Anyagcsere betegség - Juharszirup betegség
A juharszirup betegség (angol Maple syrup vizeletbetegség), vagy az elágazó lánc betegség vagy a leucinosis autoszomális recesszív. A gyermek a genomban lévő tulajdonságok egy példányát apjától és édesanyjától kapja. Ha egy tulajdonság autoszomális recesszív módon öröklődik, a gyermek csak akkor lesz beteg, ha az érintett gént megkapta az apától és az anyától. Ezért apának és anyának is hordoznia kell a mutált gént. Ez azonban nem jelenti azt, hogy az apa vagy az anya beteg lenne. örökletes betegség (genetikai betegség, amely egy bizonyos öröklődést követ). A leukinózis az aminosavak anyagcseréjét zavarja. A betegség ritka (1: 216.000). Vannak azonban klaszterek Grúziában (1: 123 000) és a menoniták között az Egyesült Államok Pennsylvania államában (1: 760).
A beteg csecsemő már az élet első hetében megtagadja az étkezést, apátiát, ivási gyengeséget, opisthotonust (a fej hátrafelé hajlítása, valamint a végtagok és a törzs túlzott nyújtása), magas hangú sikoltozást, izomhypotóniát (passzív nyújtással csökkent izomellenállás) és merevséget, görcsrohamokat. Kóma is előfordulhat. A juharszirupbetegség klasszikus változata észrevétlenül néhány nap (kb. 7–15. Életnap) után súlyos maradandó agykárosodáshoz vezet. Ha nem kezelik, a betegség rövid időn belül halálhoz vezet.
A vizelet szagát fűszeresnek és édesnek írják le, mint a juharszirup, Maggi, curry vagy elégetett cukor, és a leucin közbenső anyagcseréjében képződött sotolonnak köszönhető. A klasszikus lefolyás a betegség leggyakoribb formája, és Ausztriában az újszülöttek szűrésével ismerik el.
A májtranszplantáció lehetővé teszi a test számára, hogy az elágazó aminosavakat maga is lebontsa. A szervek hozzáférhetősége azonban nagyon korlátozott, különösen a kisgyermekek számára, ezért konzervatív terápiát kell alkalmazni az elágazó aminosavak étellel történő bevitelének elkerülésével.
A súlyos fogyatékosságok megelőzése érdekében, amelyek bizonyos körülmények között halálhoz is vezethetnek, a fehérjeellátást az élet első napjaiban meg kell szakítani a betegség legkisebb gyanúja esetén - ez sztrájkdiétát jelent:
- csak növényi fehérjeforrásokat használjon
- Kerülje a hosszabb éjszakai böjtölést, tartson késői étkezést 10 óra és éjfél között az élet első évének végéig
- egy éves korban: szénhidrátot tartalmazó italok reggel és este
- Gyümölcsök és zöldségek alacsony [Leu] gyümölcs: Alma, sárgabarack, cseresznye, szőlő, grapefruit, mandarin, narancs, őszibarack, ananász, szilva, eper, málna zöldségekfőtt spárga, articsóka, padlizsán, bab, cékla, fehér káposzta, sárgarépa, uborka, saláta, hagyma, paprika, paradicsom
- Sürgősségi program kisebb fertőzések esetén: A BCAA mennyiségének jelentős csökkentése és esetleges helyettesítése, valamint a fehérje-helyettesítő készítmény növelése, lehetőség szerint kerülje a leucint tartalmazó ételek fogyasztását.
Az első tünetek megjelenése és a terápia megkezdése közötti időeltolódás általában meghatározó a prognózis szempontjából. Helyesen beállítva a juharszirup betegségben szenvedő betegek prognózisa általában jó. Ha a terápia nem megfelelő, Agykárosodás és szellemi retardáció lép fel.