Aplasztikus vérszegénység

Aplasztikus vérszegénység az őssejtek hiányos termelődése jellemzi a csontvelőben. Az őssejtek a három típusú vérsejt eredete: vörösvértestek (eritrociták), fehérvérsejtek (leukociták) és vérlemezkék (vérlemezkék). Az aplasztikus vérszegénység lehet veleszületett vagy szerzett. A betegség bármely életkorban előfordulhat, és férfiakat és nőket egyaránt érint (férfiaknál általában súlyosabb). (3)

aplastikus vérszegénység

Aplasztikus vérszegénység ritka és súlyos állapot, amelyet a múltban a szövődmények miatt mindig végzetesnek tartottak. Jelenleg azonban a betegség prognózisa jóval kedvezőbb, köszönhetően az orvosi fejlődésnek. Az aplastikus vérszegénység kezelése gyógyszer típusú, plusz vérátömlesztés vagy csontvelő-transzplantáció a pancytopenia kiegészítésére. Ha a kezelést nem korán kezdik meg, az aplastikus vérszegénység fokozatosan súlyosbodik, gyors és potenciálisan halálos kimenettel.

Járványtan

1980 és 2003 között körülbelül 235 új esetet azonosítottak aplasztikus vérszegénységben. Az előfordulás kb. 2,34/millió lakos volt évente, az előfordulás az életkor előrehaladtával nőtt. A legtöbb esetet súlyosnak vagy nagyon súlyosnak diagnosztizálták. A 3 hónapos túlélési várakozás 73%, 15 év alatt pedig körülbelül 51%. A hematopoietikus csontvelő-transzplantáció körülbelül 2 évvel meghosszabbítja a várható élettartamot. A betegek mintegy 20% -a volt különféle mérgező anyagoknak kitéve. (6)

jelek és tünetek

Az aplastikus vérszegénység jelei és tünetei a mind a három vérsejt alacsony számának (pancytopenia) következményei. A három vérsejt összeomlása miatt a tünetek három kategóriába sorolhatók, az alábbiak szerint:

  • anémia (vörösvértesthiány), amelyet vérszegénység szindróma (tachycardia, fáradtság, sápadtság, angina, nehézlégzés súlyos esetekben) jellemez.
  • vérzéses szindróma thrombocytopenia miatt másodlagos (orrvérzés, gingivorrhagia, externális gasztrointesztinális vérzés hemoptysis vagy melena formájában)
  • fertőző szindróma a leukocita vonal összeomlása miatt másodlagos (hajlam a fertőzésekre, láz, károsodott általános állapot).

Okok és kockázati tényezők

A legtöbb esetben az aplasztikus vérszegénység etiológiája nem azonosítható, mivel idiopátiás. Más esetekben számos olyan kockázati tényező különíthető el, amelyeknek a beteg ki volt téve, és amelyeket veszélyeztetettnek minősítenek.
Az aplastikus vérszegénység etiopatológiájában szerepet játszó kockázati tényezők és lehetséges helyzetek: (2)

Osztályozás

Az aplastikus vérszegénység Camitta kritériumok szerinti osztályozása ezt a patológiát a súlyosság mértéke szerint osztja fel: (Camitta et al, 1975; Bacigalupo et al, 1988)

Súlyos aplasztikus vérszegénység:

    A csontvelő sejtessége 9/l

Nagyon súlyos aplasztikus vérszegénység: ugyanazok a kritériumok, mint a súlyos aplastikus vérszegénység esetében, azzal a módosítással, hogy a neutrofilek 9/l.

Nem súlyos aplasztikus vérszegénység: aplasztikus vérszegénység, amely nem felel meg a súlyos vagy nagyon súlyos aplasztikus vérszegénység fenti kritériumainak.

Diagnosztikai

Az aplasztikus vérszegénység gyanúját fel kell vetni minden olyan betegnél, akinek klinikai tünetei a pancytopenia. Klinikai és paraklinikai vizsgálatok sora egyaránt elvégezheti a végső diagnózist és a differenciáldiagnosztikát, ami rendkívül fontos, különösen a terápiás attitűd szempontjából.

