajzsmirigyhormon mutációval kapcsolatos diszregulációja miatt, amelytől valójában függenek.
A szindróma X-hez kötött recesszív öröklésként kerül átadásra. A nők örökölhetik a betegséget, de kettős X kromoszómaszerkezetük miatt ritkán kapják meg a betegséget. A beteg férfiak nem képesek szaporodni.
Bár a mutáció genetikai, e belső tényező mellett valószínűleg külső tényezők is szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A ritkaság és a korlátozott kutatási bázis miatt e külső tényezők szerepét még nem sikerült egyértelműen tisztázni.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Allan-Herndon-Dudley-szindróma veleszületett betegség, amely általában kisgyermekekben vagy csecsemőkben nyilvánul meg. Az érintettek többé-kevésbé súlyos izomgyengeségben szenvednek. A gyermekek izomszövete érezhetően fejletlen. Az izmok gyengeségét hamarosan ízületi deformitások kísérik.
A kontraktúrák is gyakran kísérő tünetek. A gyermekek mobilitását a kontraktúrák és deformációk egyre inkább rontják. Emiatt az érintettek gyakran természetellenesen statikusnak vagy akár mozdulatlannak tűnnek. A pajzsmirigyhormonok mutációval kapcsolatos alulkínálata miatt az érintettek gyakran izomgörcsökben szenvednek, vagy önkéntelen mozdulatokat végeznek karjaikkal és lábaikkal.
Az érintettek gyakran nem mozoghatnak önállóan. A legtöbb esetben a motoros károsodások súlyos mentális rendellenességekkel társulnak. Például a betegek többsége nem képes beszélni. Egyes esetekben az AHDS számos más tünettel jellemezhető a mentális és fizikai fejlődés területén.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos általában először az anamnézisben gyanítja az AHDS-t. Laboratóriumi vizsgálatokban az emelkedett T3 szint normális FT4 és TSH szinttel Allan - Herndon - Dudley szindrómát jelez. A központi idegrendszer képalkotása általában a diagnózis része.
A motoros idegbetegségek miatti izomgyengeségek kizárhatók a differenciáldiagnózisból. Az Allan-Herndon-Dudley-szindrómás betegek prognózisa viszonylag gyenge. Eddig a betegség nem gyógyítható. Tanulmányok szerint a diagnózis időzítése kritikus szerepet játszhat a betegek prognózisában.
Bonyodalmak
Mint minden kromoszonálisan öröklődő rendellenesség, az Allan-Herndon - Dudley-szindróma sem kezelhető gyógyítóan. Az Allan leggyakoribb mellékhatása - Herndon - Dudley-szindróma - kifejezett izomgyengeség - fizioterápiával kezelhető. Az izmok erősítésére irányuló ilyen kezelés fájdalmas lehet a beteg számára.
Különösen a kisgyermekek gyakran tagadják meg a terápiát a fájdalom miatt. Az intenzív edzés ellenére a gyógytorna nem mindig vezet a kívánt sikerhez. Hasonló az Allan - Herndon - Dudley beteg logopédiai támogatásával. Bár a nyelvi képesség csökkenése intenzív edzéssel javítható, a kezelés nem mindig vezet sikerhez az érintettek többnyire magas fokú mentális károsodása miatt.
Az Allan - Herndon - Dudley szindróma kezelésének egyik legsúlyosabb szövődménye a beteg csalódottsága és az egész családra nehezedő nagy teher. Izomgörcsök és a végtagok mozgása, amelyek nem befolyásolhatók, izomrelaxánsok beadásával kezelhetők. A gyógyszerek néha súlyos mellékhatásaiban szövődmények tapasztalhatók.
