Amiotróf laterális szklerózis (ALS); gyógyszertári magazin
Amiotróf laterális szklerózisban az izmokat irányító idegsejtek elpusztulnak. A következmények izomgyengeség és bénulás
Kinevezés orvoshoz: Olyan tünetek, mint az izomremegés, görcsök vagy izomgyengeség, néha ALS-t jeleznek. De sok más oka is lehet
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) esetén az agy és a gerincvelő bizonyos idegsejtjei elpusztulnak.
Az ALS meglehetősen ritka betegség. 100 000 lakosból körülbelül kettő-három fejleszti évente újra. Az érintettek átlagéletkora 60 év körül mozog. A férfiak valamivel gyakrabban betegednek meg, mint a nők.
Az ALS-t Európában leginkább a brit fizikus, Stephen Hawking ismerte meg, aki lassú pályán szenvedett. Az Egyesült Államokban a betegséget Lou Gehrig-kórnak is nevezik, egy híres baseball játékos után, aki az 1940-es években halt meg a betegségben. Az ALS-t már a 19. században Jean-Martin Charcot francia neurológus írta le.
Mi történik egy ALS-szel?
Az ALS az agy és a gerincvelő motoros idegeinek pusztulásához vezet. Az ilyen típusú idegek szakkifejezése a "motoros idegek" vagy "motoros idegsejtek". Kétféle motoros idegrost létezik:
- Az első motoros neuron szabályozza az izomfeszültséget. Impulzusokat továbbít az agykéregből a második motoros neuronba.
- A második motoros neuron aktivitása révén izomfeszültséget épít. Az idegi impulzusokat közvetlenül továbbítja az izmok felé.
Ha a második motoros neuron sérült, petyhüdt bénulás következik be. A megfelelő régiók izma elsorvad (izomsorvadás). Gyakran jelentkeznek izomremegések (fasciculációk) és fájdalmas izomgörcsök. Ha az első motoros idegsejt érintett, akkor az úgynevezett spasztikus bénulás következik be - fokozott izomfeszültséggel, fokozott és patológiás izomreflexekkel.
Milyen okai vannak az ALS-nek?
Az ALS pontos oka nem ismert. Vannak azonban intenzív kutatási tevékenységek, amelyek célja egy hatékony terápia kifejlesztése. A tudósok különféle genetikai változásokat találtak, amelyek összefüggenek a betegséggel, és amelyek állatkísérletek során az ALS tipikus tüneteit okozzák. Az ALS azonban csak az esetek tíz százalékában fordul elő családokban.
Az agy metabolikus változásai szintén lehetséges okok - például a hírvivő anyag glutamát kötődési helyeinek túlzott izgatása. Ez pedig megzavarja az idegsejtek kalcium egyensúlyát. Más magyarázatok bizonyos fehérjék patológiás lerakódásából indulnak ki az idegsejtekben. A gének zavart kontrollja szintén kiváltó tényezőnek tekinthető.
Milyen tüneteket tapasztal az ALS esetén?
A betegség minden betegnél kissé eltérően mutatkozhat. Leginkább a karokon és a kezeken kezdődik. Kezdetben általában csak az egyik oldal érintett. Tipikus jel például, hogy az egyik kéz apró kézizmai vagy hüvelykujja elsorvad. Tárgyakat írni, megragadni vagy hordozni nehezebb. A betegség ritkán kezdődik a lábakon. Például az érintetteknek problémái vannak a járással, gyakrabban utaznak. Az olyan tünetek, mint a bénulás, az izomsorvadás vagy az izomremegés fokozatosan terjednek a test más részeire. A légzőizmok is megbetegedhetnek valamikor, így a légzés zavart szenved.
Az esetek egynegyedében az ALS először jelentkezik nyelési nehézséggel vagy esetlen hangú nyelvvel. Az ok a torkot vagy a nyelvet ellátó idegsejtek pusztulása. Ezután az orvosok bulbar tünetekről beszélnek. A látható jelek lehetnek akaratlan nyelvrángások (fasciculációk). A nyelv sorvad.
A klasszikus esetben a hőmérsékleti érzékenység és az érzékenység nem sérül az érintett testrészekben. A szemizmok vagy a hólyag és a bél záróizmainak rendellenességei nem az ALS tünetei.
A tudatosság funkciói többnyire megmaradnak az ALS-ben. Azonban néha az ALS a demencia egy bizonyos formájával fordul elő.
