Alport-szindróma vagy örökletes nephritis
Az Alport-szindróma vagy az örökletes nephritis egy genetikai betegség, amelyet vesebetegség, süketség és látási problémák jellemeznek. Ez egy olyan betegség, amelyet a szülők örökölnek, és károsítja a vesék kis ereit. A betegség mielőbbi észlelése lehetővé teszi az evolúció hatékony ellenőrzését és a szövődmények elkerülését. Az állapot meglehetősen ritka, és főleg a férfiakat érinti. A nők azonban továbbadhatják a betegséget a gyermekeknek, még akkor is, ha nem mutatják a betegség tüneteit, és nincsenek a betegség aktív formája.
Milyen okai vannak az Alport-szindrómának?
Mint mondtam, az örökletes nephritis genetikai állapot, amely öröklődik, és egy gén mutációja okozza, amely a kollagén nevű fehérje szerkezetének kódolására szolgál. Ez képviseli a kötőszövet alapját (amely az egész testben megtalálható, különösen a halló, optikai és vese).
Az Alport-szindróma vagy az örökletes nephritis kockázati tényezői a következők:
- fázisú vesebetegség a férfi rokonoknál végződik;
- családtörténet Alport-szindrómával;
- glomerulonephritis;
- halláskárosodás 30 éves kor előtt;
- vesegyulladás stb.
A betegség károsítja a vesék kis ereit, az úgynevezett glomerulusokat, amelyek a hulladék szűrésében játszanak szerepet. A betegség kezdetén nincsenek tünetek. De a glomerulusok fokozatos pusztulása a vér megjelenéséhez vezet a vizeletben, és csökkentheti a vesehulladék szűrési rendszer hatékonyságát. A vesefunkció fokozatosan csökken. A nőknél a rendellenesség enyhe formában, néha tünetek nélkül jelentkezik. De a férfiaknál a tünetek gyorsan megjelennek és súlyosbodnak. Ezek tartalmazzák:
- kóros vizeletszín;
- a bokák, a lábak és a talpak duzzanata;
- vér jelenléte a vizeletben;
- a látás romlása vagy elvesztése, gyakrabban férfiaknál;
- halláskárosodás (különösen férfiaknál);
- a szem környékének duzzanata stb.
A betegség fejlődése rendkívül gyors lehet, és meglehetősen fiatal kortól (serdülőkortól 40 évig) a végső fázisba léphet.
Milyen szövődmények fordulhatnak elő?
Fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz, amint észreveszi ennek a betegségnek az első jeleit. Ha az örökletes nephritis tüneteit és problémáit nem kontrollálják időben, maradandó és helyrehozhatatlan mellékhatások jelentkezhetnek:
- krónikus veseelégtelenség;
- látásvesztés;
- végzetes vesebetegség;
- állandó süketség stb.
Hogyan kezelik az Alport-szindrómát?
A kezelés célja a betegség lefolyásának nyomon követése és ellenőrzése, valamint a tünetek kezelése vagy enyhítése. Az állapot szabályozásában a legfontosabb, hogy a vérnyomását kordában tartsa. Krónikus veseelégtelenség kezelésére lehet szükség az örökletes nephritis kezelésében. Ez magában foglalja az étrend változását, a folyadék korlátozását és egyéb kezeléseket. Ha előrehaladott állapotban van, dialízist vagy veseátültetést alkalmaznak. A szürkehályog-korrekciós műtét (a betegséghez társuló állapot) szükséges intézkedés lehet, amelyet orvosa javasolhat.
A többiektől eltérően a halláskárosodás állandónak és helyrehozhatatlannak tűnik, ha ez bekövetkezik. Azokat a személyeket, akiknél ez a probléma jelentkezik, olyan szakemberekhez utalják, akik jelnyelvet tanítanak nekik, és hatékony útmutatást nyújtanak annak társadalmi integrációjához. Genetikai tanácsadásra és vizsgálatokra lehet szükség, mivel ez örökletes állapot.
Az örökletes vesegyulladás megelőzhető?
Mivel genetikai betegség öröklődik, nem lehet megakadályozni. De a kockázati tényezők ismerete és az orvos tájékoztatása a családi kórelőzményről, akik ebben a szindrómában szenvedtek, segítenek az orvosoknak a betegség korai felismerésében és ellenőrzésében, hogy a gyermek normális életet élhessen.