androsztenedion; Központi Katonai Sürgősségi Egyetemi Kórház Dr.
androsztenedion
Általános információ
Az androsztenedion fontos prekurzor az androgén és ösztrogén hormonok bioszintézisében. A hormont főleg a mellékvese választja ki (a termelést, amelyet legalább részben az ACTH irányít), valamint a mellékvese eredetű DHEA-S heréi és petefészkei (az ACTH-tól függetlenül).
Jelentős eltérés tapasztalható a napi értékekben, a csúcs körülbelül 7 órakor kezdődik. és minimum 16 órakor. Jelentős növekedés a pubertás után következhet be, a maximális szint körülbelül 20 év, míg a menopauza után éles csökkenést regisztrálnak.
A mellékvese androgén hormonok megnövekedett koncentrációját a dehidroepiandroszteron (DHEA) és az androszténdion túlzott termelése okozza, amelyek az extraglanduláris szövetekben tesztoszteronná alakulnak át, ami a legtöbb virilizációs hatásért felelős. A megnövekedett androsztenedionszint a nőknél a hiperandrogenizmus tüneteit és/vagy jeleit okozza, a férfiak általában tünetmentesek, és az androgének ösztrogénné történő átalakulása miatt időnként gynecomastia is előfordulhat. Az androgén felesleg klinikai megnyilvánulásai a következők: hirsutizmus (túlzott szőrzet kialakulása férfi hajú nőknél), oligomenorrhoea, pattanások és a virilizáció egyéb jelei (férfi testforma, izomfejlődés, hangsűrűsödés, alopecia, clitoromegaly).
Az androgén hormonok feleslege társulhat más mellékvese hormonok változó szekréciójával, ezért "tiszta" virilizációs szindrómaként vagy "vegyes" szindrómaként fordulhat elő, fokozott glükokortikoid termeléssel és Cushing-szindrómával társulva.
Az androsztenedion emelkedett hirsutizmus, Stein-Leventhal-szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindróma), Cushing-szindróma, méhen kívüli ACTH-termelő daganatok, mellékvese-adenomák vagy karcinómák, petefészek-hiperplázia, osteoporosis nőknél. A női hirsutizmus eseteinek körülbelül 60% -ára jellemző az androsztenedion szint emelkedése.
7-8 év alatti lányok és 8-9 év alatti fiúk a szeméremszőrzet korai megjelenésével korai adrenarche vagy korai pubertás léphet fel, vagy mind a klinikai állapotok, mind az androsztenedion meghatározása az FSH-val, LH-val, szabad és teljes tesztoszteronnal, ösztradiollal, SHBG-vel együtt a legtöbb esetben helyes diagnózist fog megállapítani.
Ajánlások az androsztenedion meghatározására - a túlzott androgén hormonok azonosítása és a hiperandrogenizmus differenciáldiagnosztikája (más nemi szteroidok meghatározásával együtt: szabad és teljes tesztoszteron, DHEA-S és SHBG); az adrenogenitális szindróma diagnózisa (a 17-hidroxi-progeszteron, a DHEA-S és a kortizol meghatározásával együtt); az adrenogenitális szindróma monitorozása (a teljes tesztoszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és a DHEA-S meghatározásával együtt); a korai adrenarchia diagnózisa (az FSH, LH, szabad és teljes tesztoszteron, ösztradiol, SHBG, 17-hidroxi-progeszteron és DHEA-S meghatározásával együtt); meddőségi vizsgálat.
Betegképzés - böjt (pl. böjt); nőknél a szüretet egy héttel a menstruáció előtt vagy után végezzük.
Betakarított minta - vér jön.
Betakarítási konténer - antikoaguláns nélküli vakutainer, elválasztó géllel/anélkül.
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a szérumot centrifugálással választják el; a friss szérumot megmunkálják; ha ez nem lehetséges, a szérumot 2-8 ° C vagy -20 ° C hőmérsékleten kell tárolni.
Teszt térfogata - legalább 1 ml ser.
A bizonyíték elutasításának okai - intenzíven hemolizált példány.
Tesztstabilitás - 24 óra szobahőmérsékleten; 7 nap 2-8 ° C-on; 2 hónap -20 ° C-on.
Módszer és az eredmények értelmezése
Módszer- RIA (radioimmunassay).
