Amikor a génmutációk rohamszerű mozgászavarokhoz vezetnek, springerlink

Összegzés

A paroxizmális mozgászavarok ritka neurológiai betegségek. Néhányuk azonban rendkívül kezelhető, ezért fontos szerepet játszik a paroxizmális rendellenességekben szenvedő betegek differenciáldiagnózisában.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesítésre kerül.

irodalom

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y (2006) Paroxizmális kinezigén koreoatetózis: az 1892-es első felfedezéstől a jóindulatú családi infantilis görcsökkel való genetikai összekapcsolásig. Epilepszia Res 70 1. kiegészítés: S174-184.

Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E és mtsai. (2004) Az idiopátiás paroxizmális kinezigén diszkinézia klinikai értékelése: új diagnosztikai kritériumok. Neurology 63, 2280-2287.

Szepetowski P, Rochette J, Berquin P, Piussan C, Lathrop GM és mtsai. (1997) Családi infantilis görcsök és paroxizmális koreoatetózis: egy új neurológiai szindróma, amely az emberi kromoszóma 16. pericentromerikus régiójához kapcsolódik. Am J Hum Genet 61: 889-898.

Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K és mtsai. (1999) A paroxizmális kinezigén koreoatetózis lokusz a 16p11.2-q12.1 kromoszómához kapcsolódik. Am J Hum Genet 65: 1688-1697.

Bennett LB, Roach ES, Bowcock AM (2000) A paroxizmális kinezigén diszkinézia lokusa a 16. emberi kromoszómára mutat. Neurology 54: 125-130.

Caraballo R, Pavek S, Lemainque A, Gastaldi M, Echenne B és mtsai. (2001) A jóindulatú családi infantilis görcsök összekapcsolása a 16p12-q12 kromoszómával az allélist az infantilis görcsökhöz és a koreoatetózis szindrómához utal. Am J Hum Genet 68: 788-794.

Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M és mtsai. (1999) Autoszomális recesszív rolandikus epilepszia paroxizmális testmozgás okozta disztóniával és írói görcsökkel: a szindróma körülhatárolása és a gének leképezése a 16p12-11.2 kromoszómára. Ann Neurol 45: 344-352.

Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH és mtsai. (2000) A 16q13-q22.1-n feltérképezett második paroxizmális kinezigén koreoathetosis lokusz (EKD2) azt a géncsaládot jelzi, amely paroxizmális rendellenességeket eredményez az emberi 16. kromoszómán.

Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR és mtsai. (2002) Genetikai és klinikai heterogenitás paroxizmális kinezigén dyskinesiában: bizonyíték egy harmadik EKD génre. Mov Disord 17: 717-725.

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W és mtsai. (2011) Az Exome szekvenálás azonosítja a PRRT2 csonkoló mutációit, amelyek paroxizmális kinezigén diszkinéziát okoznak. Nat Genet 43: 1252-1255.

Lee YC, Lee MJ, Yu HY, Chen C, Hsu CH és mtsai. (2012) PRRT2 mutációk paroxizmális kinezigén diszkinéziában infantilis görcsökkel egy tajvani kohortban. PLoS One 7: e38543.

Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED és mtsai. (2012) A mutációk a génben PRRT2 paroxizmális kinezigén dyskinesiát okoznak infantilis görcsökkel. Cell Rep 1: 2-12.

Meneret A, Grabli D, Depienne C, Gaudebout C, Picard F és mtsai. (2012) PRRT2 mutációk: a paroxizmális kinezigén diszkinézia fő oka az európai populációban. Neurology 79: 170-174.

Schmidt A, Kumar KR, Redyk K, Grunewald A, Leben M és mtsai. (2012) Ugyanannak az érmének két arca: jóindulatú családi infantiilis rohamok és paroxizmális kinezigén dyskinesia, amelyet a PRRT2 mutációk okoznak. Arch Neurol 69, 668-670.

Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L és mtsai. (2012) A PRRT2 mutációi paroxizmális diszkinéziákat eredményeznek, amelyek klinikai expressziója jelentősen változó. J Med Genet 49: 79-82.

Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B és mtsai. (2012) A célzott genomi szekvenálás a PRRT2 mutációkat azonosítja a paroxizmális kinezigén koreoatetózis okaként. J Med Genet 49: 76-78.

van Vliet R, Breedveld G, de Rijk-van Andel J, Brilstra E, Verbeek N és mtsai. (2012) PRRT2 fenotípusok és a paroxizmális kinezigén diszkinézia és infantilis görcsök penetranciája. Neurology 79, 777-784.

Becker F, Schubert J, Striano P, Anttonen AK, Liukkonen E és mtsai. (2013) PRRT2-vel kapcsolatos rendellenességek: további PKD és ICCA esetek és az irodalom áttekintése. J Neurol 260, 1234-1244.

Wang JL, Cao L, Li XH, Hu ZM, Li JD és mtsai. (2011) A PRRT2 mint paroxizmális kinezigénes dyskinesiák okozó génjének azonosítása. Brain 134: 3493-3501.

Heron SE, Grinton BE, Kivity S, Afawi Z, Zuberi SM és mtsai. (2012) A PRRT2 mutációk jóindulatú familiáris infantiilis epilepsziát és koreoathetosis szindrómával járó infantilis görcsöket okoznak. Am J Hum Genet 90: 152-160.

Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y és mtsai. (2012) A paroxizmális kinezigén diszkinéziákért felelős PRRT2 mutációi szintén jóindulatú családi infantilis görcsöket okoznak. J Hum Genet 57: 338-341.

Schubert J, Paravidino R, Becker F, Berger A, Bebek N és mtsai. (2012) A PRRT2 mutációk jelentik a jóindulatú családi infantilis rohamok fő okát. Hum Mutat 33, 1439-1443.

Dale RC, Gardiner A, Antony J, Houlden H (2012) Familial PRRT2 mutáció heterogén paroxizmális rendellenességekkel, beleértve paroxysmalis torticollist és hemiplegicus migrént. Dev Med Child Neurol 54: 958-960.

Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M és mtsai. (2012) A PRRT2 infantilis görcsöket és paroxizmális dyskinesiát hagyott maga után migrénnel. Neurology 79: 2097-2103.

Gardiner AR, Bhatia KP, Stamelou M, Dale RC, Kurian MA és mtsai. (2012) PRRT2 génmutációk: a paroxizmális diszkinéziától az epizodikus ataxiáig és a hemiplegikus migrénig. Neurology 79: 2115-2121.

Marini C, Conti V, Mei D, Battaglia D, Lettori D és mtsai. (2012) PRRT2 mutációk családi infantilis rohamokban, paroxysmalis dyskinesia és hemiplegicus migrén. Neurology 79, 2109-2114.

Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L és mtsai. (2012) A PRRT2 mutációk hemiplegikus migrént okoznak. Neurology 79: 2122-2124.

Graham ME, Washbourne P, Wilson MC, Burgoyne RD (2002) SNAP-25 funkció molekuláris elemzése exocitózisban. Ann N Y Acad Sci. 971: 210-221.

Hu K, Carroll J, Rickman C, Davletov B (2002) A komplex hatása a SNARE komplexre. J Biol Chem 277, 41652-41656.

Jarman PR, Bhatia KP, Davie C, Heales SJ, Turjanski N és mtsai. (2000) Paroxysmalis dystonic choreoathetosis: klinikai jellemzők és patofiziológia vizsgálata nagy családban. Mov Disord 15: 648-657.

Demirkiran M, Jankovic J (1995) Paroxysmalis dyskinesiák: klinikai jellemzők és osztályozás. Ann Neurol 38, 571-579.

Chudnow RS, Mimbela RA, Owen DB, Roach ES (1997) Gabapentin a familiáris paroxysmalis dystonic choreoathetosishoz. Neurology 49, 1441-1442.

Fink JK, Hedera P, Mathay JG, Albin RL (1997) A 2q kromoszómához kapcsolódó paroxizmális dystonikus koreoatetózis: klinikai elemzés és javasolt patofiziológia. Neurology 49: 177-183.

