Antidrenális antitestek
Leírás
A szteroid szintézis nagyon összetett folyamat, amely a mellékvesékben és az ivarmirigyekben zajlik le. Az út több enzimet és több enzimatikus reakciót tartalmaz. A szintézis szintézise a koleszterinnel (LDL-C) kezdődik, és az adrenokortikó-specifikus szteroid hormonok három osztályának termeléséhez vezet: glükokortikoidok, mineralokortikoidok és nemi szteroidok. A szteroid hormonok (pl. Autoantitestek) különböző hormonok hiányához vezetnek.
Autoimmun mellékvese betegségben a szérum antitestek jelen vannak több szteroidogén enzimmel - köztük a P450scc (CYP11A1, laterális lánc hasítási enzim), a P450c17 (CYP17, 17-alfa-hidroxiláz) és a P450c21 (CYP21A2, 21hydro) ellen. Ezek az enzimek fontos szerepet játszanak az oldallánc hasításában és a szteroidok hidroxilezésében. Ezek közül leggyakrabban az autoimmun mellékvese betegségben szenvedő betegek autoantitestjei a mikrosomális 21-hidroxiláz ellen irányulnak. Ezért az ilyen típusú antitestek laboratóriumi értékelése klinikailag nagyon hasznos az autoimmun mellékvese betegség (pl. Addison-kór) diagnosztizálásához.
Az antiadrenális autoantitestek jelenléte a szérumban jellemző Addison autoimmun betegségére (azaz krónikus primer mellékvese-elégtelenségre, amely a mellékvesekéreg autoimmun pusztulásából adódik).
jelzések
A 21-hidroxiláz antitestek az autoimmun Addison-kór markerei, függetlenül attól, hogy ez az állapot önmagában vagy más autoimmun endokrin betegségekkel kombinálva jelen van-e az I. vagy II. Típusú autoimmun poligranuláris szindróma (APS) részeként. Ezek az antitestek még akkor is jelen lehetnek, ha nyilvánvaló az endokrin funkció csökkenése.
Az autoimmun mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek általában antitestekkel rendelkeznek más endokrin mirigyek ellen, míg az egészséges betegek ritkán. Ezen betegek több mint 50% -ának magas a szérum anti-piridin-peroxidáz antitestjeinek szintje, és csaknem 50% -uknál nyilvánvaló hypothyreosis van. Ezen betegek közül sok szubklinikai hypothyreosisban szenved (ezt a pajzsmirigy stimuláló hormon [TSH] és a normál tiroxin szint bizonyítja), és fennáll a veszélye a nyilvánvaló hypothyreosis (Schmidt-szindróma) további kialakulásának.
Az autoimmun mellékvese betegség kényelmesen felosztható fázisokra. Kezdetben a mellékvesék megnagyobbodhatnak, és kiterjedt limfocita infiltráció figyelhető meg. Hosszan tartó betegség esetén azonban a mirigyek kicsiek és nehezen megtalálhatók. Megvastagodott rostos kapszula figyelhető meg, a kéreg teljes megsemmisülésével (bár a limfocitákkal körülvett mellékvese-sejtek néhány kis csoportja megmaradhat) és a gerincvelő relatív gazdaságosságával. A mellékvese-elégtelenség csak akkor jelenik meg klinikailag, miután a kéreg legalább 90% -a megsemmisült.
Normál mellékvese-funkcióval rendelkező betegeknél, akiknek egyéb autoimmun endokrin betegségei vannak, az antiadrenális autoantitestek gyakorisága a szérumban alacsony (2%), kivéve a hypoparathyreosisban szenvedőket, amelyeknél ez az arány lényegesen magasabb (16%). Az autoimmun mellékvese elégtelenség lehet családi vagy nem családi (szerzett); Ha ez egyedül történik, nem pedig az I. vagy II. Típusú PHC részeként, akkor valószínűleg nem családi. Az I. vagy II. Típusú mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek körülbelül fele pozitív családi anamnézissel rendelkezik, míg az autoimmun mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegek csak egyharmada.
Mivel a 21-hidroxiláz enzim részt vesz mind az mineralokortikoidok (aldoszteron), mind a glükokortikoidok (kortizol) metabolizmusában, a megkötött antitestek miatt a 21-hidroxiláz funkció károsodása mindkét típusú hormon hiányához vezethet. Másrészt a betegek megnövekedett szérumkoncentrációja a 17-hidroxi-progeszteron, a progeszteron, a 17-hidroxi-pregenolon és a pregnenolon.
A nőknek lehet hirsutismusuk (enyhe), policisztás petefészek-szindróma (PCOS), valamint primer és szekunder amenorrhea. A mellékvesék hiperplasztikussá válhatnak, és a páciens alacsony nátrium- és szérumkloridszintet és hiperkalémiát (sóvesztés formái) szenvedhet.
értelmezések
Ennek az elemzésnek a pozitív eredményei (azaz ≥1 U/ml) jelzik a mellékvese kéreg autoantitestek jelenlétét a szérumban, amely következtetés összhangban áll az Addison-kórral.