Anya útmutatója - témák, amelyek megindítanak

Belépés

Ott akarok lenni

• itthon
• Blog
• Családi történetek
• PKU diagnózis - Életünk genetikai anyagcserezavarral

PKU diagnózis - Életünk genetikai anyagcserezavarral

Első lányunk, Jana 2017 nyarán született. A terhesség és a szülés teljesen bonyolult volt, és az első napok a kórházban és otthon csodálatosak voltak. Az ütés annál erősebben ért minket, amikor 5 nappal a szülés után megkaptuk az információt, miszerint az újszülött szűrésének eredménye abnormális eredményt mutatott, és minél előbb el kell jönnünk a heidelbergi gyermekklinikára.

Miután kezdetben reménykedtünk egy hibában, egy úgynevezett "laboratóriumi kacsában", fekvőbeteg-tartózkodásunk alatt megerősítették a diagnózist: kicsi, tökéletes álomgyermekünknek genetikai hibája miatt a fenilketonuria (PKU) nevű fehérje anyagcsere veleszületett rendellenessége volt. súlyos fogyatékosság.

PKU egyszerűen elmagyarázta

A fenilketonuria (PKU) a fehérje anyagcseréjének veleszületett hibája. Pontosabban: a fenilalanin (Phe) aminosav nem bontható vagy nem eléggé lebomló. Ez a Phe feleslegéhez és egyúttal a tirozin hiányához vezet a beteg testében. A túlzott Phe-szint a vérben mérgező hatással van az agyra és az idegekre, és ha nem kezelik, súlyos mentális és neurológiai fogyatékossághoz vezetnek. A PKU viszonylag gyakori a ritka veleszületett anyagcserezavarok között. 10 000 gyermekből körülbelül egy érintett. Mivel veleszületett betegségről van szó, nem gyógyítható meg. Hatásuk azonban általában teljesen elkerülhető az újszülöttek szűrésének korai felismerésével és a szigorúan fehérjetartalmú speciális étrend megfelelő kezelésével. Ezenkívül a hiányzó aminosavakat koncentrált Phe-mentes aminosav-keverékben adagoljuk. A diétaterápia elvégzése nagy kihívást jelenthet, mivel általában az egyes étkezések fenilalanintartalmát kell kiszámítani, speciális ételeket kell beszerezni, és a gyermeknek hozzá kell szoknia a speciális étrendhez.

Forrás: Vitaflo tájékoztató kiadvány

Ott ültünk egy hetes babánkkal, és eleinte nem tudtuk, mit tegyünk tovább. A klinikán tartózkodásunk alatt sok beszélgetést folytattunk orvosokkal és dietetikusokkal. Ezer információ vetett le minket, és ezzel együtt a fejünkben felmerülő kérdések és gondolatok egyre hangosabbak lettek: Mit jelent genetikai anyagcsere-betegségben szenvedő gyermek gondozása? Képesek leszünk-e normális életet élni, vagy képessé válunk-e a lányunkra? És mindenekelőtt a kérdés, amelyre senki sem válaszolhat helyettünk: Miért vagyunk mi az emberek?

Ma, két évvel később, nagyon jól teljesítünk. Megszoktuk a PKU-val való életet, és Jana teljesen normálisan fejlődik, mint minden társa. Minden félelemmel ellentétben a betegség alig korlátoz minket a mindennapi életben. A Heidelbergben fekvő fekvőhelyünkön végzett számos vizsgálat során az orvosok megállapították, hogy a PKU speciális formája van, amelyet támogató gyógyszerrel lehet kezelni. Számunkra a szerencse szerencsét jelent a boldogtalanságban, mivel a gyógyszer olyan jól működik, ha naponta szedjük, hogy nem kell szigorú fehérjeszegény étrendet követni. Bizonyos ponton képes voltam ismét teljesen szoptatni, és nem kellett különösebben óvatosnak lennem a kiegészítő ételek bevezetésekor. De azoknál a betegeknél is, akik nem reagálnak a gyógyszerre, az utóbbi években sokkal könnyebb betartani a megfelelő étrendet, mivel ma már egy egész iparág támogatja ezt speciális ételekkel, szakácskönyvekkel stb.

A betegség lefolyásának vagy a vérértékek ellenőrzéséhez hetente vért kell vennünk, és el kell juttatnunk a heidelbergi laboratóriumba. Rendszeresen járunk járóbeteg-ellenőrzésekre is az egyetemi klinikán, hogy ellenőrizzük a testi-lelki fejlődését. El kell ismerni - az elején igazi küzdelem volt Janának a gyógyszer beadása, aztán a mi kis Speikindünk szeretett mindent újra kiköpni, és mindenekelőtt a vér felszívása az elején szinte leküzdhetetlen kihívást jelentett számunkra. Mint minden kisgyermek, néha ő sem igazán akar további orvoslátogatásokra járni. De mindez jelenleg a mindennapjaink része volt, és minél idősebb lesz a lányunk, annál könnyebb lesz. Nem csak azért, mert a vérvétel és az ellenőrzések közötti intervallumok az életkor előrehaladtával nőnek, hanem azért, mert nem tud mást, és végül jobban meg fogja érteni.

Minden nap várjuk, hogy boldog kislányunk felnőjön, és megkönnyebbülten látjuk, hogy minden alakult. Minden kérdésre választ kaptunk, amelyet akkor kétségbeesetten feltettünk magunknak, és valójában teljesen normális életet élünk - minden káosz és normális gond és szükséglet mellett, amely minden szülőnek van. Még a "miért" kérdésre is tudtunk válaszolni magunknak, mert ma biztosak vagyunk abban, hogy csak annyi terhet kap, amennyit el tud viselni. Tehát számunkra a válasz egyszerűen azért van, mert tudunk. Gyermekünknek van különlegessége, és minket választott szülőknek, bízva abban, hogy együtt tudjuk megtenni. Ma ez a gondolat igazán büszke lesz.

Visszatekintve három dolog különösen segített bennünket az első nehéz időszakban:

• a kohézió szülőként
• szülésznők, orvosok és társak támogatása
• és egész egyszerűen az idő.

A mi szempontunkból fontos, hogy minden érzést megengedjünk, a kétségbeesetteket és a reménykedőket, és ne hagyjuk őket leborulni. Amikor 2019 nyarán második lányunk egészséges és PKU nélkül született, nagyon megkönnyebbültünk. Ugyanakkor örülünk és hálásak vagyunk, hogy az újszülött szűrésnek és az egyetemi klinika jó ellátásának köszönhetően nagyunknak pontosan ugyanazok az előfeltételei a boldog, gondtalan életnek.

További információk az újszülöttek szűréséről és a PKU témájáról a következő címen érhetők el:

---