Amiotróf laterális szklerózis (ALS) tünetei, prognózisa - NetDoktor

Sophie Matzik a NetDoktor orvosi csapatának szabadúszó írója.

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) a központi idegrendszer krónikus degeneratív betegsége. A betegek progresszív izombénulásban szenvednek. Már korán egy kerekes székre kell támaszkodniuk, később nehézségeik vannak nyelni, beszélni vagy lélegezni is. Sok esetben az ALS néhány éven belül halálhoz vezet. De van olyan ember is, mint Steven Hawking asztrofizikus, aki évtizedekig élt a betegséggel. Itt olvashat bővebben az amiotróf laterális szklerózis jeleiről és kezeléséről.

Amiotróf laterális szklerózis: leírás

Az amiotróf laterális szklerózis (más néven ALS, myatrophic laterális szklerózis, Charcot-kór vagy Lou Gehrig-szindróma) a 19. század közepe óta idegbetegségként ismert. Más neurodegeneratív betegségekkel összehasonlítva viszonylag ritkán fordul elő; a szakértők becslése szerint évente 100 000 emberből körülbelül kettőnél alakul ki amiotróf laterális szklerózis. Az új amiotróf laterális szklerózis eseteinek száma Európában magasabb, mint a világ más részein.

A legtöbb esetben az amiotróf laterális szklerózis 50 és 70 év között jelentkezik. Általában izomgyengeséggel és a végtagok izomsorvadásával kezdődik. A betegség későbbi lefolyásában az arcizmok eltűnnek (sorvadás). Ezt fronto-temporális demencia kísérheti. A végtagokban jelentkező akaratlan görcsök, az úgynevezett görcsösség szintén az amiotrofikus laterális szklerózis része. .

Az amiotróf laterális szklerózis három formája

Ha az orvosi vizsgálat során amiotróf laterális szklerózist diagnosztizálnak, a szakember három formát különböztet meg:

Sporadikus forma: az amiotróf laterális szklerózisnak nincs nyilvánvaló oka.
Családi forma: Az amiotróf laterális szklerózist a kromoszómán található genetikai információ változása váltja ki (genetikai mutáció), amelyet a szülők továbbadnak gyermekeiknek.
Endémiás forma: Az ALS-betegség okát néhány területen még nem sikerült tisztázni.

Mi történik az amiotróf laterális szklerózissal

Az amiotróf laterális szklerózis idegbetegség. Az idegsejtek (neuronok), amelyek felelősek a parancsok továbbításáért az izmok felé, a betegség előrehaladtával fokozatosan elpusztulnak - ez a folyamat már nem fordítható meg. Az agyból és a gerincvelőből érkező parancsok egyre gyengülnek, és később továbbadódnak az izmoknak. Az amiotróf laterális szklerózis ezért először izomgyengeségként nyilvánul meg, később a bénulás tünetei jelentkeznek.

A betegek többségében az amiotróf laterális szklerózisnak nincs negatív hatása a mentális képességekre: az érzékszervi érzékelés, a tudat és a gondolkodási képesség tökéletesen érintetlen marad. Csak körülbelül öt százaléka szenved memóriavesztéssel. Annál tragikusabb az érintettek számára, amikor az ALS-betegség során már nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapokkal. Az amiotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan, és az érintettek általában néhány éven belül meghalnak a következményektől.

Amiotróf laterális szklerózis: tünetek

Az ALS klinikai kép személyenként jelentősen eltérhet. Az érintettek 25 százaléka kezdetben panaszkodik izomgyengeségre és izommeresztésre a kis kézizomokban, később pedig a karizmokban. Az amiotróf laterális szklerózist a lábgörcsök és az arcizmok hanyatlása is jellemzi. A tünetek kezdetben a lábakban és a lábakban is érezhetők, és csak később terjednek el a karokon és az arcizmokon.

Végül az ALS betegség lefolyása magában foglalja az arckifejezések csökkenését is. Az arcizmok sorvadása okozza, és akadályozza a beszéd képességét is. A beszéd egyre lassabbá és elmosódottabbá válik (izzónyelv), és a nyelés nehézkessé válhat, mivel az amiotróf laterális szklerózis előrehalad.

A Lou Gehrig-szindrómában (ALS-betegség) szenvedő emberek körülbelül 20 százalékában az agy egy bizonyos területén lévő idegsejtek halnak meg először. Az első észrevehető tünetek a beszédkészség csökkenése és a nyelési rendellenességek (bulbar bénulás). Csak később csökken a végtagok izomerője és térfogata.

Az amiotróf laterális szklerózis egyéb tünetei közé tartozhatnak az önkéntelen mozgások, a fasciculációk (az egyes izomkötegek koordinálatlan rángatózása), az izomreflexek hiánya, valamint a gyakran előforduló kontrollálatlan nevetés és sírás. A későbbi szakaszokban az ALS minden formáját súlyos görcsök és bénulás jellemzi.

