Arnold Chiari fejlődési rendellenességek - okai, tünetei és kezelése
A Arnold Chiari fejlődési rendellenességek olyan fejlődési rendellenesség, amely kiszorítja a kisagy részeit az agy téréből. A betegek gyakran csak fiatalkorukban szenvednek az első tünetektől, amelyek többnyire olyan nem specifikus panaszoknak felelnek meg, mint például a szédülés. A terápia célja a központi idegrendszer progresszív károsodásának megakadályozása.
Tartalomjegyzék
Mi az Arnold Chiari rendellenesség?
A fejlődési rendellenességek olyan deformitások, amelyek általában veleszületettek. A Chiari-rendellenességek csoportját ennek megfelelően Chiari-rendellenességek csoportjának is nevezik, és hatással vannak a rhombencephalonra. Ez a myelencephalon és a metencephalon egysége, amelyeket a fejlődési rendellenességekben a cogenitális elmozdulások befolyásolnak.
A Chiari-rendellenességek csoportja a legtágabb értelemben [a gyermekek fejlődési rendellenességei | fejlődési rendellenességek] csoportja], amelyek a kisagy részeit a gerinccsatornába tolják, és egyúttal egy kisebb hátsó koponyafossa kíséri őket. A modern orvostudomány négy különböző rendellenességet különböztet meg, amelyeket I. és IV. A rendellenességek hatása és jellemzői az adott típustól függően eltérőek.
A rendellenességek csoportját von Chiari patológusról nevezték el, aki először a XIX. Később Arnold német patológus hallgatói elterjesztették a deformációkat, különösen az egyiket Chiari malformáció II, amelyet azóta Arnold Chiari fejlődési rendellenességnek neveznek.
okoz
A gyógyszer súlyosságától és lokalizációjától függően megkülönbözteti a Chiari-rendellenességek négy típusát, amelyeknek különböző okai vannak. A II. Típusú és így az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességnél a medulla oblongata farok-elmozdulása van. Ezen túlmenően, a vermis cerebelli alsó részei és a negyedik agykamra fészkesen eltolódnak. A rendellenesség oka az agytörzs rendellenessége.
Ezt a fejlődési rendellenességet elsősorban egy embrionális fejlődési rendellenesség váltja ki, amely a terhesség hatodik és tizedik hete közötti időszakot érinti. A koponya széle csontos fejlődési rendellenességeket tapasztal. Ugyanez vonatkozik az első nyaki csigolyákra. Az agy hátsó részei, például a kisagy vagy a kisagyi mandulák, nem találnak elegendő helyet a koponya alatt, és helyhiány miatt a koponya és a gerinc közötti átmenetre tolódnak.
Emiatt az elmozdulás után az agyrészek kiemelkednek az occipitalis nyílásból a gerinccsatornába. Hogy pontosan milyen körülmények okozzák a terhesség fejlődési rendellenességét, még nem sikerült egyértelműen tisztázni. Figyelembe veszik a mérgező anyagoknak való kitettséget, valamint az anyai étrend bármilyen tápanyaghiányát, traumáját vagy fertőzését. Családfürtök figyelhetők meg, így a genetikai tényezők ok-okozati szempontból is figyelembe vehetők.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Arnold-Chiari szindrómában vagy a II. Típusú Chiari malformációban szenvedő betegek a kisagy enyhe vagy kifejezett elmozdulásaitól szenvednek, amelyek az agytörzs rendellenességével kombinálva fordulnak elő. A cerebelláris mandulák, a cerebellaris féreg vagy akár a páciens agytörzse helyhiány miatt beköltözik a gerinccsatornába.
Az érintettek occipitális nyílása általában nagymértékben megnagyobbodik. Az idegsejtek sejthalála az elmozdult idegszövetben következik be. Ily módon a betegek elveszítik működő agytömegük egy részét. Az érintettek közül sokan az agy kamráit is befolyásolják azok a változások, amelyek során az úgynevezett folyadék agy- és idegvízként képződik. Ezek a kóros változások a kamrákban gyakran szeszes túlterhelést okoznak.
Ily módon előnyben lehet részesíteni a vízfejet. Tehát a koponya növekszik. Nem minden érintett szenved egy víz vízfaktorától. Néha a tünetek nem jelennek meg felnőttkorban. Elképzelhető tünetek olyan nem specifikus panaszok, mint a nyaki fájdalom, egyensúlyzavarok, izomgyengeség.
Szenzoros rendellenességek, látászavarok vagy nyelési nehézségek. A fül csengése vagy akár halláskárosodás, hányinger hányással, álmatlanság vagy depresszió és fájdalom társulhat Chiari rendellenességeivel.
