Anyagcsere veleszületett hibái - Kórélettan - Letöltés - MedTorrents - A diákok honlapja a
| Az emberi anatómia [65] |
| Topográfiai anatómia [30] |
| Anesztézia/újraélesztés [17] |
| Allergológia [10] |
| Biokémia [38] |
| Klinikai biokémia [8] |
| Biofizika [14] |
| Molekuláris biológia [28] |
| Biostatisztika [7] |
| Fertőző betegségek [12] |
| Gyermekek fertőző betegségei [27] |
| Foglalkozási betegségek [1] |
| Kardiológia [54] |
| Bioorganikus kémia [4] |
| Műtét [65] |
| OMF sebészet [4] |
| Gyermeksebészet [15] |
| Kommunikációs kultúra [0] |
| Fizikoterápia [10] |
| Bőrgyógyászat [34] |
| Ökológia [2] |
| Endokrinológia [15] |
| Epidemiológia [9] |
| USMF államvizsga [18] |
| Farmakológia [30] |
| Filozófia és bioetika [19] |
| Emberi fiziológia [41] |
| Kórélettan [37] |
| Phthisiopneumology [11] |
| Gasztroenterológia [34] |
| Emberi genetika [39] |
| Geriatria [2] |
| Nőgyógyászat [22] |
| Általános higiénia [29] |
| Immunológia [9] |
| Hematológia [31] |
| Hepatológia [5] |
| Szövettan [18] |
| Belgyógyászat - terápia [60] |
| Családi orvoslás [23] |
| Laboratóriumi orvoslás [1] |
| Katonai orvoslás [3] |
| Törvényszéki orvostan [6] |
| Szociális orvoslás [2] |
| Mikrobiológia [14] |
| Morfopatológia [40] |
| Nefrológia [28] |
| Neurológia [25] |
| Neonatológia [16] |
| Ápolás [7] |
| Szülészet [28] |
| Szemészet [11] |
| Fül-orr-gégész [11] |
| Onkológia [9] |
| Parazitológia [29] |
| Gyermekgyógyászat és gyermekgondozás [156] |
| Pulmonológia [37] |
| Pszichiátria [56] |
| Pszichológia [24] |
| Radiológia és képalkotás [38] |
| Reumatológia [33] |
| Szexológia [1] |
| Fogászat [33] |
| Traumatológia és ortopédia [24] |
| Orvosi vészhelyzetek [32] |
| Urológia [24] |
-->
-->
| További információk А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь. |
Érdekelheti:
Az anyagcsere veleszületett hibái
A Medtorrents ingyenes közösség, így a letöltés ingyenes.
Anyagait elküldheti e-mailben: [email protected]
Veleszületett anyagcsere-hiba (1908)
Metabolikus betegség - a betegség számos mutációja
I. Betegség: Örökletes fruktóz intolerancia
Elterjedtség: 1: 20.000 (Svájcban)
Elhelyezkedés a kromoszómákon: 9q21.3-q22.2-10 mutációk
Hatások: A fruktóz lenyelése a fruktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet a májban történő lerakódással, a glikogenolízis gátlásával a súlyos hipoglikémia következtében.
A glycogenosisnak 6 típusa van, 3 fő csoportra osztva:
Þ Glikogenózis glikogenolízis zavarral:
- • I., III., VI. Típus = májglikogenózis;
- • V típus = izomglikogenózis.
- Þ Glikogenózis a glikogenozintézis rendellenességei miatt:
- • IV. Típus = májglikogenózis, amely cirrhosissá alakul (!)
- Þ „Generalizált” glikogenózis intracelluláris lebomlás és glükogén felhalmozódás hibájával a lizoszómákban (lizoszómás betegség):
- • II. Típus: szívhipertrófia, tachycardia, szívelégtelenség, izomhipotónia, hepatomegalia, makroglossia stb.
Glicogenozele
Betegség: I. típusú glikogenózis (von Gierke-kór)
Elhelyezkedés a kromoszómákon: ismeretlen
Hatások: glikogenolízis hiány, hipoglikémiával; glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben, az organomegalia oka.