Vérvétel

Aplastikus vérszegénység gyanúja merül fel, ha három típusú vérsejt száma van alacsony (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék vagy vérlemezkék). Vannak ritkább helyzetek, amikor az összes szanvina sejtvonal összeomlik. Gyakrabban egyetlen érintett vonal fordul elő, például különféle egyéb vérszegénységekben, amelyekben a vörösvérsejtek száma alacsony, vagy egyes immunhiányos szindrómákban, amelyekben a fehérvérsejt-vonal főleg érintett. Nagyon fontos a differenciáldiagnózis felállítása a vérsejtek számának valódi csökkenése és a látszólagos csökkenés, például hemodilúció esetén. A diagnózishoz elengedhetetlen a retikulociták retikulációja. (4) A perifériás vér kenetje utalhat aplasztikus vérszegénységre is: makrocitózis, anizopoichilocitózis, toxikus szemcsés neutrofilek, valamint a diszplasztikus neutrofilek, rendellenes vérlemezkék, blasztok és más kóros sejtek kizárása. (7)

Csontvelő biopszia

Az aplasztikus vérszegénység diagnózisának megerősítésére csontvelő biopsziát végeznek. Ebben az eljárásban speciális tű segítségével csontvelőmintát vesznek. A mintát mikroszkóp alatt vizsgálják az egyéb vérbetegségek kizárása érdekében. Aplasztikus vérszegénység esetén a csontvelő alacsony - a normál érték alatti - vérsejteket tartalmaz. (5) A csontvelő hipocellularitását (kevesebb, mint 25%) összefüggésben kell tartani más vizsgálatokkal, amelyek kizárják az egyéb etiológiákat, például a rosszindulatú infiltrációt vagy a fibrózist. A meglévő sejtek azonban normális megjelenésűek, ellentétben a leukémiával vagy a mielodiszplasztikus szindrómával, amelyet a kóros sejtek szaporodása jellemez. (2)

Anemia Fanconi egy speciális entitás, amely a gerincvelő aplasiájához kapcsolódik, és az esetek kb. 25% -ában fordul elő x-kapcsolt átvitel mellett. Számos kapcsolódó veleszületett rendellenességgel jár együtt: hiposztaturalitás, bőr hiperpigmentáció vagy kávé-au-lait foltok, végtagi rendellenességek (veleszületett csípő dysplasia, hüvelykujj hiánya, klinodaktília, tenor eminence hypoplasia), szívhibák (kamrai septum defektusai, pitvari septum defektus, pitvari csatorna perzisztencia), halláskárosodás, látásromlás, mikrocefália, vese-rendellenességek (egyszeri, diszplasztikus vagy méhen kívüli vese), ivarmirigy rendellenességek, azoospermia, gyomor-bél traktus károsodása (nyelőcső, nyombél atresia, koplalás, anális rendellenességek). Ez a szilárd daganatok vagy az akut mieloid leukémia fokozott kockázatával jár. (1)

Ezenkívül az aplasztikus vérszegénység etiológiájának megállapításához és a differenciáldiagnózis elvégzéséhez más olyan állapotokkal, amelyeknek hasonló szuggesztív klinikája lehet, szélesebb vizsgálatsorozatot kell végrehajtani, beleértve: B12-vitamin adagolása, szerológia vírusos (hepatitis vírusok, HIV, citomegalovírus, Epstein Barr vírus stb. esetén), máj transzaminázok, hasi ultrahang, kardiopulmonáris radiográfia és még genetikai diagnózis (kariotipizálás és gyakori FISH-teszt az 5., 7., 8. és 13. kromoszómára). (7)

Kezelés (8)

A kezelések az aplasztikus vérszegénység súlyosságától és időtartamától függően változnak. Minél korábban diagnosztizálják és a kezelést korábban kezdik, annál jobb a hosszú távú prognózis.

Mérsékelt aplasztikus vérszegénység

A beteg spontán gyógyulhat, amikor a betegség okát időben azonosítják és megszüntetik, még mielőtt a szövődmények bekövetkeznének (például fertőző mononukleózis, gyenge sugárzás vagy gyógyszerek használata).

Terhességgel összefüggő aplasztikus vérszegénység esetén az esetek körülbelül 33% -ában kiújulhat. Nagyon gondosan ellenőrizni kell a vérlemezkeszámot 20x/l felett, és adott esetben a ciklosporint. (7)

Ha gyógyhatású anyag vagy gyenge sugárzás az oka, abba kell hagyni az ezeknek való kitettséget. Az ok elfojtása általában visszatér a normális szinthez. Bár a gyógyulás spontán történik, néhány tünet kezelhető a lábadozás során:

  • fertőzések kezelése, ha szükséges, leggyakrabban antibiotikumokkal
  • nőknél orális fogamzásgátlók alkalmazása a menstruáció alatti vérveszteség csökkentésére
  • transzfúziók eritrocita vagy thrombocyta koncentrátummal, hogy vérzéssel kompenzálják veszteségüket

Súlyos vagy elhúzódó aplasztikus vérszegénység

Vérátömlesztés

A vérátömlesztést gyakran a vérsejtek elfogadható szintjének fenntartására és a test normális működésének biztosítására használják. Nem kezelik a vérszegénységet, de csökkentik a tartós tüneteket. Szükség esetén vérátömlesztést vagy csak vörösvérsejteket (vörösvértest-tömeg) vagy vérlemezkéket (vérlemezkék-tömeg) végeznek. Ezzel szemben a fehérvérsejt transzfúziót nehéz elérni.