Hogyan működik az ALS?
Az ALS súlyos állapot, amely általában folyamatosan halad. Azt azonban, hogy az ALS hogyan alakul egyes esetekben, nem lehet megjósolni. A betegség súlyosbodásának mértéke nagyban változik, és az ALS típusától is függ.
Mely vizsgálatok vezetnek a diagnózis felállításához?
A tünetek hátterében számos ok állhat, például bénulás, izomremegés, görcsök vagy izommerülés. Ezért az orvosnak számos más betegséget ki kell zárnia, mint lehetséges diagnosztikát megfelelő diagnosztikai módszerek alkalmazásával.
Fontos az idegspecialista (neurológus) pontos fizikai vizsgálata. Elektrofiziológiai tesztek, például neurográfia vagy elektromiográfia megerősíthetik az ALS gyanúját.
A cerebrospinális folyadék (folyadék) elemzését, a fej és az egész gerincvelő MRI-jét, valamint különféle vérvizsgálatokat használnak elsősorban a tünetek egyéb lehetséges okainak felkutatására.
Milyen lehetőségek vannak az ALS kezelésére?
A mai napig nincs olyan kezelés, amely megállíthatná az ALS-t. A riluzol gyógyszer késleltetheti a betegség lefolyását.
A terápia legfontosabb pillérei a tüneteket enyhítő intézkedések. A segédeszközök megkönnyíthetik a mindennapokat. A kezelés célja mindig az érintett emberek életminőségének és önrendelkezésének a lehető legnagyobb mértékű fenntartása. Ideális esetben egy különféle szakemberekből álló csapat (pl. Orvosok, gyógytornászok, foglalkozási terapeuták, logopédusok) gondoskodik a betegről.
Fontos a fizioterápia és a beszédterápia, amelyek nyelési rendellenességek esetén is hasznosak lehetnek. A nyelési problémák gyakran a nyál túlzott áramlásához vezetnek, amelyet az érintettek általában stresszesnek találnak. A gyógyszerek (például triciklikus antidepresszánsok, atropin) csökkenthetik azt. Egy másik lehetőség a botulinum toxin injekciója a nyálmirigyekbe. A nyelési nehézségek fokozódása esetén szükség lehet élelmiszerek etetésére egy etetőcsövön (PEG) keresztül.
Ha nagyon nehéz beszélni, az érintettek közül sokan speciális számítógépeket használnak a kommunikációhoz: ezek az elektronikus eszközök például beolvasnak egy beírt szöveget. Egyes kommunikációs segédeszközök csak szemmozgásokkal működtethetők.
A kininkészítmények vagy az epilepszia elleni gyógyszerek segíthetnek az izomgörcsök ellen. Az egészségbiztosítási pénztár azonban nem fizeti automatikusan az összes szóban forgó gyógyszert.
Az előrehaladott stádiumban lehetőség van a tünetekkel hatékony és életet meghosszabbító otthoni szellőzésre maszkon keresztül. Opiátokat és benzodiazepineket alkalmaznak a légzési zavar megelőzésére.
Az érintetteknek és ideális esetben a hozzátartozóiknak is korai stádiumban nyíltan kell beszélniük a kezelőorvossal a betegségről és annak lehetséges lefolyásáról. Az ilyen megbeszélések a betegség későbbi fázisaiban az önmeghatározás alapját képezik.
A Német Társaság az Izombetegségek e.V. (DGM, lásd az alábbi linket) önsegítő csoportja további információkat és segítséget kínál.
Konzultációs szakértő: Dr. professzor med. Jochen Weishaupt
Jochen Weishaupt professzor a Neurocenter Ulm vezető orvosa. Ő vezeti az ALS és a motoros rendellenességek konzultációs óráit. Az Ulmi Egyetemen neurodegenerációval foglalkozó professzort tölt be.
Dagad:
Iránymutatások a diagnosztikához és a terápiához a neurológiában, amiotróf laterális szklerózis 2012 szeptemberétől, AWMF nyilvántartási szám: 030/001. Online: www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-001l_S1_Amyotrophe_Lateralsklerose_2012_1.pdf (hozzáférés: 2013. augusztus 9.)
Dodel, Klockgether (szerk.), Roter Faden Neurologie, Stuttgart, tudományos kiadóvállalat, 2010
Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.