Diagnózis és lefolyás
Az Arnold-Chiari malformáció diagnózisát általában véletlenül állapítják meg. A radiológiai vizsgálatok, a komputertomográfia vagy a mágneses rezonancia tomográfia az általános képalkotó módszer, amely Arnold-Chiari rendellenességet bizonyít. A legtöbb esetben a képalkotást nem rendelik el, mert feltételezhetően diagnosztizálják a rendellenességet.
Különösen az MRI alapján azonban kétségtelenül fel lehet ismerni az agyi anyag elmozdulásait, és megadják a diagnózis alapját. A legtöbb esetben a malformációs betegek prognózisa kedvező. Különösen igaz ez azokra az emberekre, akik a diagnózis felállításáig szinte vagy teljesen tünetmentesek maradtak. A tünetek hiánya egy életen át fennmaradhat.
Bonyodalmak
Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség esetén a betegség típusától függően különböző szövődmények és tünetek jelentkeznek. Az 1. típus általában csak fej- vagy nyaki fájdalmat okoz. Ha az agy egyes részei érintettek, ez gyakran bizonytalan járáshoz vagy más egyensúlyzavarokhoz vezet.
Az Arnold-Chiari rendellenesség 2. típusa rendellenességekhez vezethet az agyban. Ezek gyakran beszédzavarokhoz, gondolkodási zavarokhoz és egyéb hibákhoz vezetnek. A 3. és a 4. típusban fogyatékosság van az agy fejletlensége miatt. A fogyatékosság típusát azonban nem lehet egyetemesen megjósolni.
A beteg életét súlyosan korlátozza az Arnold Chiari rendellenesség. Sok esetben a beteg már nem képes egyedül megbirkózni a mindennapokkal, így a család és a gondozók segítségére van szükség. Maga a kezelés csak akkor végezhető el, ha az Arnold-Chiari rendellenesség nem veleszületett.
Az esetek többségében azonban az agy nem térhet vissza normális állapotába, így fogyatékosságokra továbbra is számítani lehet. E fogyatékosságok súlyossága azonban mindenkinek más.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Arnold-Chiari rendellenességeket általában egy rutinvizsgálat során észlelik. A célzott orvosi értékelés hasznos olyan külső tünetek esetén, mint az izomrángás vagy a víz feje. Súlyos külső változások esetén a vizsgálatra és a diagnózisra általában közvetlenül a születés után kerül sor. Gyenge formájában az Arnold-Chiari rendellenességek serdülőkorig viszonylag tünetmentesek lehetnek, és észrevétlenek maradhatnak.
A későbbi életben azonban a betegség fokozódó nyelési nehézséggel, látászavarokkal, érzékszervi zavarokkal, halláskárosodással és depresszióval jelentkezik. Azoknál az embereknél, akik hirtelen észlelnek egy vagy több ilyen tünetet, beszéljenek háziorvosukkal vagy a fejlődési rendellenességek szakorvosával. Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek ritkák, de az említett panaszok legalább egy további feltételen alapulnak, amelyet tisztázni kell.
Arnold Chiari rendellenesség esetén az orvosi kezelést nem szabad tovább várni. Az olyan tünetek, mint az émelygés, az álmatlanság és az emelkedő koponyaűri nyomás, azonnali kezelést igényelnek, különben súlyos fizikai és érzelmi szövődmények kockázata áll fenn. A kezelés után általában hosszas nyomon követésre és terápiára van szükség.
Kezelés és terápia
Arnold-Chiari malformációban szenvedő betegeknél nincs oksági kezelés. Tüneti kezelés alkalmazható, és különösen akkor javasolt, ha a koponyaűri nyomás emelkedik. Például a herniált kisagyi mandulák miatti hidrocefális felépülés után a dekompressziót suboccipitalis hozzáféréssel kell végrehajtani.
Ha a fájdalom továbbra is fennáll, vagy olyan tünetek jelentkeznek, mint hányinger, álmatlanság és depresszió, a tüneti kezelés általában gyógyszeres terápiából áll. A rendellenességek által okozott funkcionális rendellenességeket csak műtéti úton lehet korrigálni. Ilyen korrekciókat jeleznek például, ha a központi idegrendszer károsodása fenyegetéssel fenyeget. A műtéti beavatkozás történhet például a hátsó fossa.
Ezzel a sebész több helyet teremt a kisagy számára, ugyanakkor csökkenti a gerincvelőre nehezedő nyomást. Bizonyos esetekben ebből a célból eltávolítják a koponyaalap kis részeit. Bármely rendellenes csontszerkezet sebészileg korrigálható. Egy másik lehetőség az első nyaki csigolya hátsó részének eltávolítása. Ez az eljárás megnöveli a gerinccsatornát és megvédi a behatolt idegszövetet a nyomáskárosodástól.
A víz fejének kezelésére a legelterjedtebb kezelési módszer egy másik testüregbe, például a hasüregbe történő átterelés. Ehhez szubkután csövet helyeznek el az agy és a has között. Az összes kezelési lépés legfontosabb célja az idegszövetre nehezedő nyomás enyhítése.