Amiotróf laterális szklerózis: okai és kockázati tényezői

Az amiotróf laterális szklerózis régóta idegbetegségként ismert, de a betegség okai még mindig nagyrészt tisztázatlanok. Habár hajlamos családokban bizonyos számú eset figyelhető meg, a betegségek többsége spontán fordul elő. Minden ALS-ben szenvedő embernek öröklődő vagy újonnan megjelenő mutációja van egy bizonyos génben, amely fontos a sejtanyagcseréhez. Megzavarja egy enzim képződését, amely a sejtben szabad oxigéngyököket vesz fel. Ha ez sikertelen amiotróf laterális szklerózisban szenved, ezek a gyökök jelentősen károsíthatják az idegsejteket. Ez megzavarja a parancsok továbbítását az izmok felé - ennek eredménye az izomgyengeség és végső soron a teljes bénulás.

Amiotróf laterális szklerózis: vizsgálatok és diagnózis

Az ALS diagnózist különféle orvosi vizsgálatok igazolják. Ezek némelyike kötelező; a kezelőorvos további vizsgálatokkal kizárhatja az egyéb amyotróf laterális szklerózis tüneteihez hasonló tüneteket (differenciáldiagnózis).

Az amiotróf laterális szklerózis tipikus vizsgálata:

Az idegfunkciók vizsgálata (reflexek, izomfeszültség, tapintásérzék, hólyag- és bélszabályozás)
A pszichológiai és mentális teljesítmény tesztje
Elektromiográfia és neurográfia (elektromos izomaktivitás rögzítése)
Vérvétel
A tüdőfunkció vizsgálata, esetleg vérgázelemzés is
Mágneses rezonancia képalkotás (az ALS betegség és más idegbetegségek megkülönböztetésére)
A testtömeg és a testtömeg-index (BMI) meghatározása

Az ALS diagnózisa a következő tesztekkel is megerősíthető:

Izombiopszia (izomrostok szerkezete)
Teszt a demenciára
A motoros agyterületek mágneses ingerlése (transzkranialis mágneses stimuláció)
Vér és folyadék vizsgálata különféle kórokozók (Borrelia, HIV, szifilisz stb.) Vagy antitestek szempontjából
ENT-vizsgálat (differenciáldiagnosztika: beszéd- és nyelési rendellenességek)
Egyéb képalkotó eljárások (pl. Az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása)
A vérszérum vizsgálata anyagcserezavarok szempontjából
Csontvelő biopszia
Tápláltsági állapot rögzítése (a várható élettartam független előrejelzője)

A magas költségek miatt a megváltozott SOD-1 gén DNS-vizsgálatának csak akkor van értelme, ha az érintett családjában már előfordult amiotróf laterális szklerózis. Az ALS diagnosztizálásához elengedhetetlen az olyan alformák kizárása, mint az elsődleges laterális szklerózis vagy a Kennedy-szindróma, valamint az átfedések más neurológiai betegségekkel (pl. Parkinson-kór).

Ha az ALS/Lou Gehrig-szindróma diagnózisát orvos állapította meg, akkor annak értelme lehet egy másik szakértő véleményének kikérése.

Amiotróf laterális szklerózis: kezelés

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) nem gyógyítható. Az ALS-betegség kezelésének célja tehát az, hogy az érintettek a lehető leghosszabb ideig, függetlenül és kevés tünettel élhessenek. A betegek a legjobb ellátást olyan klinikán kapják, amelynek interdiszciplináris csoportja áll rendelkezésre az amiotróf laterális szklerózis kezelésére. A neurológusok mellett ide tartoznak a gyomor-bélrendszeri szakemberek (gasztroenterológusok), a pulmonológusok (pulmonológusok), logopédusok (logopédusok), pszichológusok, fizikai és foglalkozási terapeuták, fogorvosok és dietetikusok.

A riluzol hatóanyag jelenleg csak az amyotróf laterális szklerózis ajánlott gyógyszeres terápiája. Noha nem teszi lehetővé a gyógyulást, megvédheti az idegsejteket a további károsodásoktól azáltal, hogy gátolja az agyban található neurotranszmitter glutamátot (glutamát antagonista). A riluzolt tehát olyan gyógyszerként kell érteni, amely lelassítja a betegség lefolyását. Minél korábban kezdődik a terápia, annál inkább csökkenti az amiotróf laterális szklerózis tüneteit. A gyógyszer jelentősen megnöveli a várható élettartamot és az életminőséget. A további hatóanyagokat jelenleg klinikailag tesztelik, és ha sikerrel jár, a következő néhány évben jóváhagyják őket.

ALS - titokzatos bénulás

Christiane Fux újságírást és pszichológiát tanult Hamburgban. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír cikkeket, híreket és tényszerű szövegeket minden elképzelhető egészségügyi témában. A NetDoktornál végzett munkája mellett Christiane Fux a prózában is aktív. Első krimije 2012-ben jelent meg, és saját krimijátékait is írja, tervezi és publikálja.