Alport-szindróma
Alport-szindróma genetikai betegség, amelyet glomerulonephritis, végstádiumú vesebetegség és halláskárosodás jellemez. Lehet szemkárosodás is. A hematuria (a vér jelenléte a vizeletben) állandó az Alport-szindrómában.
Járványtan. etiológiája
Ennek oka a kollagén bioszintézisben részt vevő COL4A4, COL4A4, COL4A5 gének mutációja. Ezen gének mutációi a belső fülben és a szemben a glomeruláris alapmembránok szerkezetébe jutó IV típusú kollagén hibás szintéziséhez vagy összeállításához vezetnek.
A betegség elsősorban a férfiakat érinti. A mutációt hordozó nők továbbadják a gént a gyerekeknek. Az átvitel lehet X-kapcsolt (mutációk a COL4A5 génen) vagy autoszomális recesszív (mutációk a COL4A3 vagy COL4A4 gének mindkét példányán a 2. kromoszómán).
A IV típusú kollagén megváltozott szerkezete a glomeruláris bazális membránban ahhoz vezet, hogy a vese képtelen normálisan kiszűrni a sejtes katabolizmus termékeit, és a vizeletben fehérje csökken. A fibrózisos szövet fokozatosan képződik, ami végül veseelégtelenséghez vezet.
jelek és tünetek
Kezdetben a betegség tünetmentes lehet. Mivel a glomerulusok érintettek, progresszív veseelégtelenség lép fel, mérgező termékek felhalmozódásával a testben és urémiás szindrómával. A tünetek férfiaknál súlyosabbak:
- periorbitális ödéma
- generalizált ödéma (vese oka)
- rendellenes vizeletfolt
- hematuria
- köhögés
- csökkent látás
- halláskárosodás
A betegség korai életkorban (serdülőkor és 40 év között) az utolsó stádiumban veseelégtelenséggé válhat.
Objektív vizsgálat
- ödéma, magas vérnyomás, hematuria, változások a szemfenék vizsgálatában
vizsgálatok
vizelet összefoglaló: hematuria, proteinuria, egyéb rendellenességek, vérvizsgálatok - biokémia: megnövekedett karbamid és kreatinin, HLG - vörösvértestek, alacsony HT, audiometria - süketség, vese biopszia - kiemeli a krónikus glomerulonephritiset.
Megkérdezik, hogy a következő 10 kritérium közül 4 teljesül-e (Gregory és mtsai., 1996): Haematikus nephritis családi kórtörténetében gr. Én vagy férfi rokonomban (függetlenül a női rokonokon keresztüli kapcsolatok számától), tartós hematuria más örökletes nephropathia (IgA nephropathia, policisztás vesebetegség) bizonyítéka nélkül, fokozatos kétoldalú halláskárosodás 2000 és 8000 Hz között ( gyermekkorban vagy 30 éves korig van jelen), mutáció a COL4A3/4/5 génben, az Alport epitóp teljes vagy részleges hiánya az MBG-ben vagy az epidermális MB-ban (IHC), az MBG kiterjedt szerkezeti rendellenességei, a szem károsodása, a progresszió fokozatos és az utolsó stádiumú IR, makrothrombocytopenia vagy granulocita zárványok, diffúz leiomyomatosis a nyelőcsőben vagy a női nemi szervekben.
A kezelés célja a betegség progressziójának ellenőrzése és a tünetek leküzdése. A vérnyomás monitorozása szintén fontos. Krónikus IR-terápia esetén az étrend megváltoztatása, a folyadék korlátozása, az ACE-gátlók és az angiotenzin-receptor blokkolók javasoltak. A terminális szakaszban dialízist vagy veseátültetést alkalmaznak. Szembetegségre lehet szükség a szemkárosodás kijavításához. A halláskárosodás állandó és visszafordíthatatlan.
szövődmények
Krónikus veseelégtelenség, látásromlás vagy elveszés, halláskárosodás.
A nők általában normális életet élnek, a hematuria kivételével a betegségnek nincs jele. A betegeknél ritkán előfordulhat magas vérnyomás, ödéma és süketség, mint a terhesség szövődménye. A férfiaknál a látás, a hallás és a veseelégtelenség 50 éves korig szinte állandó.