ASIM - a belgyógyászati veleszületett anyagcserezavarok munkacsoportja;
Fenilketonuria (PKU) Az 1: 7000 éves betegségszám mellett a fenilketonuria Németországban az aminosav-anyagcsere leggyakoribb autoszomális recesszív betegsége. A máj fenilalanin-hidroxiláz (PAH) aktivitásának hiánya a fenilalanin koncentrációjának növekedéséhez vezet a vérben és a szövetekben. Ma a fenilketonuria diagnosztizálható az újszülöttek szűrésével az élet első napjaiban. A megfelelő időben diagnosztizált és következetesen kezelt betegek mentális és fizikai fejlődése normális. A kezeletlen vagy nem megfelelően kezelt betegeknél az élet első éveiben súlyos agykárosodás alakul ki mentális és neurológiai fogyatékossággal a fenilalanin és bomlástermékeinek hatása miatt. Az újszülöttek szűrésének korszaka előtt (Németországban 1968 előtt) született betegek általában jelentős fogyatékossággal rendelkeznek.
A terápia alapja egy alacsony fehérjetartalmú étrend. Ez azt jelenti, hogy egyértelműen csökkentett fehérjetartalmú étrendet kell fogyasztani, további fehérjeszintű alapételek (pl. Csökkentett fehérjetartalmú gabonatermékek és tészta) felhasználásával. Fenilalaninmentes aminosav-keveréket is adnak a fehérjeszükséglet fedezésére. A PKU-ban beadott aminosavkeverékek további vitaminokat és nyomelemeket tartalmaznak az alacsony fehérjetartalmú étrend hosszú távú alkalmazásának hiányosságainak megelőzése érdekében. A terápiát közvetlenül a diagnózis felállítása után kezdik el, és általában az egész életen át folytatni kell.
A terápia intenzitása a plazmában lévő fenilalanin szinttől függ, amelyet az érintett betegnél rendszeresen ellenőrizni kell. Gyermekkorban a fenilalanin plazmának 2-6 mg/dl (120-360 µmol/l) között kell lennie. 12 éves kor után az étrend fokozatosan ellazulhat a fenilalaninszint ellenőrzése alatt. A jelenlegi vizsgálati helyzet szerint felnőttkorban nincsenek egységes ajánlások a fenilalanin szintjére vonatkozóan. A német anyagcsere-központokban a fenilalaninszint a vérben 15-20 mg/dl (900-1200 µmol/l) között van, fenilketonuriában szenvedő betegek számára. A legtöbb betegnek életében alacsony fehérjetartalmú étrendet kell betartania e cél elérése érdekében. Általános szabály, hogy a szállított természetes fehérje napi mennyisége 10-12 g/nap. Az így kezelt betegeknek továbbra is fenilalaninmentes aminosav-keveréket kell szedniük a hiánytünetek megelőzése érdekében.
A kezdetben megfelelően kezelt PKU-val rendelkező, neurológiailag egészséges felnőtt betegeknél, akik meghaladják az ajánlott céltartományt, akut neurológiai tünetek (pl. Járási rendellenességek, bénulás) vagy neuropszichológiai tünetek (viselkedési rendellenességek, például agresszív viselkedés, depresszió) alakulhatnak ki. A tünetek általában visszafordíthatók, feltéve, hogy időben felismerik őket, és az érintett beteget következetes étrendre helyezik.
A tetrahidrobiopterin (Kuvan) terápiát több éve engedélyezték Németországban. A fenilalanin-hidroxiláz ezen kofaktora azonban nem helyettesíti az alacsony fehérjetartalmú étrendet. Egyes esetekben terápiás lehetőség lehet a fehérjetolerancia növelésére. Jelenleg egy új enzimterápia (pegvaliase) jóváhagyása várható.