A gyomor-bél traktusban jelentkező stressz mellett meg kell említeni a fáradtságot, a kimerültség általános érzését és a rossz közérzetet. A relanxánsok hosszú távú alkalmazása károsítja a májat és a vesét is. Ha az Allan - Herndon - Dudley szindrómát nem kezelik, az érintettek nem tudnak jelentős előrelépést elérni mentális vagy motorikus képességeik tekintetében.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben az Allan-Herndon-Dudley-szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges. Emiatt a kezelés főként tüneti, és az egyedi panaszokra és késésekre irányul. Általában a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermeknek izomgyengesége van.
Ez kimerültség vagy tartós fáradtság révén válhat észrevehetővé. Orvosi tanácsadásra akkor is szükség van, ha az Allan-Herndon-Dudley-szindróma lelassítja a mentális és motoros fejlődést.
Ha a kezelés nem gyermekkorban történik, felnőttkorban jelentős tünetekhez és korlátozásokhoz vezethet. Különösen orvoshoz kell fordulni, ha a beteg már nem tud beszélni. Az izomgörcsök kezelésére is szükség van. Ha akut vészhelyzetről van szó, közvetlenül kórházba mehet, vagy mentőt hívhat.
Az esetek többségében az Allan-Herndon-Dudley-szindrómát háziorvos vagy gyermekorvos kezeli. Az egyes panaszokat azonban az érintett szakembernek vagy terapeutának kell megvizsgálnia és kezelnie.
Kezelés és terápia
Az AHDS okozati szempontból kezelhetetlen betegség. Mivel az elsődleges ok kijavítására nincsenek terápiák, a betegség még nem gyógyítható. Időközben a génterápia fejlődése arra utal, hogy a génterápiás megközelítéseket hamarosan jóváhagyják a mindennapi klinikai gyakorlatban.
Azt, hogy a szindrómás betegek mennyiben részesülnének a jóváhagyásból, még nem tisztázták. Jelenleg az AHDS-ben szenvedő betegek számára sem a tüneti terápia területén nincs kialakított vagy standardizált kezelési lehetőség. Néhány évvel ezelőtt a kutatók a TRIAC beadását lehetséges tüneti terápiás lehetőségnek tekintették.
A TRIAC egy nem klasszikus pajzsmirigyhormon, a trijód-tiroacetát. A hormon beadását egy klinikai vizsgálatban végezték az érintett gyermekeknél, de nem tudtak látható eredményt elérni. A vizsgálat eredményei nem feltétlenül értelmesek, mert a hormon beadása viszonylag későn kezdődött.
Emiatt 2014-ben a TRIAC-t még mindig a lehető legjobb terápiának tekintették. 2014-ben egy esetben dokumentálták a motoros és mentális fejlődés jelentős javulását a TRIAC-kezelés során. A terápiát az érintett személy korai csecsemőkorában kezdte.
Az eddigi vizsgálatok eredményei tehát azt jelzik, hogy a terápia megkezdésének időpontja olyan hatást mutat a terápiás eredményekre, amelyet nem szabad lebecsülni. A kísérő támogató terápiák, mint például a foglalkozási terápia és a fizioterápia vagy a korai beavatkozás, elméletileg felhasználhatók a betegek életminőségének és képességeinek javítására. Kevés bizonyíték van azonban egy ilyen megközelítés hatékonyságára az AHDS-betegekkel kapcsolatban.
Kilátás és előrejelzés
Az Allan-Herndon-Dudley-szindróma a betegek többségében számos különböző tünetet okoz. Mindenekelőtt az érintettek súlyos izomgyengeségben szenvednek. Ez azt jelenti, hogy a szokásos tevékenységeket vagy sportokat az érintett személy számára már nem lehet egyszerűen elvégezni. Jelentős késések tapasztalhatók a szellemi és a mobil fejlődés terén is. A páciens koncentrációja egyértelműen korlátozott és csökkent.
