Aphélie - AFIF SSR PAG - Ezüst szindróma által érintett családok francia szövetsége
Aphélie most 11,5 éves.
Nehéz volt elképzelnünk egy ilyen bonyolult terhességet 2 idősebb nővér megérkezése után. És mégis, a babánk már nem nagyon hízott és nagyon keveset nőtt, magzatvízvizsgálaton kellett átesnünk, ami normalizálódott, mert az SSR-t akkor még nem keresték. A terhesség vége 2 naponta történő monitorozással, rendszeres visszhangokkal és természetesen sok pihenéssel történt az anya számára.
Végül a szülész úgy döntött, hogy nem szükséges tovább várni, hogy a csecsemő ne szenvedjen, ezért császármetszést rendeltek gyorsan, de nem akármelyik nap, ez a Szent Sandrine napja volt, ami szebb lehet, mint egy baba ajándékba !
Aphélie 37. héten született 1 kg880 súlyú, 44,5 cm magas terhes terhes.
Miután 10 hosszú napot töltött a klinikán sárgaság érte és bélelzáródás érte, apa megkönnyebbült, amikor a házi gyermekorvos zöld utat adott, hogy elhagyja a klinikát, és mindenkit megtalál Húsvétra! És ez annak ellenére, hogy Aphélie jelentősen fogyott, de ez volt a harmadik babánk, és jól ismert minket a ház felé, de követte az utasításokat: Ne menjen ki a babával, kivéve orvosi megbeszéléseket és a nagyszülőkön kívüli embereket látogatóként 3 hónapok !
Egyszer otthon kezdődött az egész: a 10 ml-es, egyszerre több adagban lévő üveggel kapcsolatos problémák fel kellett ébreszteni, különben nem evett, és azt a keveset, amit elvett, egyszer 2-ben újra meggyógyította. Aphélie minden reggel úszás (éjszakai hipoglikémia). Miután többször cserélt tejet és elvégzett néhány rutinvizsgát, gyermekorvosunk a besançoni CHRU munkatársához küld minket.
Kinevezés az év végi ünnepségek között.
És csodálatos módon az orvos bejön a szobába, megnézi Apheliát, és elmondja, hogy gyanítja, hogy Silver Russell-szindróma van… nézünk egymásra, phew! lehet, hogy nevet adunk a problémájának, amely után meghallgatja és megmutatja: a lekerekített homlok, a háromszög alakú arc, a klinodaktilia, a karok hiperlaxitása, a kék folt, a testi aszimmetria 2–3 fotót és vért készít mintákat küldeni Párizsba.
Nem tud többet elmondani nekünk, ha ez nem a helyes diagnózis, ezért amikor hazaérek, rohanok az interneten, és ott az egész világom összeomlik ... Asbl Alice webhelyét nézve újra és újra sírok. Minden összekeveredik, megkönnyebbüléstől, félelemtől, az ismeretlen gyötrelmétől sírok, mindent, amit mindannyiunknak át kell élnünk, főleg őt, az életét, amelyet mostantól fog élni, de végül képesek voltunk lenni hogy segítsen neki és haladjak előre.
2010 februárjában, amikor az enterális táplálékot nasogastricus csövön keresztül hajtották végre, nem érte utol magasságának és súlyának késését. Megtanítottuk behelyezni a szondát és működtetni a gépet 3 napos kórházi tartózkodás alatt.
Az eredmények 3 hónappal később, március 31-én, nem sokkal 1 éves kora előtt esnek. 3 orvos hívott minket a Besançoni Egyetemi Kórházba, akik mindent elmagyaráztak nekünk, de minden túl gyorsan ment, nem igazán hallgattunk. Csak arra emlékszünk, hogy Aphélie valóban rendelkezik SSR-rel a 11-es kromoszómán, p 15, és mindenekelőtt arra, hogy 1 hónap alatt van SSR-egyezmény. Sokat csodálkozunk, lesz-e erőnk rengeteg SSR-t látni? ... aztán elhatározzuk magunkat és elmegyünk érte, elmegyünk halászni a hírekre, különben még 2 évet kell várnunk a következő egyezményre és Aphélie-nek 3 éve lesz, és félünk, hogy lemaradunk a biztató információkról vagy sem, a kezelésről ...