Amyloidosis - Jelek és tünetek
jelek és tünetek
A legtöbb betegnek gyomor-bélrendszeri rendellenességei vannak, más megnyilvánulások is jelen vannak, a betegség által érintett szervektől vagy rendszerektől függően. Általában az érintett szervek megnagyobbodnak és szilárd állagúak.
Mivel az amiloid lerakódások korlátozhatják a szív vérképző képességét, a legkisebb fizikai aktivitás is nehéz légzést okozhat. Ha a szív elektromos rendszere érintett, a pulzus kaotikussá válhat. A szív is megnagyobbodhat, és szívzörej lehet. A betegség szívelégtelenséghez vezethet.
Amikor az amiloidózis a veséket, a lábakat, a bokákat és a sarkakat érinti, megduzzad. A vesék zsugorodnak és megkeményednek, ami veseelégtelenséget eredményez. Gyakran előfordul, hogy a betegek 10 kg felett fogynak, és gusztustalanná válnak a hús, a tojás és más fehérjében gazdag ételek iránt. Gyakran növekszik a koleszterinszint (amely nem reagál a gyógyszeres kezelésre) és a fehérje jelenléte a vizeletben (proteinuria).
Az idegrendszeri károsodást gyakran észlelik a családi amiloidózisban szenvedő betegeknél. A perifériás idegek gyulladása és degenerációja (perifériás neuropathia) jelen lehet. Minden negyedik amiloidózisban szenvedő betegnél carpalis alagút szindróma alakul ki, amely fájdalmas rendellenesség zsibbadást és bizsergést okoz a csukló idegeire gyakorolt nyomás hatására. A lábak idegeit érintő amiloidózis égést vagy zsibbadást okozhat a lábujjakban és a talpakban, esetleg az alsó végtagok gyengeségét okozhatja. Ha defekáló idegekről van szó, a hasmenés epizódjai váltakoznak a székrekedés időszakával. Ha a betegség a vérnyomást szabályozó idegeket érinti, a betegek szédülést vagy akár ájulást érezhetnek, amikor talpra állnak.
Ezen szervek megnagyobbodása gyakori. A máj működését általában csak a betegség előrehaladott stádiumában befolyásolja. A lépben a fehérje felhalmozódása növeli ennek a szervnek a szakadásának kockázatát.
A nyelv gyulladhat, megnagyobbodhat és megmerevedhet. A bélmozgások csökkenthetők. Az élelmiszerelvek felszívódása zavart (ami alultápláltsághoz vezethet), és bélvérzés, hasi fájdalom, székrekedés és hasmenés is jelen lehet.
A bőrtünetek az elsődleges és másodlagos amyloidosis eseteinek körülbelül felében, valamint a perifériás idegek gyulladásának és degenerációjának minden esetben jelentkeznek. Papulák jelenhetnek meg az arcon és a nyakon, az ágyékban, a hónaljban, az anális területen, valamint a nyelven vagy a hallójáratokban. Gyulladás és vérzés a bőr alatt (purpura), hajhullás és szájszárazság is előfordulhat.
A légutakat az orrmelléküregekben, a gégében és a légcsőben található amiloid lerakódások blokkolhatják.