Az izmokban erős görcsök is vannak, ezért gyakran akaratlan mozgások vagy rángatózások vannak. Az Allan - Herndon - Dudley szindróma előrehaladtával az érintettek már nem tudnak beszélni. A páciens mindennapi életét jelentősen korlátozza a szindróma, és romlik az életminőség. Bizonyos esetekben a betegek mindennapi életükben mások segítségétől függenek.
Az Allan - Herndon - Dudley szindrómát általában nem lehet ok-okozati módon kezelni. Emiatt a kezelés csak tüneti. Az érintettek különféle terápiáktól függenek, amelyek azonban nem mindig vezetnek a betegség pozitív lefolyásához. Bizonyos esetekben az Allan - Herndon - Dudley szindróma korlátozza az érintettek várható élettartamát.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Az AHDS csak genetikai tanácsadással előzhető meg. A mutációhordozók például dönthetnek úgy, hogy nem rendelkeznek saját gyerekekkel.
Utógondozás
A genetikailag okozott Allan - Herndon - Dudley szindróma utókezelésének igénye csak a férfi csecsemőket érinti. A probléma az, hogy ennek az örökletes állapotnak nincs megfelelő terápiás formája. A pajzsmirigyhormon-transzmitterek hibáinak súlyos következményei aligha javíthatók. Az érintett gyermekek megkönnyebbülésének megkísérlése speciális pajzsmirigyhormonok beadásával kudarcot vallottak.
A probléma az, hogy a betegség alapja általában már az anya testében megalapozott. Véglegesen károsítják a születendő gyermeket. Ebből a szempontból a kezelés túl későn érkezik, mégpedig a szülés után. Az utógondozásban csak a már meglévő károk kezelhetők. Van azonban remény. 2014-ben ismertté vált egy eset, amikor az Allan-Herndon-Dudley-szindrómában szenvedő csecsemőt sikeresen kezelték a TRIAC-val. Utókezelésre továbbra is szükség volt, mert a gyermeket nem sikerült meggyógyítani. Legalább a tünetei enyhültek.
Az Allan-Herndon-Dudley szindrómát részben a vér-agy gátja okozza. Ezt sugallják a Cedars Sinai Kórház tanulmányai. A pajzsmirigyhormonok a hibás vér-agy gát miatt nem működhetnek. Ez vonatkozik a pajzsmirigyhormonokra is, amelyeket a gyermek születése után adnak be. A biotechnológia vagy a genetikai kutatás segíthet. A kezelés minden kísérlete jelenleg kudarcot vall. Ez kihat a súlyosan sérült gyermekek utókezelésére is.
Ezt megteheti maga is
Az Allan-Herndon-Dudley-szindróma súlyos állapot, amelyet még nem kezeltek hatékonyan. A szülők továbbra is tehetnek bizonyos intézkedéseket a terápia támogatására.
Először is fontos a rendszeres kognitív edzés és a fizikai aktivitás. Az átfogó terápia, amely a szindróma súlyosságától függően állhat beszéd- és olvasásképzésből, de általános agyi gyakorlatokból is, fizioterápiás gyakorlatokat is kínál. Az edzést egyénileg kell a tünetekhez igazítani. Az érintett gyermekek szüleinek ezért gondoskodniuk kell arról, hogy az intézkedéseket optimálisan választják ki, és hogy a gyermeket ne borítsa el.
Súlyos mentális rendellenességek esetén a gyermeknek állandó támogatásra lehet szüksége a mindennapi életben. A járóbeteg-ellátás fontos megkönnyebbülést jelenthet a szülők számára. Ugyanilyen fontos a fekvőbeteg-kezelés, amelyet otthon a tünetek rendszeres figyelemmel kísérésével lehet támogatni.
A szülőknek ki kell használniuk a pszichológiai tanácsadást is, és szükség esetén önsegítő csoportba is el kell menniük, mert a többi érintett emberrel való kapcsolat megkönnyíti a betegség kezelését. Ezenkívül a szülők gyakran kapnak fontos tippeket a beteg gyermek kezelésére.