Általános előzetes diagnózisok az AADC hiányosságra

Az AADC hiányt nehéz diagnosztizálni, mert a tünetek hasonlóak a többi állapothoz. 1, 2

Bár a tünetek gyakran csecsemőkorban jelentkeznek, a diagnózis sokáig tarthat, és előfordulhat, hogy számos szakemberhez kell fordulnia gyermeke számára. 1, 2

AADC hiányosság

Mivel az AADC hiány számos tünete megegyezik más állapotok tüneteivel, gyakran helytelen diagnózist állapítanak meg. 1-7

Beszéljen orvosával az AADC-hiány szűréséről, ha gyermekének a következő tünetei vannak:

  • Alacsony izomfeszültség vagy izomerő (izom hipotónia)
  • Fejlődési késések
    Olyan tünetek kapcsán, mint
    • Túlzott izzadás
    • Lebukó szemhéjak
    • Duzzadt vagy orrfolyás
    • Túlzott sírás 1, 2, 5-7
  • Mozgászavarok

Ha gyermekének már több vizsgálata is volt, de még nem diagnosztizálták nála alacsony izomfeszültséget vagy gyenge izomerőt (hipotónia), akkor kérdezze meg orvosát, hogy gyermekét ellenőrizni kell-e AADC hiányosság szempontjából. 1.2

Az AADC-hiányhoz hasonló tünetekkel járó betegségek 1, 5–8

  • Epilepszia:
    Hirtelen támadásokkal járó krónikus betegség; lehetséges tünetek az eszméletvesztés, az érzékszervek károsodása, a kontrollálatlan remegés és/vagy egyéb tünetek (például görcsrohamok).
  • Agyi bénulás:
    Mozgás- és izomzavarokat, beszédzavarokat és/vagy egyéb egészségügyi problémákat okozó fogyatékosság, amelyet a születés előtti, alatti vagy röviddel azután okozott agykárosodás.
  • Neuromuszkuláris gyengeség:
    Az idegeket és az izmokat érintő gyengeség.

Beszéljen orvosával, ha úgy gondolja, hogy gyermekét meg kell vizsgálni AADC hiányosság szempontjából.