A szénhidrát-anyagcsere esetleges veleszületett hibájával szembeni klinikai érvelés elsajátítása érdekében az összes glikogenózisról leírjuk:
I. típusú glikogenózis (glükóz-6-foszfatáz-hiány) vagy von Gierke-kór
A glükóz-6-foszfatáz kulcsfontosságú enzim a glükóz anyagcserében, mivel mind a glikogenolízist, mind a neoglukogenezist szabályozza.
• Szöveti helye a májra, a vesére és a belekre korlátozódik.
• Ez egy mikroszómás enzim, amelynek aktivitása összefügg egy integrált rendszer működésével, amely számos vegyületet társít: transzlokáz T1, T2, T3 = transzportfehérjék (a glükóz 6-P-t szállítják a májban és a vesében az endoplazmatikus retikulum membránján keresztül) a vérben ( szőlőcukor)
transzportfehérje hiány
A glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben
Az I. típusú glikogenózis az összes glikogenózis 30% -át teszi ki.
A betegséget autoszomális recesszív mód továbbítja.
A hepatociták nagyok, tiszta citoplazmával, jól látható membránokkal, és a sejt vakuolizálható. A citoplazmában a számos optikailag üres vakuola a glikogenózisban nagyon gyakori steatosist fordítja le alkohollal történő rögzítés után; Schiffsav festés kiemeli a glikogén túlterhelést, amely az amiláz emésztésével eltűnik.
Klasszikusan a betegség az újszülött korában kezdődik, a gyermek az utolsó étkezéstől számított néhány óra elteltével vagy egy fertőző epizód alatt a hipoglikémia jeleit mutatja:
-rohamok (ritkán).
Az objektív vizsga amint a betegség "fejlődik": van egy celluloid baba fácies, szemben a végtagok karcsúságával, a csomagtartó bizonyos mértékű elhízása, a has előre vetítve.
hepatomegalia puha konzisztenciájú, fájdalommentes és nagyon fontos, képes elérni a megfelelő iliacus fossa-t.
Stature késés korán leülepszik, majd uralja a klinikai megjelenést.
Ultrahang (és radiológia) bilaterális vese hipertrófia és radiológiai szempontból elégtelen csontmineralizáció (oszteoporózis) áll fenn, amelynek eredetében hiperkortizációt és krónikus acidózist inkrimináltak.
Az élet első éveiben a gyermeket a hipoglikémia megnyilvánulásai "fenyegetik", amelyet az étkezések közötti hosszú idő, a fertőzés vagy a műtét elősegít.
A pubertás késik, a termetkésés egyre beszédesebb, miközben a harapnivalók és ételek toleranciája javul.
Serdülőknél és fiatal felnőtteknél a glomerulus-tubuláris distressz egyre fontosabb + magas vérnyomás.
A hepatomegalia felnőttkorban van, egy olyan háttér, amelyen gyakran több adenoma látható, a hepatoma degenerációjának lehetőségével.
Az étkezések közötti intervallum meghosszabbításának toleranciáját és az anyagcsere-egyensúlyt értékelik, ezzel párhuzamosan meghatározva a glikémia (esetleg glikémiás profil), a laktát és az inzulin szintjét (à jeune és éjszaka, étkezés után is).
A funkcionális tesztek lehetővé teszik a glükóz-6-foszfatáz aktivitás közvetett értékelését: a glukagon (1 mg/m2, iv vagy im) stimulációja és a galaktózterhelési teszt (1 g/kg test iv. Alkalmazásával) csak 3-3 után végezhető el. 4 óra böjt. A tesztek során egyértelműen megnőtt a laktacidémia és nincs megnövekedett vércukorszint, éppen ellenkezőleg, a hipoglikémiára való hajlam.
Májbiopsziás szúrást igényel, amelynek célja a glükóz-6-foszfatáz, valamint a T1 és T2 transzlokák katalitikus aktivitásának értékelése.