A legrosszabb esetben az idegsejtek összenyomódása az idegek halálát okozhatja. Ezt a jelenséget a terápiás lépésekkel a lehető legnagyobb mértékben meg kell akadályozni a rendellenesség következményes károsodásának csökkentése érdekében.
Kilátás és előrejelzés
Az Arnold-Chiari rendellenesség gyógyulásának esélyei kedvezőtlenek. A betegség nem gyógyítható a meglévő orvosi lehetőségekkel és terápiás megközelítésekkel. A beteg kezelése a kísérő tünetek csökkentésére irányul. Ezenkívül meg kell akadályozni az általános egészségi állapot romlását. Kezelés nélkül fejlődést károsító következmények léphetnek fel.
A normális növekedési folyamat során olyan komplikációk merülnek fel, amelyek meghibásodásokhoz vagy rendszerhibákhoz vezethetnek. Ha a kortikális régiókban hirtelen vérzés lép fel a koponya alatti szövetben a hely hiánya miatt, fennáll a stroke kockázata. Ez egész életen át tartó következményekkel jár, és a beteg idő előtti halálához vezethet.
Egy kezeléssel a műtéti beavatkozások megteremthetik az előfeltételeket, hogy a növekedési folyamat ne vezessen fenyegető zavarokhoz. A kezelés célja, hogy minél több helyet teremtsen a szerveknek és az életfontosságú szöveteknek. Az erek eltérítései keletkeznek, és kerülni kell az izmok és az idegrostok nyomáskárosodását.
Ezenkívül az egyes következményeket különféle terápiás megközelítésekben kezelik. Korrekciós beavatkozások történhetnek a gerincen, vagy pszichés károsodásokat kezelnek. A betegség progresszív lefolyású a fizikai növekedési folyamat végéig. Ezért ezt általában korán abbahagyja a hormonkezelés. Ezt követően a test fejlődési rendellenességei nem nőnek tovább.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Eddig keveset tudunk azokról a tényezőkről, amelyek Arnold-Chiari malformációt okoznak. Emiatt jelenleg nincsenek rendellenességek megelőző intézkedései.
Utógondozás
Az Arnold Chiari rendellenességeket elsősorban orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Az utógondozás lehetőségei nagyon korlátozottak, így az érintettek elsősorban az orvosi kezeléstől függenek. Az öngyógyítás nem fordulhat elő Arnold-Chiari fejlődési rendellenességben, így az önsegítés lehetőségei erősen korlátozottak.
A legtöbb esetben az agy növekvő nyomását műtéttel kezelik. A szenvedőknek meg kell pihenniük egy ilyen művelet után. Ebben az esetben kerülni kell a fizikai megterhelést és a sporttevékenységeket a gyógyulás felgyorsítása érdekében. Arnold Chiari fejlődési rendellenesség esetén is kerülni kell a stresszt. Általánosságban elmondható, hogy a kiegyensúlyozott életmóddal rendelkező egészséges táplálkozás nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására ebben a betegségben is.
Minél korábban ismerik fel a betegséget, annál nagyobb az esély az Arnold-Chiari malformáció teljes gyógyítására. Bizonyos esetekben a betegség csökkentheti vagy korlátozhatja az érintett személy várható élettartamát is. Az Arnold-Chiari rendellenesség által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel információcserét folytathatnak.
Ezt megteheti maga is
Az Arnold-Chiari malformációban szenvedő betegek növekvő tünetekben szenvednek, különösen pubertás után, amelyek diffúz jellegük miatt gyakran késleltetik a diagnózist. Az olyan tünetek, mint a szédülés, az izmok gyengesége vagy az egyensúlyérzék zavarai, befolyásolják a beteg életminőségét és mindennapi életét.
Ezenkívül gyakran panaszkodnak a vizuális funkcióra és az érzékenységi rendellenességekre. A betegek egy részén alvási problémák jelentkeznek, amelyek viszont negatívan befolyásolják az érintett személy közérzetét és egészségét.
Bizonyos körülmények között a betegség a beszédkészség károsodását okozza, így a beszédterápia hasznos. A kezelés vagy javítja az állapotot, vagy bizonyos mértékig késlelteti a további romlást.
Alapvetően a betegség orvosi kezelése áll az előtérben, a gyógyszeres kezelés fontos szerepet játszik. Rendszeres időközönként végzett orvosi vizsgálatok figyelemmel kísérik a beteg állapotát, hogy beavatkozhassanak szövődmények vagy akut állapotromlás esetén.
Ennek ellenére a hatalmas érzelmi megterhelés miatt a betegség bizonyos esetekben pszichológiai panaszokat, sőt depressziót eredményez. Nem csak a betegeket érinti, hanem a betegek szüleit is, akik a beteg gyermek gondozásával járó stressztől szenvednek. Ilyen esetekben a pszichoterapeuta a helyes kapcsolat.