ataxia
Mi az ataxia?
Az ataxia szó a görög "taxis" szóból származik, ami "parancs nélkül" vagy "koordináció nélkül" jelent. Az ataxia a koordináció hiánya. Azok az emberek, akiknél diagnosztizálják az ataxiát, nem tudják kontrollálni a végtag izmaikat, egyensúlyi, koordinációs és még járási problémáik vannak. Az ataxia befolyásolhatja az ujjakat, a kezeket, a karokat, a lábakat, a testet, a beszédet és még a szemmozgásokat is.
Az ataxia az a szó, amelyet gyakran használnak a különböző tüneteket, fertőzéseket, traumákat és betegségeket, illetve a központi idegrendszer degeneratív változásait kísérő koordináció hiányával járó tünetek leírására. Ezenkívül leírja a központi idegrendszer specifikus betegségeinek egy csoportját, ezeket örökletes és szórványos ataxiáknak nevezik. Az ataxia tünet, nem specifikus diagnózis, sőt a rendellenességek csoportjára vagy kategóriájára is utalhat. Az ataxia sok típusa örökletes, de néhány olyan családban is előfordulhat, ahol korábban nem volt ataxia. Ebben az esetben az állapot szórványosnak tekinthető.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
Az ataxia okai
Az ataxiát eredményező rendellenességek többségében a kisagy sejtjeinek sajátos degenerációja vagy sorvadása van. A kisagy az agy egy része, amely a fej hátsó részén helyezkedik el. Feladata az önkéntes izommozgások koordinálása, valamint a testtartás és az egyensúly fenntartása.
Ez a betegség a gerincet is érintheti. A kisagyi degeneráció és a spinocerebelláris degeneráció az idegrendszer ilyen típusú károsodására utal.
Az ataxiát különböző rendellenes gének váltják ki, amelyek bizonyos közös vonásokkal rendelkeznek: kóros fehérjéket állítanak elő, amelyek befolyásolják a kisagyból és a gerincvelőből származó idegsejteket. Hatással lehetnek az agy más részeire.
Az érintett idegsejtek rosszul működnek és végül elfajulnak. A betegség előrehaladtával az izmok egyre kevésbé fogékonyak az agy parancsaira. Ennek eredményeként az egyensúly és a koordináció problematikussá válik.
Az ataxia típusai
Az ataxia két fő típusa van:
- sporadikus ataxia - az ataxia olyan formája, amely általában felnőttkorban fordul elő, és nem jelenik meg az ember családtörténetében.
- örökletes ataxia - bizonyos gének hiánya okozza, amelyek az ember életének kezdete óta jelen vannak. A gének dominánsan öröklődhetnek vagy recesszíven öröklődhetnek. A recesszív rendellenességek gyakran a felnőttkor helyett a gyermekkorban jelentkeznek.
Jelenleg genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre az ataxia kimutatására, és ismert, hogy a betegség különösen felnőttkorban kezdődik. A domináns ataxia 20-30 éves korban vagy még később az életben kezd megnyilvánulni.
Az örökletes ataxiák degeneratív rendellenességek, amelyek két év alatt előrehaladnak. A fogyatékosság súlyossága az ataxia típusától, a tünetek megjelenésének korától és egyéb tényezőktől függ.
Melyek az ataxia specifikus tünetei?
A tünetek és a betegség kialakulása az ataxia típusától függően változhat. Minden egyénnek különböző megnyilvánulásai lehetnek.
Általában a leggyakoribb tünetek a következők:
- befolyásolja az egyensúlyt és a koordinációt;
- a kéz és a láb koordinálásának nehézségei;
- homályos beszéd;
- járási problémák;
- írási és étkezési nehézségek;
- lassú szemmozgások.
Az ataxia tünetei hasonlóak lehetnek más egészségügyi állapotokhoz vagy problémákhoz. Az egyértelmű diagnózis érdekében konzultáljon orvosával.
Hogyan lehet diagnosztizálni az ataxiát?
Alapos kórtörténet, családtörténet és teljes neurológiai és fizikai vizsgálat mellett a következő diagnosztikai eljárások hajthatók végre:
- laboratóriumi vizsgálatok (beleértve a vér- és vizeletvizsgálatokat);
- röntgenfelvételek (röntgensugarak) - diagnosztikai teszt, amely elektromágneses sugarak felhasználásával készíti el a belső szövetek, csontok, szervek képeit egy speciális filmre;
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI) - az a diagnosztikai eljárás, amely erős mágnesek, rádiófrekvenciák és számítógép kombinációjával részletes képeket készít a test belső szerveiről és szerkezeteiről;
- genetikai teszt - tesztek annak megállapítására, hogy egy személy szenved-e bizonyos genetikai változásokban (mutációkban) vagy kromoszóma-rendellenességekben, amelyekről ismert, hogy növelik bizonyos genetikai betegségek kockázatát.
Ezekkel a diagnosztikai eljárásokkal kizárhatók olyan egyéb állapotok, amelyek kiválthatják az ataxiát. Bizonyos állapotok hirtelen fellépő ataxiát okozhatnak: fej trauma, stroke, stroke, agydaganatok, születési rendellenességek, fertőző betegségek, bizonyos gyógyszereknek való kitettség és szív-légzőszervi betegségek.
Egyes betegségek az ataxia fokozatos megjelenését okozhatják: hypothyreosis, bizonyos vitaminok hiánya (B12, E), bizonyos gyógyszereknek való kitettség, sclerosis multiplex, szifilisz és egyéb rendellenességek.
Ataxia telangiectasia
Gillespie-szindróma
Hogyan segítenek a gyógyszerészek, ha egészségügyi problémával szembesül?
Kezelés
Jelenleg nincs kezelés az örökletes ataxia gyógyítására. Az ataxia specifikus tüneteinek kezelésére nincsenek gyógyszerek. Ha az ataxia agyvérzés, az alacsony vitaminszint, vagy a gyógyszereknek, vegyi anyagoknak vagy mérgező anyagoknak való kitettség következménye, a kezelés ezen speciális állapotok kezelésére irányul.
A koordináció hiánya vagy az egyensúlyhiány kezelése többnyire adaptív eszközök használatával jár, hogy a beteg a lehető legnagyobb függetlenséget tudja fenntartani. Ezek az eszközök magukban foglalhatják a sétabotok, mankók, járássegítők vagy kerekesszék használatát. A fizikoterápia, a logopédia és a gyógyszerek hasznosak lehetnek olyan tünetek enyhítésében, mint: remegés, merevség, depresszió, görcsös mozgások, alvászavarok.
Az ataxia esetén talált kisagy- és spinocerebrális degeneráció okainak kutatása, valamint a betegség kezelésének és megelőzésének módjainak elemzése és tanulmányozása folyamatban van.