Referenciaértékek
androsztenedion
Az eredmények értelmezése
A megnövekedett androszténdion értékek túlzott androgén termelést jeleznek akár mellékvese, akár nemi mirigy eredetű. Az enyhe növekedés felnőtteknél általában idiopátiás, vagy összefüggésbe hozható a nők policisztás petefészek-szindrómájával vagy a férfiaknál és a nőknél egyaránt szteroid-kiegészítők alkalmazásával. Az 5 ng/ml-nél nagyobb szintek androgénszekretáló mellékvese daganatok vagy ritkábban gonadal tumorok jelenlétére utalhatnak. A jóindulatú mellékvese daganatokban szenvedő betegek több mint 90% -ában az androsztenedion koncentrációja 5 ng/ml fölé emelkedik.
A legtöbb androgénszekretáló karcinómában szintén lehet emelkedett androszténdion-szint, de jellemzőbb, hogy a 17-α-hidroxi-progeszteron és a DHEA-S jelentős növekedésével jár. Az androgént szekretáló gonadal tumorok szintén androsztenediont termelnek, de alacsonyabb koncentrációban, mint a mellékvesék.
Azokban az emberekben, akiknek az androgén hormonjainak alapszintje magas (pl. Policisztás petefészek-szindróma), az androsztenedion és a tesztoszteron szérumszint-növekedése nem elegendő ahhoz, hogy egyértelműen diagnosztizálják az ivarmirigy-daganatokat. Ezekben az esetekben a tesztoszteron és az androszténdion közötti arányt alkalmazzák, amely normál körülmények között 1, és kóros körülmények között> 1,5-nél nagyobb értéket mutat, ami a neoplasztikus androgéntermelés fontos mutatója.
Az adrenogenitális szindróma pozitív diagnózisához mindig több androgén prekurzor mérésére van szükség. Az adrenogenitális szindróma leggyakoribb oka (az esetek> 90% -a) a 21-hidroxiláz gén (CYP21A2) mutációja, amely 5-10-szer nagyobb androstenedion értéket okoz, mint a normál koncentráció. A 17-α-hidroxi-progeszteron szintje általában magas, míg a szérum kortizol szintje alacsony vagy nem mutatható ki.
A CYP11A gén jóval ritkább mutációja esetén az androszténdion koncentrációja magas a 21-hidroxiláz-hiánynál azonos szinten, a kortizol is csökken, de a 17-α-hidroxi-progeszteron csak kissé emelkedik, vagy akár normál értékkel rendelkezik.
Az 1-es típusú 3β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiányára az alacsony kortizolszint, a DHEA-S és a 17-a-hidroxi-pregnenolon jelentős növekedése jellemző, míg az androszténdion alacsony vagy normális, ritkán kissé megemelkedett értékekkel.
A STAR ("szteroidogén akut szabályozó fehérje") hiányának nagyon ritka klinikai állapota az összes szteroid hormon alacsony szintjével és magas koleszterinszinttel jár.
Az androsztén-dion 17-α-hidroxiláz hiányban az összes többi androgén prekurzor (17-α-hidroxi-pregnenolon, 17-α-hidroxi-progeszteron, DHEA-S), a nemi szteroidok (tesztoszteron, ösztron, ösztradiol) és a kortizol plazmakoncentrációja alacsony. míg a mineralokortikoidok és prekurzoraik, különösen a progeszteron, a 11-hidroxi-kortikoszteron, a 18-deoxikortikoszteron és a kortikoszteron termelése fokozódik.
Koraszülött adrenarha esetén csak a mellékvese eredetű androgének (főleg DHEA-S és kisebb mértékben az androsztenedion) emelkednek a magatartás előtti szint fölé, míg a korai pubertáskor az SHBG csökkenése és a gonadotropinok változó növekedése és ivarmirigy nemi szteroidok a prepubertális referencia tartomány felső határa felett.
Határértékek és interferenciák
Az androstenedion és kisebb mértékben a DHEA-S beadása a szérum androstenedion szintjének növekedéséhez vezethet.
A napi 300 és 400 mg közötti dózisok megduplázhatják a hormon plazmakoncentrációját.
Bár a DHEA-S-hez képest kevés információ jelent meg a hormonok és gyógyszerek androstenedion-koncentrációra gyakorolt hatásáról, valószínűleg ezek közül sok a szérumszint változásához vezethet.
A májenzimeket aktiváló gyógyszerek, a lipidanyagcserét befolyásoló gyógyszerek és más szteroid hormonok az androszténdion plazmaszintjének csökkenését okozhatják. Azt, hogy ezek a változások hogyan korrelálnak a referencia-tartománnyal, és hogy klinikailag jelentősek-e vagy sem, nem tudni. A legtöbb esetben a különféle gyógyszerek beadása által kiváltott változások nem jelentősek ahhoz, hogy diagnosztikai hibákat okozzanak.
A radioaktív izotópok 24 órával a vérvétel előtt történő beadása analitikai interferenciát okozhat.