Csontvelő átültetés

Egy kompatibilis donor csontvelő-átültetése sikeresebben kezeli az aplastikus vérszegénységet gyermekeknél, serdülőknél és fiatal felnőtteknél. az életkor előrehaladtával ez az eljárás egyre több kockázatot jelent. A beteg teste elutasíthatja az oltott velőt. Minél genetikailag kompatibilisebb a donor a befogadóval, annál nagyobb az esély a sikeres graftra.

Immunszuppresszív szerek

Ha a vérszegénységet az immunrendszer sejtjeinek önpusztulása okozza, a beteg immunszuppresszív gyógyszereket kaphat. Csökkentik vagy elnyomják az immunrendszer aktivitását, lehetővé téve a támadott sejtek regenerálódását. A brit Hematológiai Szabványügyi Bizottság javasolja az összes kapcsolódó fertőzés kezelését az immunszuppresszív szerek vagy a hematogén csontvelő-transzplantációk beadása előtt, mivel ezek súlyosbodhatnak az immunszuppresszió állapotában.

Egyéb terápiák

A vérsejt-termelés stimulálása egy újabb kezelés. Különböző anyagok stimulálhatják a vérsejtek termelését:

  • Eritropoietin (EPO) - Ez a hormon, amelyet általában a vesék és a máj termelnek, serkenti a vörösvértestek termelését a csontvelőben. Szintetikus eritropoietin injekciókat alkalmaznak az anémiás szindróma csökkentésére és a hemoglobin normál határokon belüli növelésére.
  • Növekedési tényezők - fontos szerepet játszik a vérsejtek termelésének, differenciálódásának és érésének folyamatában. A különböző típusok (G-CSF, GM-CSF stb.) Kombinálhatók egymással, vagy kombinálhatók immunszuppresszív szerekkel az aplasztikus vérszegénység tüneteinek csökkentése érdekében.
  • androgének - a ciklosporinnal társítva az androgének stimulálhatják a vérsejtek termelését.

Növekedési faktorokat, csontvelő-transzplantációt és androgén hormonokat alkalmaznak a Fanconi-vérszegénység kezelésére.

Különleges bánás

Az aplastikus vérszegénységben szenvedő betegek számára a mindennapi életben néhány óvintézkedésre van szükség:

  • Védelem a fertőzések ellen - antiszeptikus szappannal való gyakori kézmosással és más betegekkel való érintkezés elkerülésével.
  • Kerülje a pengéket, a késeket vagy más vágószerszám. Mivel az aplasztikus vérszegénység alacsony vérlemezkeszámmal jár, a koagulációs rendellenességek gyakoriak. Ezért a vérveszteséget a lehető legnagyobb mértékben el kell kerülni. Ugyanezen okokból ajánlott puha sörtés fogkefét választani, és kerülni kell az érintkezős sportokat.
  • Kerülje a túlságosan igényes testmozgást. Hosszan tartó vérszegénység esetén a rossz oxigénszállítás miatt a szív túlterhelt. Ezért fontos az óvatosság.

  • Non-Hodgkin limfómák
  • leukémia
  • Vérszegénység terhesség alatt
  • Vashiányos vérszegénység
  • anémia
  • Vashiányos vérszegénység
  • leukémia
  • Krónikus limfocita leukémia - LLC
  • Krónikus mieloid leukémia - CML
  • myelodysplasia
  • Hogyan lehet életet menteni - légy őssejt-donor!
  • Vérszegénység időseknél
  • Diéta vérszegénység ellen

A vérszegénység a vér olyan betegsége, amelyet a vörösvértestek számának csökkenése vagy a funkció károsodása jellemez.

A Kansas Állami Egyetem kutatói kifejlesztettek egy készüléket 3D-nyomtatók felhasználásával.

A kutatók kifejlesztettek egy olyan alkalmazást, amely pontosan méri a hemoglobinszintet a kamera camere segítségével.