Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek
Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség az agy fejlődésének rendellenessége, amely az agyi izzó és a csontvelő találkozásánál nyilvánul meg. A rendellenesség diagnosztizálható születéskor vagy egyes esetekben terhesség alatt. Az Arnold-Chiari malformáció legenyhébb formája körülbelül 5000 születéskor jelentkezik, és a tünetek nem jelentkeznek gyermekkorban.
A fejlődési rendellenességek szokatlan nyomást gyakorolnak a kisagyra és a gerincvelőre, ami megakadályozhatja azok megfelelő működését. A kisagy gyakran a herniát az occipitalis lyukon keresztül hernizálhatja, és a rendellenességek akadályozhatják a cerebrospinalis folyadék megfelelő keringését.
Az Arnold-Chiari rendellenességek típusai
Az anomália súlyossága szerint az Arnold-Chiari rendellenességeket négy típusba sorolták, amelyek közül az első a leggyakoribb, az utóbbi kettő pedig nagyon ritka.
- I. típus, amely időnként felnőttkoráig diagnosztizálatlan marad;
- II. típus, amely részleges vagy teljes bénulást okozhat;
- III. típus, amelyet súlyos neurológiai hibák jelentkeznek, különösen a gerincben;
- típusú IV, globális állatok kíséretében az agy fejlődésében.
okoz
Az Arnold-Chiari veleszületett rendellenességekhez vezető okok nem ismertek, de a szakemberek úgy vélik, hogy az anomália genetikai alapon következik be. A rendellenességek előfordulási gyakorisága nagyobb, ha más esetek is vannak a családban.
Ez a rendellenesség később fordulhat elő az életben, trauma vagy műtét után. Ezekben az esetekben a rendellenesség néha visszafordítható.
tünetek
Arnold-Chiari I. típusú fejlődési rendellenesség esetén a tünetek gyakran későn jelentkeznek fejfájás formájában, amelyet gyakran téves diagnosztizálnak migrénként. Más típusok esetén a tünetek közvetlenül a születés után vagy gyermekkorban jelentkezhetnek, ha a fejlődési rendellenességek idővel súlyosbodnak.
A csecsemőknél leggyakrabban észlelhető tünetek
- ingerlékenység etetés közben;
- nagyon rossz hangosítás;
- túlzott nyálképzés;
- a kezek gyengesége;
- a súlygyarapodás erősítése;
- késleltetett fejlesztés.
A gyermekkorban előforduló tünetek
- szédülés;
- egyensúlyi problémák;
- fájdalom a nyakon vagy a mellkasban;
- köhögés vagy tüsszögés okozta súlyos fejfájás;
- nyelési nehézség;
- késleltetett nyelvfejlesztés;
- álmatlanság;
- hallási problémák;
- fény- vagy látási problémákra való érzékenység;
- depresszió.
Társult betegségek
A rendellenesség gyakran más rendellenességekkel együtt jelentkezik: hydrocephalus (a cerebrospinalis folyadék túlzott felhalmozódása), syringomyelia (üreg jelenléte a csontvelőben), de Ehlers-Danlos szindróma vagy Marfan-szindróma is.
A rendellenesség bizonyos esetekben scoliosist, a gerinc egyik oldalra való eltérését okozhatja, abból adódóan, hogy a gyermek teste megpróbálja csökkenteni a rendellenes nyomást.
Kezelés
A rendellenesség tüneteinek megjelenése után a kezelés általában a magas vérnyomás csökkentésére szolgáló műtétből áll. A tünetek a műtét után javulnak azoknál, akik ebben a rendellenességben szenvednek.
Ha születéskor Arnold-Chiari malformációt még specifikus tünetek hiányában is diagnosztizáltak, a további komplikációk megelőzése érdekében fontos a rendszeres ellenőrzés.
A műtét nem kockázatmentes, és magában foglalja a koponya egy részének és a gerinc első csigolyájának elvágását. Egy másik műtéti kezelés magában foglalja a cerebrospinalis folyadék elvezetésére szolgáló cső felszerelését, amely csökkenti a kisagyra és a gerincre gyakorolt nyomást.
A műtét utáni gyógyulás fájdalmas lehet, és a kisgyermekek fokozottan megfertőződnek. A tünetek enyhítésének sikere függ az első tünetek megjelenése és a műtét pillanata közötti időtartamtól is. Azok a gyermekek, akiket időben nem diagnosztizáltak helyesen, és sok éven át tünetekkel küzdenek, kevésbé valószínű, hogy javulnak a műtét után.
Ha a tünetek enyhék és későn jelennek meg a gyermek fejlődésében, akkor a fejfájás enyhítésére szolgáló gyógyszeres kezelés a legkevésbé kockázatos lehetőség.