Reitter B, Weisser J (1978) [Családi paroxizmális koreoatetózis. Klinikai lefolyás, L-dopa-hatás (a szerző fordítása)]. Havi gyermekegészségügy 126: 405–407.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM (2010) Kétoldalú mélyagyi stimuláció orvosilag refrakter paroxysmalis nonkinesigenikus dyskinesia kezelésére. J Neurosurg 112: 847-850.

Rainier S, Thomas D, Tokarz D, Ming L, Bui M és mtsai. (2004) A myofibrillogenesis 1-es szabályozó génmutációi paroxizmális dystonikus koreoatetózist okoznak. Arch Neurol 61: 1025-1029.

Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW és mtsai. (2004) A paroxizmális, nem kinezigénes dyskinesia génje egy enzimet kódol egy stressz-válasz útvonalon. Hum Mol Genet 13: 3161-3170.

Bohnen NI, Albin RL, Frey KA, Fink JK (1999) (+) - alfa- [11C] Dihidrotetrabenazin PET képalkotás familiáris paroxysmalis dystonic choreoathetosisban. Neurology 52, 1067-1069.

Lombroso CT, Fischman A (1999) Paroxizmális, nem kinezigén dyskinesia: patofiziológiai vizsgálatok. Epilepsziás rendellenesség 1: 187-193.

Spacey SD, Adams PJ, Lam PC, Materek LA, Stoessl AJ és mtsai. (2006) Genetikai heterogenitás paroxysmalis nonkinesigenikus dyskinesiában. Neurology 66: 1588-1590.

Suls A, Dedeken P, Goffin K, Van Esch H, Dupont P és mtsai. (2008) A paroxizmális testmozgás okozta dyskinesia és epilepszia az SLC2A1 mutációinak köszönhető, amelyek a glükóz transzportert kódolják. Brain 131: 1831-1844.

Munchau A, Valente EM, Shahidi GA, Eunson LH, Hanna MG és mtsai. (2000) Egy új, paroxizmális testmozgással rendelkező család dystóniát és migrént váltott ki: klinikai és genetikai vizsgálat. J Neurol Neurosurg Psychiatry 68, 609-614.

Weber YG, Storch A, Wuttke TV, Brockmann K, Kempfle J és mtsai. (2008) A GLUT1 mutációk a paroxizmális megterhelés okozta dyskinesiák okozói és kationszivárgással hemolitikus anaemiát okoznak. J Clin Invest 118, 2157-2168.

Brockmann K (2009) A GLUT1-hiány szindróma terjeszkedő fenotípusa. Brain Dev 31: 545-552.

Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C és mtsai. (2012) A GLUT1 mutációk a familiáris idiopátiás generalizált epilepszia ritka okai. Neurology 78: 557-562.

Weber YG, Kamm C, Suls A, Kempfle J, Kotschet K és mtsai. (2011) A paroxizmális koreoatetózist/görcsöt (DYT9) egy GLUT1 hiba okozza. Neurology 77: 959-964.

Szerzői információk

Hovatartozások

Gyermekek és felnőttek mozgásszervi és neuropszichiátriai munkacsoportja, Lübecki Egyetem Neurogenetikai Intézete, Maria-Goeppert-Str. 1, 23562, Lübeck, Németország

A gyermekek és felnőttek mozgásszervi és neuropszichiátriai munkacsoportja, Lübecki Egyetem Neurogenetikai Intézete, Lübeck, Németország

Prof. Dr. med. Alexander Münchau

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Levelezési cím

további információ

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy a cikk elkészítésében semmilyen gazdasági érdek nem vezérelte őket, és nincsenek potenciális összeférhetetlenségek. A kiadó kijelenti, hogy a cikk tartalmának minőségét két független szakértő ellenőrizte. A magazin e számának reklámozása nem kapcsolódik a CME képzéshez. A kiadó garantálja, hogy a CME képzés és a CME kérdések mentesek a promóciós nyilatkozatoktól és nem tartalmaznak termékajánlatokat. Ez különösen azokra a készítményekre vonatkozik, amelyek alkalmasak a bemutatott klinikai kép kezelésére.